Identifican nuevos marcadores para el diagnóstico precoz del cáncer de mama con un simple análisis de sangre

Además, los marcadores encontrados podrían tener el potencial de identificar el riesgo de cáncer de mama en mujeres sanas con alto riesgo de padecerlo, una vía de trabajo que se estudiará a partir de ahora. De este modo, las pacientes podrán disponer de un test diagnóstico “no invasivo, accesible y de gran fiabilidad”, y esta prueba “se podrá universalizar, dando mucha más certeza en el diagnóstico en un tiempo menor”. 

La Fundación QUAES, impulsada desde la Fundación Sistemas Genómicos, “favorece el apoyo, desarrollo, impulso, promoción y divulgación de la investigación científica en el ámbito de la salud e impulsa el diagnóstico médico”, según ha explicado Miriam Pastor, responsable del área de Formación de la entidad, cuya presentación ha coincidido con la de este proyecto de investigación.

Las limitaciones de los métodos disponibles

Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer del CNIO y coordinador de este trabajo, ha explicado la importancia que tiene la detección temprana del cáncer en la supervivencia. Los marcadores séricos conocidos hasta ahora tienen una baja sensibilidad diagnóstica en etapas precoces de la enfermedad y no son muy utilizados. “Existe, por ello, una gran necesidad de encontrar marcadores que permitan realizar un diagnóstico precoz del cáncer de mama, ya que los métodos hasta ahora disponibles tienen limitaciones (como la mamografía en mujeres jóvenes con alta densidad mamaria) o son invasivos (como la biopsia)”, ha dicho el responsable del estudio. 

En este sentido, los microRNAs (conocidos también como mirs) que se encuentran en el plasma sanguíneo son unos nuevos marcadores muy prometedores asociados a un mejor diagnóstico y pronóstico en diferentes enfermedades, incluido el cáncer. En este estudio se quiso encontrar una firma genética de marcadores aplicable a todos los tipos de cáncer de mama. Para ello, se estudió la expresión de casi 2000 microRNAs en un grupo de 122 tumores de mama y 11 mamas control procedentes de mujeres sometidas a cirugía estética o reducción mamaria, llegándose a seleccionar cerca de 50 mirs candidatos.

La búsqueda se fue refinando tanto en los tumores de un segundo grupo de pacientes con cáncer de mama (validación técnica) como, posteriormente, en muestras de plasma de cerca de 200 pacientes con cáncer, hasta que finalmente quedaron cinco candidatos. “Uno de ellos, el mir21p-5, ya había sido asociado con otros cánceres, como los de esófago, gástrico y colon, lo que indica la utilidad potencial en un amplio grupo de tumores”, ha comentado Benítez.

“Los resultados demuestran la posible utilidad de estos marcadores en el diagnóstico precoz de pacientes con cáncer de mama. Actualmente se está diseñando un amplio estudio para valorar su utilidad en la práctica clínica analizando mujeres de alto riesgo por su densidad mamográfica, antecedentes familiares o por ser portadoras de marcadores genéticos de susceptibilidad”, concluye el director del Programa de Genética del Cáncer del CNIO.

Compartir el conocimiento

“La transferencia del conocimiento es fundamental; de ahí la necesidad de formar a profesionales, futuros profesionales, pacientes y a la sociedad en general para mejorar sus competencias profesionales y contribuir a la mejora del conocimiento de la sociedad. De esta idea nace la rama de Formación y Docencia de la Fundación QUAES, donde, entre muchos proyectos, estamos desarrollando la formación a técnicos y especialistas en diferentes disciplinas; seminarios y jornadas acreditados por la Comisión de Formación Continuada; y cursos, acreditados para que sus alumnos puedan realizar estancias formativas en nuestras instalaciones y con posibilidad de incorporación profesional”, ha destacado Miriam Pastor. 

Por su parte, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha recalcado que invertir en investigación “es invertir en futuro”. En este aspecto, ha querido poner en valor “la dedicación de las asociaciones para dar luz a proyectos de investigación gracias a los cuales podríamos encontrar las claves para un diagnóstico precoz en enfermedades poco frecuentes, cuya media se sitúa en cinco años en la actualidad”. Asimismo, ha querido agradecer “la implicación que la Fundación QUAES ha establecido también con las personas con estas patologías, haciéndonos partícipes su Patronato de Honor”.

Mientras, Natacha Bolaños, directora de Atención al Paciente y Relaciones Institucionales del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), ha destacado que gracias a la concienciación social y a labor investigadora, “hemos evolucionado en la detección, el diagnóstico y el conocimiento del cáncer, y es importante que los pacientes formemos parte del proceso, porque estamos preparados para aportar valor a la labor de investigación”.