Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y que en la Unión Europea se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas, 3 millones sólo en España. Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, denominadas así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes pero que, en su conjunto, afectarán al 6-8% de la población española en algún momento de su vida.
“En su mayoría, las enfermedades raras son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia. Y es que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente”, señala el doctor Jordi Gascón Bayarri, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
“Por esa razón, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tiene algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física y/o emocional. El 20% padece dolores crónicos y casi el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso las que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas”, añade.
En el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’. Y es que, el 80% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves – las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años- y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), y a pesar de su heterogeneidad, las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45% de las mismas). Además, más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4%).
Diagnóstico en un plazo adecuado
Una de las principales dificultades a las que, en general, se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad rara es conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado. “El hecho de que las enfermedades raras tengan poca prevalencia y de que se presenten en distinto grado de afección y de evolución hace que estas enfermedades tengan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento”, explica el doctor Jordi Gascón. “Por esa razón, la creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, junto con la necesidad de fomentar la investigación son aspectos que la SEN considera prioritarios”, explica.
En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. Aunque el 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado, un 10% de los afectados dispone de un diagnóstico pendiente de confirmación y el 3% carece de él.
Opciones terapéticas oportunas
“Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves, porque estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado. Algo que ocurre actualmente al 27% de los pacientes, a pesar de en los últimos años la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente”, destaca el doctor.
Pero además, que existan tratamientos específicos para estos pacientes no es habitual. El 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado. “El conocimiento médico y científico de las enfermedades raras es aún muy escaso y la investigación que se realiza tanto en el conocimiento de las mismas como en la búsqueda de tratamientos, aún lo es más. Fomentar la investigación en enfermedades raras, es algo que necesita potenciarse”, concluye el doctor Jordi Gascón.
Enfermedades de Depósito Lisosomal
En la misma línea, la doctora Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), y representante de la SEHH en Orphanet (http://www.orpha.net), sitio web europeo que proporciona información sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras, asegura que “queda mucho por hacer en cuanto al diagnóstico precoz y a la búsqueda de tratamientos eficaces”.
La mayoría de las patologías hematológicas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. En el caso concreto de las enfermedades de depósito lisosomal (causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas o proteínas que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre), “los pacientes pueden tener manifestaciones de diferente intensidad y ver afectados diferentes órganos y sistemas de forma simultánea o única”, afirma la experta. Por todo esto, las enfermedades de depósito lisosomal “son el paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado”.
Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y Pompe
Existen más de 60 enfermedades de depósito lisosomal, la mayoría de ellas bien caracterizadas, y “cada día se identifican nuevas variantes genéticas, algunas de ellas de significado incierto”, explica la doctora Giraldo. Las más prevalentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y Pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, y solamente una decena de ellas disponen de algún tipo de tratamiento.
Por otra parte, “la investigación en nuevas terapias permite mejorar las expectativas de pacientes con graves complicaciones renales, cardiacas y osteomusculares”. Sin embargo, “la afectación neurológica que presentan muchas de estas patologías carece de terapias eficaces, por el momento”.
Desde el GEEDL “se va a lanzar un curso de formación ‘on line’ dirigido a hematólogos y se están desarrollando diversos proyectos de búsqueda activa de pacientes, seguimiento de la respuesta al tratamiento con nuevos biomarcadores y técnicas de imagen en la enfermedad de Gaucher”, comenta la experta. “También se está llevando a cabo un proyecto biológico que profundiza en los mecanismos inflamatorios subyacentes en estas entidades en busca de nuevas dianas terapéuticas”, concluye.
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