Describen un nuevo trastorno genético que causa discapacidad intelectual y epilepsia

Como se informa desde el centro hospitalario, en ratones se había comprobado que la ablación del gen Fzr1 ocasionaba la muerte de las células progenitoras de neuronas, lo que causaba microcefalia en ratones. Sin embargo, no se conocía si esta alteración causaba el mismo efecto en humanos. Por ello, los investigadores han estudiado el gen Fzr1 en 390 exomas de niños que presentaban problemas de neurodesarrollo con posible origen genético.

Este trabajo está coliderado por el Dr. Alberto Fernandez Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Quirónsalud Madrid, con la colaboración de la Dra. Ángeles Almeida, del IBFG de Salamanca –centro mixto del CSIC y la USAL–, que ha descubierto esta alteración en un niño de 4 años que sufría microcefalia prenatal, retardo psicomotor y epilepsia refractaria. En este caso, se comprobó la existencia de niveles muy bajos de la proteína Cdh1, que es codificada por el gen Fzr1. De este modo, se ha demostrado que la mutación de este gen genera niveles bajos de la proteína Cdh1, lo que es el origen de microcefalia, retardo psicomotor y epilepsia refractaria.

“La colaboración de clínicos y biólogos es vital, como demuestra este caso”, ha afirmado el doctor Fernández Jaén, quien considera que, aunque los avances en la neuroimagen y la genética han aportado una información clave en el conocimiento de muchas patologías del sistema nervioso, numerosos pacientes presentan discapacidad intelectual, autismo o epilepsia sin causa evidente. “El diagnóstico etiológico es un reto para cualquier profesional, y muy relevante para el consejo genético, el pronóstico e incluso el abordaje terapéutico”, ha añadido.

Así, el análisis pormenorizado de los resultados genéticos entre clínicos, biólogos y genetistas incrementa enormemente la rentabilidad de los estudios, si bien los recursos dificultan este análisis: “Hemos trabajado conjuntamente más de un año y medio hasta llegar a estos resultados”, indica el doctor.

Referencia bibliográfica:

Cristina Rodríguez, Irene Sánchez-Morán, Sara Álvarez, Pilar Tirado, Daniel M. Fernández?Mayoralas, Beatriz Calleja-Pérez, Ángeles Almeida, Alberto Fernández-Jaén. ‘A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase promoting complex/cyclosome actiity resulting in microcephaly, psychomotor retardation and epilepsy’. J. Neurochem (2019)