Profesionales Por S.A.D. Lunes, 12 Septiembre 2016 22:13
CONGRESO DE LA FEEMH

La Federación de Enfermedades Metabólicas Hereditarias pide homogeneizar el cribado neonatal

La prevención y la detección precoz son básicas en estas patologías calificadas como raras

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Directiva de la Federación, junto a Federico Mayor Zaragoza. Directiva de la Federación, junto a Federico Mayor Zaragoza.

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha congregado a más de 150 familias en el último Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, en el que pacientes y familiares han podido compartir dudas y experiencias con los diferentes profesionales médicos que han intervenido.

Dada la baja prevalencia que registran este tipo de patologías, catalogadas como enfermedades raras, la información se convierte en un objeto esencial tanto para los pacientes como para sus familiares que encuentran en los Congresos una vía directa para descubrir los últimos avances en investigación, terapias, y conocer a otros afectados por las metabolopatías.

El papel que juega el diagnóstico precoz y la medicina preventiva en este tipo de enfermedades es crucial, y a ello se han referido Federico Mayor Zaragoza, uno de los pioneros en la implantación del cribado neonatal en España y encargado de inaugurar el acto central del Congreso: “Cada vida es el 100% y las enfermedades metabólicas son alteraciones que si no se tratan tienen un efecto neuronal irreversible, por eso es importante destacar la importancia de la prevención”.

También lo han querido hacer patente desde la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), poniendo el acento en la investigación, ya que en palabras de Aitor Calero, su presidente, durante la exposición del decálogo manifiesto ha destacado: “Vamos a impulsar el trabajo con los centros de investigación, aglutinando los esfuerzo de la Federación por nuestros hijos y los hijos de las siguientes generaciones”.

Ampliar las enfermedades

Además de la importancia de la investigación básica, desde la Federación se ha querido destacar la necesidad de homogeneizar en todo el territorio nacional los criterios del cribado neonatal y de ampliar el espectro de enfermedades a analizar, pasando de las 7 enfermedades actuales al mayor número posible según los criterios médicos vigentes; así como obtener subvenciones para los alimentos dietoterápicos, imprescindibles para el tratamiento de las enfermedades metabólicas, y la creación de una especialidad médica enmetabolopatías, entre otros puntos.

En el turno de ponencias, profesionales médicos de diferentes áreas de especialización han abordado la complejidad de las enfermedades metabólicas, la importancia de la educación emocional, el aspecto nutricional con las dietas bajas en proteínas y los avances que se están generando en torno a ellas.

En este punto la doctora Cristina Fillat, jefa del Grupo Terapia Génica y Cáncer del Hospital Clínic de Barcelona, pudo explicar a los asistentes que la terapia génica en medicamentos empieza a ser una realidad, posible gracias a las nuevas herramientas existentes como la secuenciación del ADN. Además cifró que, desde su nacimiento en 1990 hasta la actualidad, se han realizado 2.356 ensayos, de los cuales el 10% ha sido monogénicos y entre ellos se encuentran las metabolopatías.

Con esta XVII edición, coincidente con el 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) y bajo el lema 25 años pensando en metabólico, pacientes y familiares han podido compartir con otras familias la realidad de las enfermedades metabólicas, así como preguntar sus dudas a los profesionales médicos que se dieron cita.

Acerca de la FEEMH

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias es una entidad sin ánimo de lucro que tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por las enfermedades metabólicas hereditarias, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo, educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.

 

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