lunes, 15 junio de 2026
'American Journal of Human Genetics'

Investigadores españoles descubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo con solo 13 casos en el mundo

Un equipo internacional liderado por la profesora ICREA Aurora Pujol, investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del CIBERER, y líder del grupo de Enfermedades Neurometabólicas, ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo.

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