Si bien aún se la considera un trastorno raro, la pubertad precoz central (PPC) ha venido aumentando durante las últimas décadas en todo el mundo, tanto debido a factores ambientales producto de la exposición a compuestos químicos que interfieren en el sistema endócrino (bisfenol A, fitoestrógenos, ftalatos y mercurio, por ejemplo) como por la mejora en el diagnóstico y en la accesibilidad del tratamiento.
La pubertad precoz central está relacionada con la activación anticipada del reloj biológico causada por la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH). Su tratamiento se lleva a cabo con compuestos análogos a la GnRH, es decir, sustancias similares a la hormona natural producida en el hipotálamo, que se unen a los receptores e impiden su acción. De hecho, uno de los pocos estudios poblacionales sobre este tema se realizó en Dinamarca en 2005 y apuntó una incidencia de cinco casos cada 10.000 niños y de 20 a 23 casos cada 10.000 niñas.
Investigadores de la facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (FM-USP), en Brasil, y colaboradores de otros cuatro países (España, Estados Unidos, Francia y el Reino Unido) revelaron una causa genética de este trastorno en un estudio publicado en la revista The Lancet Diabetes & Endocrinology.
MECP2 presenta mutaciones en niños con pubertad precoz
En el referido artículo, los autores describen la presencia de mutaciones en el gen MECP2 —que codifica una proteína de igual nombre, importante para el desarrollo neuronal— en niños con pubertad precoz central con o sin anormalidades neurológicas consideradas leves, como el autismo y la microcefalia. Y es que hasta ahora este tipo de alteración genética se había observado únicamente en personas con el denominado síndrome de Rett, un trastorno neurológico grave que impide el habla y la locomoción.
Con el apoyo de la FAPESP, el equipo de científicos analizó a un grupo de 404 niños (niñas con menos de 8 años y niños con menos de 9 años con signos puberales progresivos) y halló mutaciones en el gen MECP2 en siete niñas que no tenían anormalidades neurocognitivas significativas o exhibían cuadros considerados leves, muy distintos al síndrome de Rett. Adicionalmente, un estudio con ratones mostró que este gen aparece bien expresado en las neuronas encargadas de producir la GnRH en el hipotálamo, que regulan el comienzo de la pubertad.
Asesoría genética y nuevos tratamientos
“Se considera esporádico [es decir, no familiar] a alrededor del 75 % de los casos de pubertad precoz central, y en ellos nosotros hemos encontrado una causa genética”, comenta Ana Pinheiro Machado Canton, autora del estudio e investigadora de la FM-USP. “Por ende, este trabajo apunta un factor causal más que debe estudiarse y evaluarse, incluso con asesoramiento genético y seguimiento del desarrollo metabólico, psicológico y reproductivo en beneficio de los niños y sus familias”.
La científica pone de relieve también la importancia de los resultados para el estudio de nuevos abordajes terapéuticos. “Pese a que el tratamiento ya existe y es muy efectivo, dado que identificamos factores de esa magnitud abrimos también un nuevo foco de estudio e investigación”, dice. El grupo pretende evaluar a una mayor cantidad de pacientes e investigar mediante qué mecanismos la proteína MECP2 regula el comienzo de la pubertad.
El trabajo publicado recientemente se concretó en colaboración con investigadores de cuatro universidades británicas (Queen Mary, Oxford, Imperial College London y Cambridge), una estadounidense (Universidad de Harvard), una francesa (Universidad de París) y dos españolas (Autónoma de Madrid y Universidad de Sevilla, más el hospital Virgen de la Arrixaca).
Artículo de referencia: Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study
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