Cada día se detectan tres casos de ELA en España

Como explican los representantes de la sociedad científica, la ELA es una enfermedad heterogénea en muchos aspectos, ya que se puede iniciar a cualquier edad, puede afectar a cualquier grupo muscular y tiene una supervivencia muy variable. En todo caso, la edad media de inicio se encuentra entre los 60-69 años; en casi la mayoría de los pacientes la enfermedad comienza en los músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación o en los músculos de las extremidades (solo un pequeño grupo de casos presenta un inicio generalizado o respiratorio) y aproximadamente un 50% de los pacientes fallecen antes de que se cumplan los tres años de diagnóstico.

“Suele manifestarse con debilidad muscular, torpeza, disminución de la masa muscular y/o calambres. También puede afectar al habla o a la deglución o producir síntomas respiratorios en su debut clínico. Es una enfermedad que suele tener un mal pronóstico, ya que el 95% de los afectados fallecen tras 10 años de evolución de la enfermedad. Además, en un corto periodo de tiempo, los pacientes pueden pasar a ser completamente dependientes para las actividades cotidianas”, señala la Dra. Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

Se trata, por lo tanto, de una patología grave “para la cual actualmente no existen tratamientos curativos y cuyo manejo se centra en aplicar algunas terapias que frenan la progresión y en el abordaje multidisciplinar de las manifestaciones que surgen en la evolución clínica”. Con ello, continúa la especialista, “se logra una mejoría de la supervivencia y, sobre todo, de la calidad de vida de estos pacientes”.

Un año para el diagnóstico

En España, el retraso diagnóstico de esta enfermedad se sitúa en torno a los 12 meses, y los errores diagnósticos son una causa importante de esta demora: hasta el 66% de los pacientes recibieron diagnósticos alternativos previos, según la sociedad científica. Reducirla ayudaría a que los afectados recibieran lo más pronto posible una atención óptima en programas multidisciplinares, ya que la enfermedad es susceptible de ser tratada con terapias de control de la sintomatología y de prevención de las complicaciones graves o letales, además de medidas de soporte ventilatorio o nutritivo o fisioterapia.

“El diagnóstico sigue siendo clínico, por lo que identificar su sintomatología de una forma correcta es uno de los aspectos en los que hacer hincapié. En todo caso, en los últimos años se ha mejorado el proceso diagnóstico gracias a la creación de unidades especializadas, y también se ha mejorado la asistencia a estos pacientes, al coordinar a distintos especialistas en el seguimiento y atención continuada, así como en el manejo preventivo de las complicaciones futuras. El abordaje integrado y multidisciplinar del paciente permite mejorar su calidad de vida y su supervivencia”, destaca la Dra. Nuria Muelas.

Y es que la ELA es una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia. Según la última Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia, la esclerosis lateral amiotrófica figura entre las principales causas de discapacidad en la población española, y no solo por la grave afectación muscular que provoca, sino también por otra serie de comorbilidades que lleva asociada: hasta en más de un 50% de los casos los pacientes muestran rasgos de disfunción disejecutiva o problemas neuropsicológicos y un 5-10% presenta una demencia asociada, en general, del tipo fronto-temporal, que puede preceder, aparecer simultáneamente o posteriormente al inicio de la ELA.

Por otra parte, sigue siendo una enfermedad muy desconocida. Ser hombre y tener una edad avanzada son los únicos factores de riesgo que se han podido establecer con claridad, aunque también hay algunos estudios que apuntan a ciertas infecciones, a la exposición al tabaco o a materiales pesados y/o pesticidas o haber realizado actividades físicas intensas de forma continuada. Solo un 5-10% de los casos presentan algún tipo de patrón hereditario o genético, por lo que es una enfermedad que suele aparecer de forma esporádica, por lo que se considera que el origen de la ELA puede ser ser multifactorial, sin que exista una explicación única.

“Lo que sí que está claro es que conlleva una gran carga sociosanitaria, que necesita que se dediquen esfuerzos de investigación y que se realicen inversiones para la búsqueda de tratamientos que consigan mejorar el pronóstico de los pacientes que la padecen. Confiamos en que eventos como Día Internacional de la ELA sirvan para concienciar sobre esta enfermedad”, comenta la Dra. Nuria Muelas.

“Especialmente frágiles” durante la pandemia 

En esta línea, los representantes de la Asociación de Neumología y Cirugía Torácica del Sur (Neumosur) también señalan que la ELA es todavía una enfermedad “poco visible, a pesar de la incansable labor que realizan las asociaciones de pacientes y los propios afectados”. 

Por ello, la entidad considera fundamental que la sociedad sea consciente “de las múltiples necesidades de recursos humanos y técnicos que tanto los pacientes como sus cuidadores afrontan, siendo imprescindibles en su día a día para mejorar su calidad de vida”.

Según se explica desde Neumosur, en la reciente pandemia de COVID-19, que ha obligado al confinamiento de un tercio de la población mundial, las personas con esclerosis lateral amiotrófica “se han sentido especialmente frágiles”. En muchos casos, continúa la asociación, “han visto canceladas sus terapias específicas, como la fisioterapia o la logopedia, o han perdido la ayuda a domicilio, recayendo toda la carga de cuidados específicos en un único cuidador, que normalmente se trata de un familiar”. Todo ello “puede haber contribuido a aumentar la carga emocional o de estrés que de por sí conlleva una situación de confinamiento”.

El papel de los neumólogos

Como destacan los miembros de Neumosur, el neumólogo tiene un papel fundamental dentro de los equipos multidisciplinares de atención a las personas con ELA. “Entre sus funciones específicas se encuentra la valoración periódica de la función pulmonar, la capacidad para toser y el estado del sueño”. Con ello, el especialista “decide el mejor momento de inicio y de adaptación de las distintas terapias respiratorias, como el soporte ventilatorio no invasivo, invasivo o uso de técnicas mecánicas de ayuda a la tos”. Además, “colabora en la formación de los cuidadores, atiende al paciente en las hospitalizaciones y participa en el proceso de la toma de decisiones anticipadas”.

“Entre todos debemos aunar esfuerzos para hacer más visible y conocida esta enfermedad, para que se garanticen los cuidados y tratamientos específicos que requieren y para incentivar la investigación en esta área”, subrayan los neumólogos de la entidad.

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