Pacientes de cerca Por Miércoles, 27 Mayo 2015 10:36
ENFERMEDAD RARA

Una oportunidad para los enfermos de miopatía nemalínica

La madre de Alba, una niña afectada por esta patología poco frecuente, quiere buscar otros casos para formar una asociación y fomentar la investigación

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La pequeña Alba padece miopatía nemalínica, una enfermedad neuromuscular poco frecuente La pequeña Alba padece miopatía nemalínica, una enfermedad neuromuscular poco frecuente

La miopatía nemalínica es una enfermedad neuromuscular poco frecuente de la que no se conoce su prevalencia y de la que no se ha establecido una correlación clara genotipo/fenotipo. Desde el Hospital Sant Joan de Deu y bajo el hashtag #RareCommons, hacen un llamamiento para que pacientes con esta patología se unan a un grupo de familias que está intentando crear una asociación y fomentar el estudio de esta dolencia rara.

Una de las impulsoras de esta iniciativa para sumar fuerzas y crear una asociación de afectados de miopatía nemalínica es Ana Altera, la madre de Alba, una pequeña luchadora que desde nació convive con esta enfermedad poco frecuente. Ella recuerda una frase que ha oído en el hospital desde que su hija nació: "Esto es una carrera de fondo, no tenéis que cansaros en la primera vuelta, regular vuestra energía".

Cuando la niña nació, algo no iba bien. "Cuando salió de mi tripita algo no funcionó, y corriendo la intubaron, porque no había esfuerzo respiratorio", recuerda. Y lo que los médicos tenían claro era que no había tono muscular, "todo su cuerpo carecía de musculatura, así que Alba se escurría entre las manos, era difícil cogerla, aun siendo muy pequeñita". El primer pensamiento de Ana fue que porque no tuviese musculitos no pasaba nada, pero después se dieron cuenta de que "somos músculo y de que, fuera cual fuera el diagnóstico de Alba, la enfermedad era grave".

Después llegó el diagnóstico, una miopatía nemalínica, aunque también les dijeron que había niños con esta patología que habían conseguido andar, "todo con mucho trabajo y esfuerzo, sin rendirse, y Alba puede conseguirlo". Tuvieron que esperar seis meses para que su pequeña volviera a casa. Durante ese tiempo, en el hospital le pusieron un botón gástrico (la comida pasa directamente por su estómago) y le hicieron una traqueostomía conectada a un respirador. "Con esto tiene garantizadas sus funciones vitales, alimentarse y respirar; además, nos entrenaron para saber cuidar de Alba en casa", apunta su madre.

Una patología sin cura

Esta enfermedad no tiene cura, pero la niña sí puede mejorar haciendo mucha rehabilitación y, como confirma su madre, ahí entra todo el equipo rehabilitador de su hija. "Son sus entrenadoras particulares: fisioterapeutas, logopedas y estimuladora, las encargadas de despertar la musculatura para moverse, para respirar autónomamente, para tragar, para hablar... y lo están consiguiendo", resalta.

Cuando les dijeron el diagnóstico, les comentaron que estaba dentro de las enfermedades raras. La familia de Alba empezó a buscar información. "Teníamos muchas preguntas, como ¿cuántos casos hay? ¿cuál es la evolución?, y pocas respuestas encontramos", lamenta Ana. Pero desde el Hospital Sant Joan de Deu hicieron un llamamiento y animaban a las familias de las personas afectadas por esta enfermedad a que accedieran a su plataforma de investigación. "Esto provocó que unas cuantas familias empezáramos a buscarnos, a querer asociarnos, a encontrar respuestas y, sobre todo, a luchar por encontrar tratamiento", describe.

Forma de contactar

Ana Altera ahora sabe que hay muchos grados de afectación y que no todos los casos son graves. Pero también sabe que necesitan conocer cuántas personas hay diagnosticadas para que este hospital abra una comunidad científica. Por esta razón, esta madre ha comenzado una iniciativa para localizar el mayor número de casos posibles y crear la asociación que fomente la investigación en busca del tratamiento deseado por todos. En las redes sociales, el centro hospitalario ha creado un hashtag, #RareCommons, y un email de contacto: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

 

4 comentarios

  • Miércoles, 03 Abril 2019 18:14 Escrito por: Fabiama

    Necesito ayuda mi hija nació con una miopatia severa congénita y lo único que dicen que en cualquier momento va a morir como no va haberr alguna cura o una mejor vida para los niños que nacen asi

  • Domingo, 10 Febrero 2019 15:58 Escrito por: Vanina

    Hola, Mabi y Daniel, soy Vanina. Mi hijo tiene Miopatía Neomalinica, tiene 15 meses y se lo diagnosticaron cuando tenía 6 meses. Me gustaría entrar en contacto con ustedes para saber cómo es en Argentina el tratamiento y también si quieren como dijo Daniel, saber de su progreso. Yo vivo en el exterior pero estoy muy interesada para saber cómo es su experiencia. Gracias

  • Sábado, 26 Enero 2019 20:37 Escrito por: Mabi Goncalves

    Hola Daniel. Mi hija Fátima también padece la enfermedad. La diagnosticaron hace 5 años aproximadamente. La atienden en el hospital Garrahan. Me gustaría contactarme con más gente que padezca la enfermedad. Gianna no es la única. Supongo que debe haber más. Tal vez algunos sin diagnóstico o simplemente no sabe

  • Viernes, 11 Enero 2019 13:57 Escrito por: Daniel Antilef

    Hola buen día... Soy Daniel Antilef de Argentina... El 1 de octubre de 2018 nació nuestra hija Gianna Eluney, le diagnosticaron MIOPATIA NEOMALINICA y es nuevo acá en el país. El primer caso... Bastante desesperado por la situación.. necesito si es posible dar con la niña que nació con ese mismo síntoma como para poder saber cómo es la evolución y la vida cotidiana de la niña... Muchas gracias!!! Saludos

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