La Alfa Manosidosis, una enfermedad hereditaria del grupo de las Mucopolisacaridosis (MPS), aparece nada más nacer o bien durante la primera infancia. A pesar de su temprana aparición, el diagnóstico tardío continúa siendo la primera barrera para el tratamiento de esta enfermedad, alertan expertos con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, hoy 15 de mayo.

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La aciduría metilmalónica tipo cblB es una enfermedad producida por un defecto en una proteína mitocondrial para la que no existe un tratamiento definitivo. Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han reportado el efecto positivo de dos fármacos potenciales que, en combinación con la proteína B12, representan una clara aplicación de la medicina personalizada.

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Sábado, 14 Abril 2018 16:08

En bici por las enfermedades raras

La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) ha recibido este mediodía en la Plaza Mayor de Salamanca a Miguel Angel Palomino, como muestra de apoyo al recorrido que está realizando para dar visibilidad a las enfermedades raras en general y al síndrome de Treacher Collins en particular, dentro de su Proyecto Solidario Quixoacan.

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Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar los problemas cardíacos y cognitivos característicos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE y recogido por la agencia SINC, ha sido liderado por Victoria Campuzano, investigadora de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

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La Junta de Castilla y León ha aprobado hoy, en Consejo de Gobierno, la concesión de 125.000 euros para la Fundación Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud (IECSCYL) para profundizar en los conocimientos existentes sobre las enfermedades raras, así como una subvención a la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas para la realización de actividades formativas, investigadoras y de asesoramiento. En materia de investigación también destinará 200.000 euros a colaborar con el IOBA en la mejora del diagnóstico de la retinopatía diabética.

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Investigar y desarrollar tratamientos para aquellas enfermedades poco frecuentes cuyos pacientes aún no disponen de alternativas terapéuticas adecuadas es un objetivo primordial para la industria farmacéutica. Este esfuerzo global en materia de I+D está teniendo como consecuencia la aparición de nuevas terapias contra estas patologías, hasta el punto de que en 2017 el 40% de todos los medicamentos aprobados en Europa y Estados Unidos que incluyen un nuevo principio activo están indicados para el abordaje de patologías poco frecuentes.

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El II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León ha constatado la necesidad de aumentar el apoyo institucional en todos los niveles de la administración en el desarrollo de nuevas líneas de investigación para reducir los tiempos en el diagnóstico, una "obligación" como reconoció el consejero de Sanidad en la apertura del evento.

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El II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León ya ha logrado avances notables en la lucha de padres y afectados por lograr reducir los tiempos en el diagnóstico. Por un lado, el consejero de Sanidad ha mostrado su compromiso por completar cuanto antes el nuevo modelo en red en la comunidad, y por otro, mañana se presentará la plataforma Mendelian, inteligencia artificial al servicio del diagnóstico precoz.

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La Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras de Castilla y León (DIAERCYL), ubicada en el Hospital Clínico de Salamanca, empieza a tomar cuerpo con el primer proyecto piloto en el área de salud de Zamora, donde ya se han identificado pacientes que se beneficiarán de una atención personalizada según los distintos niveles establecidos con este nuevo modelo en red para toda la Comunidad. Esta implantación progresiva de la Unidad junto con el II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León, los próximos 14 y 15 de febrero, suponen un impulso sin precedentes para este colectivo que integran 5.000 personas nuevas cada año, de ellas entre 1.500 y 2.000 niños.

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La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, se reunió ayer hoy con la Fundación Atrofia Muscular Espinal para exponerles la resolución por la que España se convierte en uno de los primeros países en aprobar el único tratamiento disponible para tratar esta enfermedad. Según la resolución de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, este tratamiento será financiado dentro del Sistema Nacional de Salud.

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