El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha subrayado hoy en Salamanca que las patologías poco frecuentes “tienen que ser una prioridad sanitaria y social para el Sistema Nacional de Salud” y ha instado a la Administración a tener en cuenta una serie de necesidades de los afectados y de sus familias para las que este momento no existen respuestas adecuadas.
Lo ha hecho minutos antes de participar en la inauguración del I Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León, organizado por AERSCYL -la asociación que reúne a los afectados de la Comunidad- bajo el lema Conocer, sensibilizar e informar. Según Carrión, que ha considerado que esta cita “se va a consolidar como un hito nacional” en la formación y el conocimiento sobre estas dolencias- hay algunas demandas sobre las que es preciso poner el foco, como la existencia de “situaciones de inequidad en la accesibilidad a tratamientos huérfanos” o la necesidad de protocolos que garanticen el acceso a una atención adecuada a quienes padecen una enfermedad rara y no tienen un diagnóstico definido.
De igual forma, el representante de FEDER ha llamado la atención sobre la importancia de una mejor coordinación sociosanitaria para mejorar la asistencia que se presta a los afectados y para “optimizar los recursos existentes”.
“Hoy en día todavía no tenemos publicada una ruta de derivación que permita tener protocolizada la derivación de los enfermos a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR)”, ha lamentado el presidente de la Federación, justo antes de reivindicar que se garantice, precisamente, “la sostenibilidad económica” de estos dispositivos asistenciales que se dedican, de forma especializada y multidisciplinar, a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías y que actúan como referencia para los pacientes de todo el país. Juan Carrión también ha insistido en que es preciso implantar en los hospitales un protocolo que asegure a los pacientes con una enfermedad poco frecuente una atención integral en caso de necesitar asistencia urgente.
Agilizar la valoración de la dependencia
Pero en un congreso que ha tenido también un marcado carácter social, con la incorporación de contenidos como la mediación familiar, el reto de la inclusión o la importancia de la logopedia en el abordaje interdisciplinar de las enfermedades raras, el presidente de FEDER también ha querido destacar algunas de las cuestiones pendientes en este campo, como la puesta en marcha de procedimientos de urgencia para la valoración de la dependencia en afectados por determinadas patologías poco frecuentes. “Por ejemplo, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tiene un curso muy rápido y los enfermos pierden su autonomía pronto, pero el proceso de evaluación de la dependencia no responde a esa evolución”, ha advertido el representante de los tres millones de personas que sufren una de las cerca de 7.000 dolencias consideradas raras.
En este mismo sentido, Carrión ha demandado “criterios homogéneos de valoración de la discapacidad”, asegurando que los modelos de evaluación que utilizan las distintas comunidades autónomas está “obsoleto” y que lo más apropiado sería “aplicar el sistema de clasificación internacional que ya se utiliza en la Unión Europea”.
Preguntado por la atención que reciben en Castilla y León los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familias, el representante de la federación nacional ha apuntado que el congreso promovido por AERSCYL se celebra justamente un día después de que se conociera “una buena noticia”: la aprobación en las Cortes regionales, por unanimidad, de una proposición planteada por el Grupo Ciudadanos en la que se insta a la Junta a estudiar la creación de una Unidad de Diagnóstico Avanzado para Enfermedades Raras dentro de un programa integral de atención a estas patologías. “Es un paso importante para esta Comunidad, porque garantizar el diagnóstico precoz es fundamental para los afectados, así que desde FEDER trabajaremos para que sea una realidad”, ha resaltado.
En términos similares se había manifestado poco antes la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León, Cristina Díaz del Cerro, al recalcar que solo un diagnóstico temprano permite establecer una intervención específica y precoz y conseguir los mejores resultados posibles.
Pese a esto, la representante de AERSCYL ha recordado que transcurre una media de cinco años hasta que los afectados conocen qué enfermedad padecen. “En algunos casos el tiempo es inferior, como en el nuestro, que fueron 18 meses, pero hay otros de 10 o 20 años”, ha indicado. Y es en ante habitual retraso diagnóstico donde destaca la importancia de iniciativas como la reciente firma de un convenio entre AERSCYL y la empresa Innovagenomics para facilitar a las familias el acceso a pruebas genéticas que contribuyan a agilizar la detección de determinadas dolencias poco frecuentes.
La Unidad de Diagnóstico, en Salamanca
A este respecto, David Castaño, procurador de Ciudadanos por Salamanca e impulsor de la Proposición No de Ley (PNL) apoyada por todos los grupos en las Cortes de Castilla y León, ha valorado “sensibilidad” política que ha generado esta iniciativa parlamentaria, y ha defendido que Salamanca sería la ubicación idónea para la Unidad de Diagnóstico Avanzado para Enfermedades Raras, no solo porque su hospital es el del máximo nivel asistencial de la región, sino también porque en la capital se asientan dos importantes estructuras científicas: “el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y el Centro de Investigación del Cáncer (CIC)”.
Y sobre investigación han hablado también la presidenta de AERSCYL y el representante de FEDER. Así, Cristina Díaz del Cerro ha considerado positivo que esté creciendo “la apuesta por el desarrollo y la investigación” en el campo de estas patologías, pero ha apuntado que estos logros “no nos tienen que deslumbrar, porque nos queda mucho por hacer y existe una ardua tarea por delante”.
Por su parte, Juan Carrión ha recalcado que hablar de investigación “es hablar de futuro y esperanza” para los afectados y sus familias. Sin embargo, ha recordado, “la inversión en investigación en el área sanitaria ha retrocedido prácticamente un 50%”, por lo que ha considerado prioritario “recuperar los niveles de inversión que existían hace cinco años”.
Ambos han intervenido en la inauguración del encuentro, junto con el delegado territorial de la Junta de Castilla y León, Bienvenido Mena, y el director de la Fundación General de la Universidad de Salamanca, Óscar González. El congreso, al que han asistido representantes de las distintas instituciones, ha generado una “gran expectación”, y las 130 plazas disponibles se han cubierto en su totalidad, tal y como ha confirmado la asociación.
La mediación familiar, el diagnóstico precoz, el abordaje de las alteraciones de la coordinación central, la intervención logopédica, la situación actual del diagnóstico genético, el papel del pediatra como experto en las enfermedades raras del niño y la inclusión social han sido algunos de los contenidos en los que han profundizado los expertos que han formado parte del intenso programa.
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