La primera fase del estudio sobre las demandas de los afectados de aminoacidopatías concluye la necesidad de obetener ayudas para comida y el reconocimiento de necesidades especiales, sobre todo ante las dificultades de sobrellevar la enfermedad en situaciones cotidianas y sin ayuda, como por ejemplo un ingreso en el hospital, falta de comida especial en los comedores escolares o en excursiones o actividades lúdicas resulta frustrante para los pacientes de aminoacidopatías y para sus cuidadores.

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Pfizer y Mendelian acaban de presentar en España la primera herramienta online para agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial.

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El Consejo de Gobierno de Castilla y León ha autorizado el suministro, instalación y puesta en funcionamiento de un secuenciador masivo, presupuestado en 260.150 euros, en el Servicio de Bioquímica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y, más concretamente, para su uso por parte de la Unidad de referencia autonómica en Enfermedades Raras que ha iniciado su actividad en el hospital salmantino.

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La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) apoya el proyecto de investigación Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz, una enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos. El estudio está impulsado por PRECIPITA, plataforma de #crowdfunding para proyectos de investigación y divulgación científica.

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La Asociación Castellano-Leonesa de Afectados por Retinosis Pigmentaria (ACLARP) se une al Día Internacioal para reivindicar más investigación y apoyo sobre esta enfermedad “rara” que afecta a uno de cada 2.500 castellanos y leoneses.

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El Servicio de Medicina Interna del Hospital Gregorio Marañón ha puesto en marcha una consulta monográfica para la atención pacientes con las llamadas enfermedades raras o minoritarias. En esta consulta se ofrecerá un seguimiento integral a estos enfermos así como ayudar en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta. Además, el hospital acoge una exposición para dar visibilidad a este tipo de patologías.

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La Junta financia con 125.000 euros la investigación de las enfermedades raras a través del Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud (IECSCYL), y destina también 25.000 euros a la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC).

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Las enfermedades raras se definen en Europa por su baja prevalencia y por su carácter crónico, grave, discapacitante o mortalidad elevada. Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan a entre el 6 y el 8% de la población en Europa. En España, la prevalencia es menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes.

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El Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha acordado crear un registro de afectados por talidomida, un plan nacional contra la ELA, ampliar el catálogo de productos ortopédicos y abordar la indicación enfermera, entre otros aspectos.

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La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han firmado un convenio marco de colaboración con el objetivo de avanzar en los apoyos a las personas con discapacidad física y orgánica y enfermedades raras, que favorezcan su participación social y el ejercicio de sus derechos.

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