Los pacientes reclaman el diagnóstico temprano del déficit de alfa-1, implicado en la aparición de graves enfermedades respiratorias y hepáticas

El déficit de alfa-1 antitripsina provoca que el hígado sea incapaz de producir correctamente y trasladar a la sangre esta proteína, que, entre otras funciones, ejerce un papel antiinflamatorio clave en la protección de los pulmones. Por ello, el DAAT predispone a sufrir enfermedades hepáticas y pulmonares severas, como asma bronquial, bronquiectasias, enfisema, hepatitis o cirrosis crónicas, entre otras patologías. En los casos graves, la única solución es el trasplante.

Este año, el colectivo alfa español conmemora esta día “desde el confinamiento y en riguroso aislamiento”, sobre todo de los pacientes con daño hepático y enfermedad pulmonar, teniendo en cuenta de que son grupos de máximo riesgo ante la pandemia de COVID-19. Y es que la inexistencia de los beneficios protectores del Alfa-1 como agente antiinflamatorio eleva considerablemente el peligro de complicaciones de la neumonía causada por el SARS-CoV-2. “Los pacientes con DAAT somos muy conscientes del alto riesgo que supone para nosotros la COVID-19, por lo que todos aplicamos las medidas preventivas desde que comenzaron a aparecer casos en España, y seguramente seremos de los últimos en abandonarlas”, explica Mariano Pastor, presidente de la asociación.

Los expertos estiman que el DAAT grave afecta en España a entre 12.500 y 14.000 personas, la mayoría de ellos sin diagnosticar. En Europa, la cifra se eleva a 120.000. “Esta pandemia no solo pone de relieve la vulnerabilidad de las personas deficitarias, sino también la importancia del diagnóstico, ya que un seguimiento correcto y la adopción de hábitos preventivos incrementa muy notablemente las posibilidades de no desarrollar las enfermedades vinculadas y de aumentar la esperanza de vida si se padecen”, recuerda Pastor.

El DAAT no tiene cura, pero existen tratamientos que lo palían en parte, como el denominado de aumento, que consiste en proporcionar al organismo la proteína alfa-1 que no es capaz de generar de forma natural, una opción indicada para pacientes adultos con enfisema pulmonar y que ha demostrado que enlentece la progresión de la enfermedad y reduce las exacerbaciones. La garantía de que todos los pacientes acceden al tratamiento es otra de las principales reivindicaciones de los alfas españoles. “Todavía hay muchos hospitales en los que no se diagnostica DAAT o se deniega a los pacientes el único tratamiento disponible”, añade Mariano Pastor, quien recuerda que el acceso al tratamiento “no puede depender de los territorios o de los hospitales en los que se solicite”.

Desconocimiento sobre el DAAT entre pediatras y estudiantes de Medicina

Aunque la detección temprana es vital, la realidad es que la mayoría de los afectados permanecen sin diagnóstico. Un estudio realizado por científicos del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia y de la Universidad de Valencia (UV) llama precisamente la atención sobre el elevado desconocimiento sobre el DAAT y otras enfermedades respiratorias raras que existe entre los profesionales de Pediatría y estudiantes de la especialidad. 

El trabajo, publicado recientemente en el Journal of Clinical Medicine, en el que tienen un papel destacado varios de los principales especialistas del país en el déficit de alfa-1 antitripsina, propone “incluir material relevante en el plan de estudios de Medicina” para evitar que este desconocimiento se traduzca en infradiagnóstico.

La investigación se realizó entre los años 2015 y 2017, y sus resultados derivan de la tesis doctoral de la Dra. María Ángeles Requena-Fernández, que partió del hecho de que el DAAT y la discinesia ciliar primaria (DCP) tardan en diagnosticarse una media de entre cinco y diez años desde que empiezan los primeros síntomas, lo que tiene efectos negativos en el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

“El desconocimiento entre los profesionales de la salud involucrados en el tratamiento de estos pacientes se ha sugerido como posible causa. Nuestro objetivo era evaluar el conocimiento de estas enfermedades entre los pediatras y los estudiantes de Medicina para determinar qué áreas de conocimiento son más deficientes”, afirman los autores.

Para hacer esta evaluación, realizaron encuestas a 1.241 pediatras valencianos, 275 especialistas en Neumología Pediátrica del resto de España, 400 especialistas en otras áreas de la Medicina infantil y 271 estudiantes de último año de Medicina en la Universidad de Valencia. Entre los resultados más relevantes, llama la atención que más del 60% de los estudiantes y el 45% de los pediatras de Atención Primaria admitieron tener un conocimiento muy básico de estas enfermedades, aunque en torno a tres cuartas partes de los pediatras especialistas consultados aseguran tener información suficiente, sobre todo los del ámbito de la Neumología. Además, el conocimiento sobre el tratamiento del DAAT es muy mejorable, con porcentajes de acierto en las preguntas planteadas que van del 25% entre los pediatras al 15% entre los estudiantes.

Dados estos resultados, el proyecto advierte de que es necesario “aumentar la capacitación en enfermedades raras respiratorias entre todos los médicos responsables de diagnosticarlas”. La detección temprana, recuerdan los autores, es fundamental para los afectados, pues “permite la configuración de medidas preventivas y de un tratamiento temprano apropiado”.