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Profesionales Por Martes, 09 Marzo 2021 17:51
seminario

La leucemia mieloide aguda, pionera en implementar técnicas de secuenciación masiva para su diagnóstico y pronóstico

El proyecto PETHEMA NGS-LMA pretende unificar criterios y ofrecer un diagnóstico de calidad y estandarizado para un extenso conocimiento sobre las bases moleculares de la enfermedad

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La doctora María Teresa Gómez Casares. La doctora María Teresa Gómez Casares.

"Los últimos avances en el diagnóstico de las neoplasias hematológicas malignas se centran en la implementación de técnicas de secuenciación masiva (NGS por sus siglas inglesas) que permiten analizar, de manera simultánea, múltiples dianas genéticas con sensibilidad óptima, y contribuyen al diagnóstico y pronóstico de este tipo de cánceres", señala María Teresa Gómez Casares, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín y presidenta del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Ambas entidades han organizado un seminario on line sobre el diagnóstico molecular de la leucemia mieloide aguda (LMA), con la colaboración de Astellas y Jazz Pharmaceuticals.

La LMA, que representa el 40% de todas las leucemias en el mundo occidental y tiene una incidencia estimada de 3,5 nuevos casos por 100.000 habitantes y año en España, ha sido una de las patologías pioneras en aplicar técnicas de NGS para su diagnóstico y pronóstico. Según explica la presidenta del GBMH, "los resultados de los análisis en la LMA no sólo determinan la evolución de la enfermedad o la existencia de marcadores de seguimiento de la mismo, sino que revelan la presencia de variantes que se convertirán en diana de terapias dirigidas y por las que el hematólogo podrá optar como tratamiento".

Durante el seminario también se ha hablado de las mutaciones en el gen FLT3 y su papel en la LMA. "Dichas mutaciones son clave en el origen de la LMA y afectan a un 25% de estos pacientes. Dentro de ellas, se distinguen dos subtipos, las mutaciones ITD y las TKD. Las primeras tienen valor en el pronóstico de la enfermedad y ambas son dianas de terapias dirigidas, por ello su caracterización es muy relevante", explica María Teresa Gómez Casares.

Otro de los temas abordados ha sido la citogenética, un campo de la genética que comprende el estudio de los cromosomas. "La citogenética forma parte del diagnóstico molecular de la LMA, dado que las técnicas de NGS que se utilizan actualmente no son capaces de abarcar en su totalidad las alteraciones genómicas", asegura la experta.

Por último, se ha presentado el proyecto PETHEMA NGS-LMA, liderado por el Programa Español de Tratamientos en Hematología (PETHEMA), de la SEHH, que se centra en la implementación de la secuenciación masiva en el diagnóstico molecular de la LMA. "Este proyecto es el reflejo de la excelente colaboración entre los servicios de Hematología de los hospitales españoles. Su propósito es unificar criterios y ofrecer un diagnóstico de calidad y estandarizado de la patología, y ofrecerá un extenso conocimiento sobre las bases moleculares de esta enfermedad", señala la presidenta del GBMH.

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