La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Kyowa Kirin anuncian la firma de un convenio para el desarrollo del proyecto La perspectiva de género y enfermedades raras, que pretende avanzar en la igual en el apoyo a las personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente.

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El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) celebrará el próximo 20 de noviembre la XII edición de sus premios que será retransmitida en streaming a través de www.pocofrecuentes.tv. El objetivo de estos premios es distinguir la excelencia, profesionalidad y compromiso en la atención, innovación, investigación y divulgación en favor de los pacientes con patologías raras o poco frecuentes.

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El Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del Imserso, han puesto en marcha un proyecto de investigación sobre el retraso diagnóstico en patologías poco frecuentes y su impacto en las familias afectadas.

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En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, lo verdaderamente raro es encontrar algún rincón en el que no se haya puesto de manifiesto que las familias afectadas no están solas. Sus necesidades son muchas, como lo son sus preocupaciones y los obstáculos a los que deben hacer frente a diario, pero lo cierto es que su realidad es cada vez más visible gracias a la labor que desde hace 20 años desarrollan las asociaciones de pacientes para conseguir más servicios, diagnósticos más tempranos y una atención adecuada y multidisciplinar para quienes padecen alguna de estas patologías.

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Sábado, 29 Febrero 2020 14:14

Mi hijo tiene una enfermedad rara

Con el titular de este artículo empiezan muchos de los mensajes que recibimos regularmente quienes nos dedicamos a investigar sobre enfermedades raras –cuyo Día Mundial se celebra este sábado–. Madres y padres que escudriñan internet en busca de quien les pueda ayudar a entender lo que le ocurre a su hijo, lo que le pasa a su hija. Algo que no estaba en sus planes cuando decidieron tener descendencia. Algo con lo que no contaban. Pero que, en el mejor de los casos, convivirá con ellos durante toda su vida, la de ellos y la de sus hijos afectados por alguna de estas patologías.

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Este sábado, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un término bajo el que se engloban más de 7.000 patologías diferentes que afectan a más de tres millones de personas en España. Solo para el 5% de ellas existe un tratamiento específico.

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Investigar y humanizar la asistencia. En estos dos ejes pivota el contenido que desgranarán los participantes en el III Congreso Nacional de Enfermedades Raras de Castilla y León, que se celebrará en Salamanca entre los días 13 y 15 de febrero, y a ellos se aferran las familias que conviven con una patología poco frecuente, que siguen reclamando "más recursos humanos y económicos" para que los diagnósticos lleguen antes y las opciones terapéuticas sean mayores.

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Ha pasado poco más de un año desde la puesta en marcha de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras de Castilla y León (DiERCyL), un proyecto por el que una treintena de profesionales del Hospital Universitario de Salamanca llevaban peleando desde 2015, capitaneados por la Dra. María Isidoro García y por el entonces jefe de Pediatría, el Dr. Félix Lorente, de quien recogió el testigo el Dr. Pedro Gómez de Quero, actual responsable del servicio. 

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Investigar y desarrollar tratamientos para aquellas enfermedades poco frecuentes cuyos pacientes aún no disponen de alternativas terapéuticas adecuadas es un objetivo primordial para la industria farmacéutica. Este esfuerzo global en materia de I+D está teniendo como consecuencia la aparición de nuevas terapias contra estas patologías, hasta el punto de que en 2017 el 40% de todos los medicamentos aprobados en Europa y Estados Unidos que incluyen un nuevo principio activo están indicados para el abordaje de patologías poco frecuentes.

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Las enfermedades raras se definen en Europa por su baja prevalencia y por su carácter crónico, grave, discapacitante o mortalidad elevada. Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan a entre el 6 y el 8% de la población en Europa. En España, la prevalencia es menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes.

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