El Consejo de Gobierno de Castilla y León ha autorizado el suministro, instalación y puesta en funcionamiento de un secuenciador masivo, presupuestado en 260.150 euros, en el Servicio de Bioquímica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y, más concretamente, para su uso por parte de la Unidad de referencia autonómica en Enfermedades Raras que ha iniciado su actividad en el hospital salmantino.

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La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) apoya el proyecto de investigación Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz, una enfermedad que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos. El estudio está impulsado por PRECIPITA, plataforma de #crowdfunding para proyectos de investigación y divulgación científica.

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La Asociación Castellano-Leonesa de Afectados por Retinosis Pigmentaria (ACLARP) se une al Día Internacioal para reivindicar más investigación y apoyo sobre esta enfermedad “rara” que afecta a uno de cada 2.500 castellanos y leoneses.

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El Servicio de Medicina Interna del Hospital Gregorio Marañón ha puesto en marcha una consulta monográfica para la atención pacientes con las llamadas enfermedades raras o minoritarias. En esta consulta se ofrecerá un seguimiento integral a estos enfermos así como ayudar en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta. Además, el hospital acoge una exposición para dar visibilidad a este tipo de patologías.

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La Junta financia con 125.000 euros la investigación de las enfermedades raras a través del Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud (IECSCYL), y destina también 25.000 euros a la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC).

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Las enfermedades raras se definen en Europa por su baja prevalencia y por su carácter crónico, grave, discapacitante o mortalidad elevada. Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan a entre el 6 y el 8% de la población en Europa. En España, la prevalencia es menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes.

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El Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ha acordado crear un registro de afectados por talidomida, un plan nacional contra la ELA, ampliar el catálogo de productos ortopédicos y abordar la indicación enfermera, entre otros aspectos.

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La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han firmado un convenio marco de colaboración con el objetivo de avanzar en los apoyos a las personas con discapacidad física y orgánica y enfermedades raras, que favorezcan su participación social y el ejercicio de sus derechos.

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Los grupos con representación en las Cortes de Castilla y León han aprobado por unanimidad la creación de una tarjeta sanitaria individual para evitar copagos en menores con discapacidad, con enfermedades raras o cáncer hasta su curación. La propuesta ha sido formulada por el Grupo Parlamentario Socialista, instando a la Junta de Castilla y León a realizar actuaciones en relación con la prestación farmacéutica para los menores de edad con discapacidad igual o superior al 33% y con enfermedades raras o graves.

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D​oña Letizia ha presidido esta mañana el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado en el Museo Nacional del Prado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), con el objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

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