miércoles, 23 abril de 2025
IIS La Fe

Descubierto un gen causante del síndrome convulsivo-hipotónico con anomalías congénitas múltiples (MCAHS)

El Grupo de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), en colaboración con la Comisión Clínica de malformaciones y cromosomopatías fetales del Hospital La Fe de Valencia, ha descubierto una nueva entidad clínica que se engloba dentro del  síndrome convulsivo-hipotónico con anomalías congénitas múltiples (MCAHS, del inglés, ‘Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome’).

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