Pacientes con Déficit de Alfa-1 reclaman avances en el diagnóstico temprano para avanzar en una mejor asistencia sanitaria.
La Asociación Alfa?1 España conmemora hoy, lunes 25 de abril el Día Europeo del Alfa?1, una fecha con la que se quiere promover un mayor conocimiento público de esta condición genética poco frecuente que provoca graves problemas en hígado y pulmones, y reivindicar una mejor atención sanitaria para quienes la padecen.
El infradiagnóstico de Alfa-1 sigue siendo el principal problema de los afectados, unido a la inequidad en el acceso a una atención sanitaria especializada.
Según las proyecciones de los expertos, en España padecen la versión más grave de esta deficiencia unas 14.500 personas, la mayoría de ellas sin diagnosticar; y otras 175.000 el déficit moderado.
Conocer que se padece esta condición genética es clave para actuar y poder adoptar pautas de vida sana que eviten o retrasen graves enfermedades hepáticas y pulmonares que ponen en riesgo la vida de los afectados.
El diagnóstico de la enfermedad pulmonar por Alfa?1 es también clave para acceder al único tratamiento existente, que consiste en la infusión en sangre de la proteína Alfa?1.
Relación de Alfa-1 con la EPOC
Para detectar el DAAT basta con un simple análisis de sangre que cuesta menos de 3 euros. El elevadísimo infradiagnóstico de esta condición genética podría reducirse simplemente realizando la prueba a todos los pacientes diagnosticados de EPOC, la principal patología respiratoria causada por el Alfa?1. Esta es, de hecho, una recomendación que se incluye en todas las guías de manejo de la epoc de las sociedades científicas españolas e internacionales, y que se incumple de manera reiterada.
El estudio genético familiar es otra de las sencillas medidas que se recomiendan para detectar esta condición y, con ello, ahorrar sufrimiento y pérdida de
salud a los afectados, y gasto a la sanidad pública.
Por su parte, el acceso a una atención sanitaria especializada es un escollo muy difícil de salvar para las personas deficitarias. La mayoría de los afectados no se diagnostican nunca, o hasta que la enfermedad está ya muy avanzada; y no disponen de una atención sanitaria especializada a cargo de profesionales conocedores del DAAT, sus riesgos e implicaciones.
La inequidad afecta también al acceso al único tratamiento disponible para la enfermedad pulmonar por Alfa?1.
Condición genética incurable
El Déficit de Alfa?1 Antitripsina es una condición genética incurable que multiplica los riesgos de padecer enfermedades respiratorias y hepáticas, entre otras. Se hereda de padres a hijos y afecta a la calidad y esperanza de vida de los que la sufren.
La enfermedad pulmonar afecta fundamentalmente a adultos jóvenes que, sobre todo en combinación con el tabaco, la contaminación del aire o el trabajo con productos tóxicos, desarrollan enfisema pulmonar con unas características y avance diferente al de los pacientes no deficitarios
La afectación hepática sucede en recién nacidos, niños y adultos y actualmente no tiene más solución que el trasplante.
Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.
SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.
En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.
* Campos obligatorios