Convenio para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras con pruebas genéticas

Precisamente son “las listas de espera, la falta de personal y la propia organización” en la sanidad pública lo que retrasa los resultados, en palabras de la presidenta de AERSCYL, Marta Bolívar, “una angustia insoportable para las familias” que, muchas veces, tienen que buscar otras alternativas privadas para tener, al menos, un primer estudio genético que permita ponerle nombre a la enfermedad.

Aunque el problema no sólo es económico. Incluso autofinanciándose  las primeras pruebas para determinar el gen que causa la dolencia, luego habría que incorporarlas a la investigación y al tratamiento clínico, un proceso largo y muy complejo en el que todavía falta mucho camino por recorrer. Aquí es donde el convenio con Innovagenomics se hace más relevante, no sólo porque están dispuestos a hacer la prueba a cualquier paciente con una reducción de costes de hasta el 50% , “no decimos no a nada, se va a hacer el estudio genético, aunque sólo tengamos una prueba de un sola persona”, según explica Patricia Martín; sino también porque viene acompañada de asesoramiento científico y técnico, y de la voluntad de implicar en el proceso a los propios médicos.

Durante la firma del convenio, que tuvo lugar en el salón de actos del edificio Ciale de la Universidad de Salamanca, la cofundadora de Innovagenomics junto a Patricia Martín, Pilar Armero, aseguró que era “un orgullo” lograr este acuerdo después de 5 años de andadura “creciendo como referencia en enfermedades raras,  no sólo por realizar analíticas sistemáticas de la genética, sino también por nuestra voluntad de incorporar los logros al día a día y que lleguen finalmente a los pacientes”. El siguiente paso, tanto para la asociación como para la empresa, es implicar a las Administraciones públicas en este proceso, y evitar, como se puso de manifiesto, a modo de ejemplo, que una prueba solicitada por el Hospital de Salamanca se derive a un laboratorio de Barcelona, de aquí a Alemania y finalmente acabe en un laboratorio como Innovagenomics, con el coste y el tiempo que esto supone.

Posicionamiento nacional e internacional

En este punto, el vicerrector de Investigación y director del Parque Científico de la Universidad, Juan Manuel Corchado, aprovechó la presencia de políticos en la sala para defender “el éxito” de esta empresa, con un importante posicionamiento nacional e internacional, con una nueva sede ya en Colombia, y formada por un equipo multidisciplinar de investigadores y técnicos capaces de trasladar a la sociedad, y sobre todo a los pacientes, los avances en el diagnóstico genético. Sin olvidar que se trata de un proyecto “impulsado por mujeres”, acorde con la filosofía de la Universidad en favor de eliminar las trabas a la discriminación por razón de sexo, y es, también, “un incentivo para nuestros estudiantes”.

Es necesario recordar que en torno al 80% de las enfermedades raras, unas 7.000 que afectan al 7% de la población mundial, 3 millones en España, 27 millones en Europa y 69 millones en América, tienen una base genética, se debe a una o varias mutaciones del ADN. Además, se manifiestan en los primeros años de vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), por lo que hacer un diagnóstico precoz es fundamental para poder abordar la enfermedad con estimulación precoz y medicación preventiva.

Para concluir la firma del convenio, las responsables de Innovagenomics realizaron una visita guiada al nuevo laboratorio, donde más de la mitad del personal son doctores en genética con el firme compromiso de implicarse en la sanidad pública.