La vida con Síndrome de Turner

Una vez, cuando estaba en clase, a Alejandra la llamaron bebé. Su altura está por debajo de la media de su edad y los niños a esas edades destacan todo lo que se sale de la normalidad, como llevar gafas o tener unas orejas más grandes. Pero ella no se lo pensó dos veces, salió al encerado y se dirigió a sus compañeros de clase: “Tengo un problema y me tienen que poner una inyección todos los días, soy una niña, no un bebé”, recuerdan sus padres, orgullos al máximo de ella, por ser luchadora y sensible. Con apenas cinco meses, a Alejandra Grandes le diagnosticaron Síndrome de Turner (afecta solo a las niñas), una enfermedad rara que afecta a una de cada 1.500/2.500, y que hace que a las células les falte todo o parte de un cromosoma X. Esto provoca problemas y alteraciones en el crecimiento y desarollo normal de la pequeña. Su padre, Javier Grandes, lo tiene claro: “Mi hija nació Turner, yo me he hecho Turner y moriré Turner”, dice al referirse a la lucha que ha iniciado para difundir esta enfermedad y apoyar a todas las familias que tengan algún caso.

La pequeña Alejandra, que el próximo 27 de enero cumplirá nueve años, lleva una vida normal. De hecho, nunca ha estado ingresada, salvo los dos meses que permaneció al nacer en la unidad de Neonatología del Hospital. “Tenía un retraso de crecimiento intrauterino y se hizo una cesárea programada, pesó 1 kilo y 100 gramos”, relata su padre. En ese momento no sospechaban nada, aunque también vino al mundo con un estrechamiento de la vena aorta e hipertrofia en el ventrículo izquierdo que se le corrigió de forma natural. Pero tanto el retraso en el crecimiento como ciertas dolencias del corazón o del riñón son dos señales de alarma del Síndrome de Turner que padece Alejandra.

 

Pero en sus primeros meses de vida, la pequeña comía y vomitaba, lo que alarmó a los pediatras y endocrinos para hacerla más pruebas. En una de ellas, el estudio del cariotipo, dieron con aquello que la hacía diferente a los demás: el Síndrome Turner, aunque no es la única que lo padece en Salamanca, ya que están diagnosticados unos 15 casos. Cuando recibieron el diagnóstico la primera reacción fue de miedo. ¿Síndrome de Turner? “No sabía ni lo que era ni lo que significaba“, precisa su padre. Cometieron el error de buscar información en internet, “y lo que se veía y leía era dantesco”. Más tarde llegó el desánimo por parte de Javier Grandes, hasta que tocó fondo y se dio cuenta de que tenía que reaccionar y puso en marcha la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Grandes.  De eso ha pasado ya un año y medio, en el que ha recibido el apoyo de mucha gente, “y estoy muy agradecido”. Gracias a su lucha, Salamanca ya es un poco más Turner y son muchas las personas que conocen la historia de Alejandra.

La asociación ya tiene sede en la Casa de las Asociaciones, y su primer gran proyecto es la celebración del I Congreso Nacional sobre Síndrome de Turner, que tendrá lugar del 20 al 22 de diciembre en Salamanca. A raíz de su organización, los padres de Alejandra han contactado con otras cuatro familias salmantinas con algún integrante con Síndrome de Turner. “Es una gran ayuda y contactar con ellos ha sido muy importante”, asegura.

El primer tratamiento por el que está pasando Alejandra es la hormona de crecimiento, desde los dos años y hasta aproximadamente los 14, con inyecciones diarias. “Con el Síndrome Turner la pérdida de talla suele ser de entre 20 a 25 centímetros menos de la media normal”, precisa Javier Grandes. Otra característica de esta enfermedad es que las niñas no desarrollan la pubertad como una mujer normal, sobre los 12 años, y en casi todos los casos se la tienen que provocar, “un aspecto que les afecta, más allá de en lo físico, en lo psicológico”, advierten ambos progenitores. Su madre, Marian Vicente, precisa que estas niñas no pueden tener hijos; solo en un 1 o 2% de los casos sí lo hacen, pero suele ser por reproducción asistida y acudiendo a un banco de donación de óvulos. Alejandra ya sabe que no podrá tener hijos, pero pese a que es pequeña lo tiene claro, “dice que los adoptará”, argumenta su madre. Tanto Javier como Marian nunca han ocultado a su hija lo que tiene, “lo peor en estos casos “, insisten. Su hija siempre ha vivido la enfermedad con naturalidad. “Ella es feliz y muy íntegra”, relata su madre.

Y su padre quiso que la asociación llevara el nombre de su hija, “para que ella tome las riendas de la misma cuando sea mayor”. Su razón de ser también se centra en poder ayudar a aquellos padres que acaban de recibir el diagnóstico de Síndrome de Turner de sus hijas. “Nos gustaría fomentar la investigación sobre la enfermedad, aunque sabemos que es muy costoso, pero si detrás de la asociación estamos mucha gente podrá despertar un mayor interés”, confirma Grandes. Otra de sus reivindicaciones se centra en conseguir un protocolo de atención para las mujeres adultas con Síndrome de Turner, “qué se sepa cómo actuar con ellas y no vayan de puerta en puerta en el hospital”. Algo esencial en esta enfermedad, según precisan los padres de Alejandra, es el diagnóstico precoz de la misma, “para iniciar cuanto antes el tratamiento con la hormona de crecimiento”.

Tanto Marian como Javier no cambiarían a su hija por nada del mundo, “es luchadora desde pequeña“, dicen, y saben que le irá bien en la vida. Además, Alejandra tiene algo muy especial, su sonrisa, que nunca la pierde.