La Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) conmemoran el Día Mundial de la Hemofilia, apelando a la esperanza de la terapia génica para una futura curación. La próxima comercialización de anticuerpos monoclonales permitirá el control de hemofílicos con inhibidores frente a los factores de coagulación deficitarios que reciben.
En España viven unos 3.000 afectados por hemofilia, una enfermedad hereditaria causada por deficiencia de los factores de la coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). Las hemorragias y sangrados pueden ser graves, especialmente las hemorragias articulares (que suelen aparecer en las primeras décadas de la vida) debido a que ocasionan artropatías graves que limitan y complican la vida diaria.
La profilaxis consiste en la administración del factor deficiente, lo que obliga al paciente a pincharse varias veces a la semana. Sin embargo, los nuevos productos de vida media larga espacian las infusiones, con la consiguiente calidad de vida para el afectado (sobre todo en los niños). Ya están comercializados los factores VIII y IX de vida extendida, cuyo coste es elevado si bien “el factor VIII está financiado por el Sistema Nacional de Salud desde hace un año”, recuerda la doctora Maria Eva Mingot, del Servicio de Hematología del Hospital Regional Universitario de Málaga y vocal de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).
“El factor IX aún no está financiado, ya que el proceso administrativo está siendo más lento y complicado”, añade.
Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital La Paz, de Madrid, y vicepresidente de la SETH, insiste en que los nuevos tratamientos “han mejorado extraordinariamente la calidad de vida de los pacientes con hemofilia, hasta el punto de que los niños están perfectamente integrados en el colegio y no tienen muchas limitaciones en lo que se refiere a la calidad de vida”.
En su opinión, el cambio radical sucedió hace ya algunos años, “cuando se introdujeron los esquemas de profilaxis que han permitido que los niños y adolescentes no sufran las secuelas del sangrado articular”.
Anticuerpo monoclonal emicizumab
Pero la gran revolución llegará con el anticuerpo monoclonal emicizumab (ya aprobado por la FDA americana y la Agencia Europea del Medicamento, EMA). “Será fundamental para pacientes con hemofilia A con inhibidor (un anticuerpo frente al factor de coagulación administrado y que se produce hasta en un 30% de los pacientes), que son los más complicados de tratar”, explica Jiménez Yuste, que matiza que “este anticuerpo monoclonal permitirá hacer una profilaxis efectiva –aunque no al 100%- y los resultados son prometedores”. Y a más largo plazo, “surgirán otros anticuerpos monoclonales para pacientes de hemofilia B con inhibidor”.
El objetivo es espaciar los tratamientos incluso hasta un mes, para lo que ya se analiza esta opción con “emicizumab por vía subcutánea, pero también con otros factores subcutáneos que se están desarrollando”, comenta el vicepresidente de la SETH.
Ensayos clínicos a corto plazo
Con todo, la curación podría venir de la mano de la terapia génica, y no es un objetivo utópico, puesto que ya hay pacientes tratados en centros de Estados Unidos y de Europa y, según anuncia el hematólogo del Hospital La Paz, “en España comenzaremos los ensayos clínicos a corto plazo”.
El buen momento actual que se vive en el control de la hemofilia es consecuencia de muchos años de avances progresivos que van desde la profilaxis, hasta los concentrados de larga duración y los nuevos productos de administración subcutánea y la terapia génica. “El gran hito previsto para este año es poder tratar a los pacientes con inhibidor”, una aspiración que se engloba en el deseo común de médicos y pacientes de que “todas las mejoras lleguen a la vida diaria de todos los afectados”, concluye Víctor Jiménez Yuste.
Hemofílicos con vidas normales
La detección temprana de la enfermedad y las nuevas pautas profilácticas y terapéuticas han conseguido normalizar la vida de la mayoría de los hemofílicos, sobre todo niños, hasta el punto de que “pueden tener una calidad y esperanza de vida igual que la cualquier persona”, afirma Faustino García Candel, del Servicio de Hematología del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, de Murcia, y miembro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
“Los casos más graves se suelen diagnosticar en los primeros meses de vida por la aparición de episodios hemorrágicos frecuentes relacionados con el parto o por sangrados espontáneos por pequeños traumatismos, pero en los casos leves o moderados el diagnostico se puede retrasar hasta la edad adulta y descubrir la enfermedad en analíticas de rutina o por un sangrado importante relacionado con procedimientos quirúrgicos o exploraciones invasivas”, describe.
Este especialista insiste en la importancia de prestar atención a ciertos síntomas que pueden presentar los bebés, como son grandes hematomas por pequeños traumatismos o episodios de hemartros, con impotencia de la articulación afectada cuando comienza a gatear. “Habitualmente, estos niños no suelen tener que acudir al hospital ya que reciben terapia profiláctica y están controlados desde las consultas de hematología”, comenta García Candel. Una de las pocas limitaciones de estos niños es que no pueden hacer deportes de contacto (por el riesgo de traumatismos), pero sí es muy aconsejable la natación.
Donación de medicamentos
Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, CSL Behring ha donado al Programa de la Alianza Mundial para el Progreso (GAP) de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) más de 10 millones de unidades internacionales (UI) de su factor VIII recombinante para tratar la hemofilia A. En el mundo, 1 de cada 10.000 personas nace con hemofilia, la mayoría con hemofilia A, y en España cerca de 3.000 personas padecen esta enfermedad hereditaria.
Bajo el lema Compartir el conocimiento nos hace más fuertes, el Día Mundial de la Hemofilia se celebra mañana 17 de abril con el objetivo de aumentar la conciencia mundial sobre éste y otros trastornos hereditarios de la coagulación. “Hay millones de personas en todo el mundo que viven con un trastorno hemorrágico y facilitar la información y los recursos para mejorar el diagnóstico y el acceso a la atención es una de nuestras misiones”, asegura Alain Baumann, director ejecutivo de la Federación Mundial de Hemofilia.
Monumentos iluminados de rojo
La fuente de la Puerta Zamora de Salamanca se ilumina hoy martes, 17 de abril, de color rojo con motivo de la celebración del Día Mundial de la Hemofilia. Esta iniciativa, que realiza el Ayuntamiento de Salamanca a petición de la Asociación Salmantina de Hemofilia (ASAHEMO), se suma a la propuesta de la Federación Mundial de Hemofilia, pasando a formar parte de los más de cuarenta monumentos de todo el mundo que se iluminan de rojo por esta efeméride. Esta jornada pretende sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad.
Los conocimientos y la experiencia en hemofilia son necesarios para ayudar a incrementar la conciencia y a mejorar el acceso a la atención y el tratamiento. La asociación repartirá lazos solidarios coincidiendo con la iluminación.
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