En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, lo verdaderamente raro es encontrar algún rincón en el que no se haya puesto de manifiesto que las familias afectadas no están solas. Sus necesidades son muchas, como lo son sus preocupaciones y los obstáculos a los que deben hacer frente a diario, pero lo cierto es que su realidad es cada vez más visible gracias a la labor que desde hace 20 años desarrollan las asociaciones de pacientes para conseguir más servicios, diagnósticos más tempranos y una atención adecuada y multidisciplinar para quienes padecen alguna de estas patologías.
Para ello, recuerdan, la investigación es clave; es la única opción para avanzar en la búsqueda de nuevos tratamientos que amplíen las escasas opciones terapéuticas disponibles actualmente para la mayoría de estas enfermedades. Por eso, las entidades que trabajan en este ámbito han querido poner el acento este año en los frutos conseguidos gracias al esfuerzo del movimiento asociativo y en el inmenso valor del respaldo social.
De ahí que el lema elegido para conmemorar este sábado el Día Mundial sea Crecer contigo, nuestra esperanza, con el que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pretende trasladar la importancia del trabajo de las 368 entidades que integran la organización para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias a través de los tres ejes que marcan la hoja de ruta en este 2020: conseguir un futuro inmediato donde la investigación sea una realidad, ofrecer servicios de atención directa especializados y mantener el carácter del movimiento asociativo como motor de transformacion social. “Hace 20 años, las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas. Las familias nos sentíamos invisibles en una sociedad que no conocía nuestras necesidades y, por ende, que no podía dar respuesta a nuestra situación. Ningún marco normativo hacía referencia a estas patologías y ni siquiera existía consenso sobre lo que definía una enfermedad como rara. Sin embargo, las familias y las personas que convivían con ellas decidimos cambiar esta realidad”, recuerdan desde la Federación.
Para destacar estos logros y poner el foco sobre las necesidades existentes, este sábado se han celebrado cientos de actividades de sensibilización por todo el país, como las programadas por la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), que en Salamanca ha organizado un photocall para que los ciudadanos pudieran hacerse una foto con su mascota, Brillantina, y difundirla por redes sociales con el objetivo de mostrar su apoyo a las familias con enfermeades raras, mientras que en León, tras la lectura del manifiesto se ha colocado una corona de laurel en el monolito y el árbol que recuerda a los afectados por enfermedades raras en la parte trasera de la Catedral.
Las propuestas han sido innumerables a lo largo y ancho de la geografía española, y en todas ellas ha quedado constancia de que las asociaciones no van a descansar en su lucha por mejorar la atención que reciben las personas con enfermedades raras y las opciones de las que disponen para mejorar su calidad de vida.
De hecho, las organizaciones de pacientes se han situado en primera línea de la promoción de la investigación en este ámbito, y en los últimos cinco años se han registrado 328 proyectos científicos apoyados por el tejido asociativo con más de 3 millones de euros.
“Frente a un diagnóstico que, en la mitad de los casos, tarda más de cuatro años en llegar y frente a un tratamiento que solo existe para el 5% de las enfermedades raras, la única opción es la investigación”, ha recordado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, dentro de la campaña Crecer contigo, nuestra esperanza.
“Necesitamos construir un futuro donde los pacientes estén legitimados y formen parte de todo el proceso investigador, así como un contexto en el que la implicación de la sociedad logre el impulso de un modelo colaborativo de financiación que nos lleve a duplicar los proyectos de investigación en enfermedades raras vigentes a día de hoy”, ha señalado el presidente de la organización.
Servicios que dan respuesta: las asociaciones complementan la acción de la Administración
Según ha recordado la directora de FEDER, Alba Ancochea, la mayoría de las patologías frecuentes son crónicas y degenerativas y se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (el 70%), “discapacidad en la autonomía en el 80% de los afectados y un pronóstico vital en juego para casi la mitad de los pacientes”.
La situación hace 20 años era aún más complicada, ya que se trataba de enfermedades “desconocidas incluso para los profesionales sociosanitarios y no existía ningún recurso especializado capaz de ayudar a las familias”, tal y como ha indicado Juan Carrión.
Ante la creciente demanda de las familias, FEDER creó en 2001 su Servicio de Información y Orientación (SIO), la primera línea de estas características en España, un servicio que ha evolucionado para dar respuesta a otras necesidades del colectivo, como atención psicológica, asesoría jurídica o atención educativa. “A lo largo de nuestra trayectoria hemos ayudado a más de 60.000 familias y a casi 1.000 profesionales”, ha explicado Carrión, unos datos que se multiplican si se tiene en cuenta que, una vez consolidados estos recursos, la Federació dio “un paso más para financiar también los Servicios de Información y Orientación especializados desde 25 entidades de nuestro tejido asociativo”.
En la actualidad, desde las asociaciones se ofrecen recursos especializados que van desde Enfermería hasta Fisioterapia, pasando por Rehabilitación, Terapia Ocupacional o Logopedia, un esfuerzo que se completa con el impulso de centros de atención multidisciplinar gestionados desde las propias entidades.
La razón por la que el movimiento asociativo toma la iniciativa en estos servicios es “porque la Administración los ofrece parcialmente o porque necesitan más especialización”, ha explicado la directora de FEDER.
Precisamente por eso, los representantes de la organización han subrayado la necesidad de que la experiencia de las asociaciones “sea apoyada y reconocida por la administración, permitiéndonos crear puentes de trabajo con otros organismos que, con el mismo fin, trabajan juntos en Europa”.
Transformadores de la sociedad: una Estrategia Nacional y más de 10 líneas autonómicas
“Hace dos décadas, las familias estábamos dispersas por todo el país, condicionadas por nuestro código postal y sin ninguna ley que contemplara las enfermedades raras y sus características”, ha manifestado Juan Carrión, quien ha puesto en valor la evolución registrada hasta que en 2009 se publicó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, la primera hoja de ruta estatal a seguir en la materia. A ella le han seguido líneas de acción específicas en más de diez comunidades autónomas.
A pesar de todo, “actualmente más del 20% de las familias con enfermedades raras tienen que desplazarse a otra Comunidad para recibir diagnóstico o tratamiento”, un problema que hace que el 40% de los afectados no se encuentren satisfechos con la atención sanitaria”, ha recordado Ancochea.
Como principal propuesta, FEDER busca que las estrategias estatales y autonómicas “permitan un acceso real y equitativo a los avances científicos en materia de diagnóstico y tratamiento, logrando así un impacto real en la calidad de vida de las personas”.
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