Avances en el estudio de la relación entre el estrés y la evolución de la retinosis pigmentaria

En los últimos años, se han empezado a utilizar medidas objetivas (biomarcadores) que podrían suponer un paso muy importante para iniciar en estos pacientes tratamientos encaminados evitar el deterioro de su calidad de vida. Es lo que pretende también un estudio desarrollado gracias a la colaboración entre el Instituto de Oftalmobiología Aplicada de Valladolid (IOBA) y la Asociación Castellano-Leonesa de Retinosis Pigmentaria (ACLARP) y que lleva por título Validación de biomarcadores de estrés crónico en saliva, lágrima y pelo en pacientes con retinitis pigmentosa.

“La finalidad del proyecto es identificar moléculas, potenciales biomarcadores, específicamente implicados en el estrés, en la aparición o agravamiento de patología retiniana y genéricamente implicados en la inflamación u oxidación que pudiesen servir como predictores de progresión de enfermedad o de respuesta al tratamiento en pacientes con distrofias retinianas, fundamentalmente en retinitis pigmentosa”, señala el investigador Salvador Pastor-Idoate, del IOBA, que el próximo sábado presentará los avances de este trabajo durante una jornada organizada por ACLARP en Valladolid, en el marco de las actividades del Día Internacional de la Enfermedad.

“Los potenciales biomarcadores que encontremos contribuirán a una mejor y más temprana identificación de los pacientes en riesgo de ser susceptibles a tener mayor estrés y, como consecuencia de ello, peores resultados funcionales y empeoramiento de la enfermedad, con el fin de guiar acciones para minimizar su impacto sobre la capacidad funcional de los pacientes”, agrega el investigador.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria o retinitis pigmentaria es una de las llamadas enfermedades raras de la visión, no tiene tratamiento y conduce progresivamente a la pérdida de la visión periférica, ceguera nocturna y, finalmente, a la ceguera total. Se estima que afecta a unas 20.000 personas en España, entre ellas, a uno de cada 2.500 castellanos y leoneses. Más de 50.000 personas son portadoras de los genes defectuosos y posibles transmisores de esta enfermedad. Es más frecuente en varones (60% hombres, 40% mujeres) y la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.

La retinosis pigmentaria es una de las distrofias hereditarias de la retina, un grupo de enfermedades oculares de carácter degenerativo y hereditario que reducen la capacidad visual y, en muchos casos, conducen a la ceguera. Aunque se nace con la enfermedad, no se suele manifestar hasta la edad adolescente. Es muy importante saber que no todas las personas afectadas tienen la misma evolución ni la misma pérdida de visión, y hay estudios que indican que en el 67% de los casos hay una pérdida lenta de la capacidad visual. Por ello, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas.

Síntomas más frecuentes:

• Ceguera nocturna, adaptación lenta o dificultad para ver en lugares poco iluminados.

• Campo de visión limitado por la progresiva pérdida de la visión periférica; es lo que se conoce como visión en túnel.

• Deslumbramiento, fotofobia y molestias ante excesiva luminosidad.

Jornada con motivo del Día Internacional

“La retinosis pigmentaria provoca una degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz (fotorreceptores), lo que conlleva la pérdida paulatina de la visión, en un avance imparable que causa mucho dolor e incomprensión social, además de problemas legales para obtener la incapacidad, porque parece que no tenemos ningún problema, pero no somos capaces de ver lo que hay a nuestro alrededor”, señala Alfredo Toribio, presidente de ACLARP y miembro de la junta directiva de la Federación Nacional de Afectados.

Para reivindicar más investigación y concienciación, y con motivo del Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria, la asociación ha organizado una jornada en la que se darán cita personas afectadas de Castila y León, además de investigadores que mostrarán los avances para el tratamiento de esta enfermedad.

“Creemos que se están haciendo esfuerzos, pero no son suficientes, porque vemos cómo muchas personas que han sido diagnosticadas hace años, muchas de ellas jóvenes, siguen esperando un tratamiento que detenga el avance para no llegar a la ceguera”, señala Alfredo Toribio.

La jornada se desarrollará íntegramente en el centro cívico Juan de Austria de Valladolid a partir de las 10:30 horas, e incluirá las conferencias Neuroprotección, un tratamiento para todas las enfermedades de retina; Ayudas visuales en la vida diaria, clásicas y nuevas tecnologías y Relevancia del estudio genético e importancia del control y seguimiento de las DHR, así como una ponencia en la que se avanzarán los resultados del estudio Biomarcadores de estrés en pacientes con retinosis pigmentaria. Además, se ha programado una comida benéfica a favor de la Fundación Lucha contra la Ceguera (Fundaluce), tras la que tendrá lugar una actuación de música en directo.