Investigadores del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón y del CIBERSAM han participado en el mayor estudio genético realizado hasta el momento sobre autismo, en el que se han identificado 102 genes asociados con el riesgo de sufrir este trastorno, 30 de los cuales son completamente nuevos.
Concretamente, el equipo de Autismo del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, liderado por la Dra. Mara Parellada, está incluido en el Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), seno en el que se ha llevado a cabo este proyecto cuyos resultados han sido publicados en la prestigiosa revista Cell.
El trabajo, en el que participaron más 35.000 individuos, ha servido igualmente para resaltar la diferencia genética entre el trastorno del espectro del autismo (TEA) y discapacidad intelectual con el retraso del neurodesarrollo (NDD), dos trastornos que a menudo se superponen.
Gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con TEA (AMI-TEA), el Hospital Gregorio Marañón ha sido uno de los centros que más pacientes ha aportado a esta importante investigación, con más de 700 pacientes. Este programa pionero en la atención de los afectados realiza cada año más de 3.000 consultas y recibe casi 300 pacientes nuevos anuales.
Variantes raras
En el trabajo publicado en Cell, se destaca que las variantes genéticas raras, tanto heredadas como de novo, es decir, las que no provienen de ninguno de los padres, son los principales agentes causales del TEA. La identificación de estos genes de riesgo proporciona, además, una idea de los mecanismos cerebrales que subyacen al desarrollo de este trastorno.
Estudiando la función de los genes encontrados, los investigadores descubrieron que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con TEA exclusivamente, mientras que otro más amplio de 58 genes, que están implicados en la regulación de la expresión génica mayoritariamente durante el periodo prenatal, afectaban a sujetos con TEA y trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.
El equipo de investigadores del Hospital Gregorio Marañón mantiene, además, otras líneas de investigación para la mejor caracterización clínica y hallar nuevos tratamientos en TEA, coordina la red europea de ensayos clínicos en autismo y cuenta con estudios para mejorar el conocimiento de las bases biológicas del autismo.
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