Profesionales Por Lunes, 07 Junio 2021 18:36
Hematología

La terapia génica muestra "resultados prometedores" en el tratamiento de ciertas anemias

Representa un gran avance terapéutico y su eficacia está siendo estudiada en diferentes ensayos clínicos a nivel mundial

Vote este artículo
(0 votos)
 Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología (GEE). Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología (GEE).

El Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado una nueva edición del curso Avances en Hematología. El curso se ha dirigido, además de a hematólogos, a especialistas en Pediatría y en Medicina Interna. Según explica Ana Villegas, presidenta del GEE, "contamos con varios pediatras dentro de nuestro grupo y, habitualmente, colaboran en nuestros cursos, al igual que los internistas, normalmente interesados, entre otros temas, en los nuevos tratamientos de la anemia o en el diagnóstico y tratamiento de las eritrocitosis".

Durante la primera jornada, se ha abordado el manejo de la anemia de células falciformes en los niños y mujeres embarazadas, así como los nuevos tratamientos farmacológicos y la aplicación de la terapia génica en este tipo de enfermedad hematológica. "También hemos comentado algunos aspectos terapéuticos actuales en torno a la talasemia mayor, ponencia desarrollada por la Prof.ª Swee Lay Thein, del National Institutes of Health de Estados Unidos", señala Villegas.

Y a lo largo de la segunda jornada, "se han comentado las anemias hemolíticas, haciendo una mención especial al déficit de piruvato quinasa, a sus aspectos terapéuticos, farmacológicos y, también, a la investigación de la terapia génica como futuro tratamiento de esta patología". Además, "Alberto Ortiz, de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid), ha expuesto un tema que tendrá un indudable impacto en el futuro: el tratamiento de la anemia con el inhibidor del factor inducible por hipoxia que, en este momento, por su mayor experiencia, se centra en la anemia de la insuficiencia renal crónica".

Últimos avances en la anemia de células falciformes

"La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario cuya incidencia y prevalencia son difíciles de establecer en nuestro país, debido a que la gran mayoría de los pacientes son inmigrantes", comenta Villegas. No obstante, actualmente, la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP) tiene registrados 1.100 pacientes y se calcula que en la Unión Europea hay 2,6 pacientes por 10.000 habitantes.

La anemia falciforme afecta a millones de personas en el mundo, fundamentalmente, en el continente africano, en la India y Estados Unidos, y continúa presentando una alta morbimortalidad, sobre todo, en los países menos desarrollados.

A día de hoy, el cribado neonatal para detectar la hemoglobinopatía S está implantado en todas o casi todas las comunidades autónomas y, gracias a él, se puede realizar un manejo de los pacientes con anemia de células falciformes desde su nacimiento, evitando que se produzcan infecciones, principal causa de mortalidad en estos niños. "Este cribado, unido a otros cuidados, como la profilaxis en el ictus, el empleo precoz de hidroxiurea o el buen manejo de las transfusiones, ha logrado una notable mejoría de la supervivencia de estos pacientes", afirma Villegas.

En los últimos tres años, la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas inglesas) ha dado luz verde a uno de los tres nuevos agentes terapéuticos que la Agencia Americana del Medicamento (FDA por sus siglas inglesas) había aprobado anteriormente para tratar este tipo de anemia. Se trata de un fármaco que previene o retrasa las crisis vasooclusivas. Según palabras de la presidenta del GEE, “la industria farmacéutica trabaja intensamente para encontrar nuevas moléculas, bien que incrementen la cifra de hemoglobina o bien que disminuyan la polimerización de las células falciformes o las crisis vasooclusivas”.

Pero el gran avance reconocido por los expertos es la aplicación de la terapia génica. "Actualmente, hay varios ensayos clínicos en desarrollo basados en el desplazamiento del gen falciforme por un gen normal, con vectores lentivirales o con edición génica directa del gen de globina, o a través de la edición de elementos reguladores que permiten revertir la hemoglobina adulta a la fetal", afirma Ana Villegas.

Precisamente, durante el curso, Jean-Antoine Ribeil, especialista del Boston University Medical Center (Estados Unidos), ha expuesto los resultados del estudio Promis-57, en el que se incluyeron 32 pacientes. Tras una experiencia superior a seis meses, se observó una elevación mantenida de la cifra de hemoglobina, sin parámetros de hemolisis y sin crisis vasooclusivas, con un perfil de seguridad similar al de los pacientes que reciben un trasplante de progenitores hematopoyéticos, con la ventaja de que, en el caso de la terapia génica, se utilizan las propias células del paciente.

La investigación en las anemias hemolíticas

Otro de los temas tratados durante el curso han sido las anemias hemolíticas en las cuales se produce un acortamiento de la vida media eritrocitaria, tanto en el interior de la circulación -anemia hemolítica intravascular-, como en los órganos de destrucción eritrocitaria -anemia hemolítica extravascular-.

"Dada la gran diversidad de este tipo de anemias, es difícil definir su prevalencia real. En el caso de la anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa (PK), se calcula que su incidencia se sitúa en 3,3 casos por millón de habitantes. Está en marcha un registro observacional internacional con el objetivo de conocer con mayor precisión la incidencia e historia natural de la anemia hemolítica por déficit de PK", explica Ana Villegas.

En esta sesión se han presentado los resultados del programa Activate, en pacientes con déficit de PK, un ensayo clínico en fase III con dos variantes: pacientes con déficit de PK no transfundidos y transfundidos. Los resultados de este ensayo señalan que un 40% de los pacientes no transfundidos, incrementan por encima de 1,5 g/dL la hemoglobina, con un buen perfil de seguridad, y en el caso de los transfundidos, se muestra un 33% de reducción de las transfusiones a las 24 semanas de iniciar el tratamiento.

En cuanto al desarrollo de la terapia génica en el tratamiento del déficit de PK, José Carlos Segovia, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), ha explicado el desarrollo de un ensayo clínico en fase I, en el que se emplean células CD 34 autólogas transducidas con un vector lentiviral con el gen de piruvato quinasa (coRPK). Ha sido aprobado como medicamento huérfano por la EMA y FDA. De momento, se han tratado dos pacientes adultos con resultados muy prometedores y está previsto incluir dos pacientes en edad pediátrica y dos adolescentes, con el objeto de analizar la eficacia y seguridad del procedimiento en estas franjas de edad.

 



Deja un comentario

Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.

SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.

En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.


*Campos obligatorios.