Un estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente.
Un estudio genético abre nuevas vías para personalizar el tratamiento de la distrofia hereditaria de retina
Un estudio conjunto del Hospital de Bellvitge y el Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas muy diferentes de una enfermedad ocular hereditaria.
Los condensados de proteínas causan muchos tipos de enfermedades genéticas
En el desarrollo de algunas malformaciones congénitas, así como en el cáncer y otras enfermedades comunes resulta crucial el funcionamiento de los condensados celulares. Estos agregados son una forma de organización en el interior de las células que se asemejan a pequeñas gotas, ricas en proteínas, que se fusionan, dividen o disuelven.

