Los afectados por enfermedades raras reclaman equidad en el acceso a las pruebas, los tratamientos y la atención sociosanitaria

Entre las principales causas de esta disparidad, se encuentra el heho de que solo el 20% de las 6.172 patologías raras identificadas en Europa son investigadas y, en consecuencia, apenas el 5% de ellas cuenta con medicamentos para su abordaje. De todo ello se concluye que el desconocimiento que rodea a estas enfermedades y la escasez de tratamientos disponibles son las principales barreras.

Sin embargo, no son las únicas, tal y como puso de relieve hace unos días la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la presentación de su campaña por el Día Mundial de estas patologías, que se conmemora este lunes, 28 de febrero y que en España tiene lleva por lema ¿Cómo te ves en 2030? A través de esta pregunta, la organización quiere generar un proceso de análisis conjunto sobre el acceso desigual a la innovación y a los recursos sociales y sanitarios destinados a las familias afectadas.

La iniciativa parte de un enfoque que va “de lo local a lo global”, ya que “ningún territorio podrá abordar por si solo los retos sociales y sanitarios de las enfermedades raras”. Este mismo espíritu es el que se recoge en la reciente Resolución de la ONU en enfermedades raras, que insta a los países a desarrollar políticas en este ámbito, una noticia que se produjo en paralelo al compromiso del Ministerio de Sanidad español para evaluar y actualizar este año la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, paralizada desde 2014.

Con estos objetivos, la campaña de FEDER mira a la próxima década, en línea con el proyecto Rare 2030, que busca impulsar un plan de acción europeo en enfermedades raras recogiendo acciones hasta el año 2030. Dicho plan se impulsará previsiblemente en 2023 bajo la futura presidencia de España en el Consejo de la Unión Europea, con la que FEDER ya está trabajando.

En este escenario, la organización busca aplicar las recomendaciones internacionales en el plano autonómico, en el que actualmente se identifican “nueve planes integrales de enfermedades raras con diferentes grados de implementación, dos comités especializados y ocho CCAA sin políticas específicas”, de modo que en cada territorio “existe una realidad y un acceso diferente a los recursos”, según recalcó el presidente de FEDER, Juan Carrión.

Garantizar el acceso a pruebas genéticas y de cribado neonatal

El desconocimiento que rodea a las enfermedades raras condiciona su abordaje. Frente a esta realidad, iniciativas como el Registro Estatal (ReeR), puesto en marcha en 2015, suponen una esperanza a nivel clínico e investigador. Tras el primer informe del registro, publicado a finales del año pasado, se recogen casos correspondientes a 22 patologías y del 70% de las comunidades y ciudades autónomas. Se constata así, una vez más, “que es prioritario que todas las autonomías vuelquen los datos” y que estos “abarquen la totalidad de las enfermedades raras (ER) diagnosticadas en España”, según el presidente de FEDER y su Fundación.

Lo cierto es que en los últimos años se han descubierto de más de 5.000 genes vinculados a patologías poco frecuentes y se ha desarrollado tecnología pionera para agilizar el diagnóstico genético, fundamental en el caso de las ER, dado que el 70% tienen este origen.

Sin embargo, el acceso a pruebas genéticas continúa siendo un verdadero reto para las familias, dependiendo de dónde residan. Un ejemplo claro es el que representan las familias que conviven con el síndrome DDX3X, como Paula Torres, la niña de 6 años que protagoniza este año la campaña de FEDER, dando voz a los tres millones de personas que, como ella, conviven con estas enfermedades en nuestro país.

Sus padres, Elena Matilla y José Torres, contaron que tardaron cuatro años, yendo “de hospital en hospital”, hasta dar con el diagnóstico de Paula, derivado de la mutación de un gen. Elena, que actualmente está constituyendo la primera asociación en España que represente a los afectados por esta enfermedad, también expuso casos de otras cuatro familias que, con la misma patología, tuvieron que pagar pruebas genéticas “de su propio bolsillo” para lograr este diagnóstico, dado que no eran accesibles desde el sistema sanitario público. A las dificultades del acceso a pruebas genéticas se une que España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad de genética clínica.

Del mismo modo, los representantes de FEDER también pusieron de manifiesto la existencia de graves desigualdades en los programas de cribado neonatal disponibles en el mundo, que van desde 59 en EEUU hasta los dos en Lituania. En España, las diferencias se agudizan según el territorio, y oscilan entre el mínimo de siete establecido por el Ministerio de Sanidad –que se ha comprometido a ampliarlo en tres más 3 más– y los 40 que incluye la cartera complementaria de algunas comunidades.

Algunos avances

Frente a esto, la recién creada Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (convocatoria IMPaCT) o la puesta en marcha del Plan de Inversiones en Equipos de Alta Tecnología (INVEAT) por parte del Gobierno “suponen una esperanza para dar respuesta a estos retos desde España”.

A ello se suman “iniciativas históricas, como la red compuesta por 291 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), de los cuales 110 ya están ya trabajando en coordinación con 24 redes europeas de referencia, modelo europeo dirigido a mejorar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a la asistencia sanitaria”.

Sin embargo, tal y como se recoge en el propio informe del Ministerio, el 50% de estos centros participantes en las redes europeas se concentra en Cataluña, el 25% en Madrid y el 10% en Andalucía. Por ello, el próximo reto, según indican desde FEDER, es “consolidar estas redes internas y caminar hacia un modelo asistencial en el que todas las personas con enfermedades poco frecuentes puedan beneficiarse de esta iniciativa, independientemente de su lugar de residencia”.

Solo un 43% de medicamentos huérfanos disponibles

En relación con los tratamientos, el presidente de FEDER ha apuntado que en los últimos años “hemos pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras”. Sin embargo, el acceso continúa siendo desigual. En el caso concreto de los medicamentos huérfanos, existen países que comercializan prácticamente el 100% de los autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), como Alemania, a la que siguen Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal.

Sin embargo, también se observan otras realidades, como las de Rumanía o España, donde, aun habiéndose incrementado la disponibilidad en los últimos años, solo el 43% de los 129 medicamentos huérfanos con autorización de la EMA son accesibles, tal y como se recoge en el último informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).

Frente a ello, “es necesario alinear los criterios de evaluación y acceso a medicamentos entre los diferentes países y las CCAA”, tal y como destacó Carrión. Y es que, al igual que en el caso del diagnóstico, existen diferentes fórmulas de acceso a medicamentos de alto impacto, de modo que a las dificultades de comercialización nacionales se suma que cada autonomía tiene una política diferente al respecto.

Por otro lado, y  mientras no exista tratamiento ni cura para determinadas patologías, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico adecuado y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad, por lo que es fundamental “garantizar un modelo de atención integral que, además, contemple la historia clínica sociosanitaria y que garantice la inclusión educativa y laboral del colectivo”.

En este sentido, desde FEDER se subraya que es necesario frenar situaciones como las que han vivido los padres de Paula: su madre se vio obligada a dejar de trabajar y su padre, a buscar un segundo trabajo para poder pagar terapias privadas. Y es que, si bien la niña logró acceder a atención temprana tras más de dos años de espera, lo cierto es que los servicios ofrecidos no lograban cubrir sus necesidades.

Su madre, además, puso de relieve que entre las familias con las que está constituyendo la asociación también se han identificado casos que, según el territorio, “han accedido a atención temprana incluso durante el proceso diagnóstico”, mientras que otros “han cumplido los seis años aún en la lista de espera”.

“Al igual que en programa de cribado, las diferentes carteras complementarias de las CCAA hacen que el acceso a recursos como rehabilitación, fisioterapia o productos ortoprotésicos esté condicionado al territorio y a la voluntad política”, expuso Juan Carrión. Frente a ello, añadió, “tenemos confianza en que el desarrollo normativo del nuevo baremo de evaluación de la discapacidad supondrá una oportunidad para valorar de forma más completa, integrando el pronóstico de la enfermedad y los factores sociales, agilizando además los procesos y mecanismos para conseguir la valoración”.

Movilización social en torno al Día Mundial

El lanzamiento de la campaña ¿Cómo te ves en 2030?, que cuenta con el apoyo de casi 70 entidades públicas y privadas, fue el pistoletazo de salida de una movilización que se traducirá en numerosos actos que se expandirán por todo el territorio español, a nivel autonómico y estatal, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entre ellos, se prevén actividades de sensibilización que culminarán este lunes con diferentes propuestas de FEDER y alianzas durante toda la jornada y en todos los territorios, además de la iluminación de más de 50 edificios emblemáticos.