La enfermedad afecta a múltiples órganos, sobre todo al aparato respiratorio y glándulas sudoríparas, páncreas, hígado, intestino y conductos deferentes (testículos).
Los procesos catarrales y las infecciones respiratorias recurrentes, con tos productiva crónica y mucosidad abundante, incluso episodios de broncoespamo con signos de atrapamiento aéreo y neumonías de repetición por gérmenes característicos (Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia y, sobre todo, la Pseudomonas aeruginosa) son los síntomas más frecuentes, a veces asociados en evolución a manifestaciones digestivas, como diarrea crónica con riesgo de deshidratación y retraso del crecimiento.
Es frecuente encontrar en evolución pólipos nasales con afectación de senos paranasales. Cuando el debut es muy precoz, las manifestaciones son más agudas y complejas, aunque por ello es difícil que pasen desapercibidas.
El diagnóstico o su sospecha continúan siendo fundamentalmente clínicos. El test del sudor está indicado en los pacientes con sospecha clínica o antecedentes, donde se determina la concentración de sal y cloro, que es elevada. El test del sudor es de sencilla realización y puede hacerse en la propia consulta.
El estudio genético nos dará la confirmación diagnóstica, permitiendo el control y tratamiento del paciente en una unidad especializada. Desde hace unos años, tenemos la posibilidad del diagnóstico prenatal: esto nos permitirá poder ofrecer asesoramiento genético adecuado y las posibilidades diagnósticas ante un embarazo, sobre todo cuando hay casos en el núcleo familiar.
A pesar de haber mejorado el pronóstico, aún no hay un tratamiento que permita curar a los pacientes definitivamente, aunque la gran actividad en investigación que se está desarrollando permite esperar que esto sea posible en un futuro próximo. Sí que ha mejorado mucho la calidad de vida del paciente, debido a los tratamientos más efectivos y a su disponibilidad, que permiten mejoría en los síntomas, lo que influye a su vez en la mejoría de la esperanza y calidad de vida.
* La doctora Ana Pérez Aragón es especialista en Neumología Pediátrica y miembro de Saluspot
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