Las familias afectadas por enfermedades raras aprenden pronto qué es la odisea diagnóstica: años de visitas médicas, pruebas, pasos en falso y rectificaciones, hasta hallar por fin la causa, habitualmente un pequeño defecto en un gen que produce un mal funcionamiento en el organismo. Descubrir esta mutación, una aguja en el pajar del genoma, es un proceso largo y complicado.
28 de junio, día mundial
Diagnosticar la fenilcetonuria en los primeros días de vida es clave para evitar daños neurológicos graves
La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en el marco del Día Mundial de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), que se celebra cada 28 de junio, incide en que el diagnóstico y tratamiento precoz es fundamental en el abordaje de esta patología para prevenir las graves consecuencias neurológicas de la enfermedad y permitir un desarrollo neurocognitivo y psicosocial normal.
isciii
Mapeo óptico del genoma para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha incorporado recientemente en su Servicio de Diagnóstico de Genético una nueva tecnología, el Mapeo Óptico del Genoma (OGM), que permitirá mejorar la identificación de enfermedades raras en personas que aún no están diagnosticadas.
contro y seguridad
colegio opticos optometristas de castilla y león
La óptica y la optometría viven uno de los momentos más importantes de su historia. Así quedó de manifiesto durante el acto Maestros de la Salud Visual, organizado por el Colegio de Ópticos Optometristas de Castilla y León (COOCYL) para rendir homenaje a sus colegiados más veteranos y reconocer la contribución de quienes han dedicado toda su vida al cuidado de la salud visual de la población.
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Colegio de Ópticos-Optometristas de Castilla y León
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Colegio de Ópticos-Optometristas de Castilla y León
