“He tenido más de 30 operaciones y he salido adelante, pero sin investigación no hay futuro para las enfermedades raras”

Para avalar esta necesidad, más allás de las cifras y de los retos globales, basta con escuchar el testimonio de quien vive en primera persona una realidad repleta de complicaciones, en la que, sin embargo, “el raro es aquel que no tiene en cuenta las enfermedades raras, porque esto le puede tocar a cualquiera; el raro es aquel que rechaza o que no pone todo de su parte para ayudar a los afectados”.

Lo dice César Díez, que con sólo 22 años tiene más de 30 operaciones a sus espaldas, “algunas más graves y otras menos”, debido al síndrome de Apert que padece, un tipo de acrocefalosindactilia caracterizada por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies, pero que no le ha impedido “salir adelante, acabar el Bachillerato y estudiar un módulo de Telecomunicaciones, porque no todos van a ser ministros de Agricultura o doctores en Ciencias Políticas, cada uno debe ocupar su puesto según sus capacidades”.

Por eso, por experiencia y por convicción, reivindica una educación inclusiva, pero también especial, “porque las escuelas se tienen que adaptar a las capacidades que tiene cada uno”. Aunque, sobre todo, quiere que “llegue el día en el que todas las enfermedades raras se curen, se puedan llevar con mejor calidad de vida o directamente dejen de existir”, y para ello es necesario avanzar en investigación. “Sin investigación no hay futuro para las enfermedades raras”, insiste.

Este testimonio de César en el Ayuntamiento de Salamanca se suma a decenas y decenas de experiencias propias que hoy se están conociendo en actos convocados en toda España por el movimiento asociativo, agrupado en Feder, y en los que se ha leído un manifiesto donde se recogen las principales demandas en este Día Mundial.

En esta recepción municipal de Salamanca, en la que el alcalde, Carlos García Carbayo, ha mostrado todo su apoyo en esta carrera de fondo, la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León, Cristina Díaz, ha sido la encargada de leer el manifiesto en el “día de nuestras estrellas, nuestros héroes que pasan una situación complicada, y no son solo nuestros niños, también los padres, los hermanos, los tíos, los abuelos, los educadores, los investigadores, los voluntarios, todas las personas que apoyáis día tras día la labor de Aerscyl. Ojalá no tuviéramos un Día Mundial, pero a día de hoy todavía es necesario”.

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, una enfermedad es considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Pero debido al gran número de enfermedades existentes (según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, esta tipología afecta a un porcentaje nada desdeñable de la población mundial, entre un 6% y 8%. En el caso de España afecta a 3 millones de personas, 150.000 en Castilla y León.

Se trata de enfermedades en su mayoría crónicas y degenerativas caracterizadas por un comienzo precoz en la vida, ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. En 1 de cada 5 casos aparecen dolores crónicos y en 1 de cada 3 déficit motores, sensoriales o intelectuales que produce discapacidad en la autonomía. Además en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego.

4 años para el diagnóstico

A todas estas dificultades que deben enfrentar las personas que sufren una enfermedad rara, debemos añadirle la dificultad de acceder a un diagnóstico acertado. Solo un 34% afirma disponer del tratamiento que necesita y la media de acceso al diagnóstico es de 4 años (el 49% afirma haber sufrido demora diagnóstica: casi un 20% más de 10 años y un 20% más de 5 años). “Hemos logrado bajar de los 5 a los 4 años gracias al trabajo de las asociaciones”, puntualizó Cristina Díaz en este punto.

Además las enfermedades raras no solo afectan a aquellos que las padecen, sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores (siendo en un 64% mujeres): 7 de cada 10 pacientes y familiares reducen su actividad profesional o dejan de trabajar por motivo de la enfermedad y 1 de cada 2 cuidadores dedican más de 2 horas al día a las tareas relacionadas con la enfermedad. A lo que debemos sumarle que las personas con ER y sus cuidadores refieren estar o tener depresión hasta 3 veces más que el conjunto de la población.

Y es que, aunque existen miles de enfermedades raras identificadas y cada una de ellas enfrenta una amplia diversidad de síntomas, todas ellas enfrentan problemas tan comunes como urgentes. La complejidad y baja prevalencia hace necesarios una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento.

Una realidad que se vive en Castilla y León, pero también en otros puntos de España y del mundo. Por eso, desde AERSCYL y desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se unen, por quinto año consecutivo, a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) que se celebra cada 28 de febrero (día 29 en los años bisiestos), sumándoose a una movilización mundial que en 2018 estuvo secundada por más de 90 países.

Alineados con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y con la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI), lanzan la campaña Las enfermedades raras: un desafío integral, un desafío global.

Entre las acciones que se deben promover, destacan las siguientes:

1. Analizar el impacto de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en los últimos 10 años y actualizar sus líneas de actuación a través de un Comité de Seguimiento que integre la perspectiva de los pacientes y las Comunidades Autónomas para implementar la estrategia a nivel autonómico a través de planes que cuenten con una partida presupuestaria específica.

2. Proporcionar apoyo y recursos necesarios para agilizar la ampliación de enfermedades raras y la obtención de fuentes necesarias para el volcado de datos en el Registro Estatal garantizando que los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras estén dotados con los recursos humanos suficientes para cumplir con los objetivos del Registro Estatal.

3. Promover la investigación en enfermedades raras, compartiendo los resultados y favoreciendo la viabilidad y la sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en este ámbito así como establecer sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil.

4. Integrar el modelo de Redes Europeas de Referencia en nuestro Sistema Nacional de Salud para garantizar que el conocimiento viaje a todas las unidades y hospitales de nuestro país, impulsando la participación de los CSUR en las Redes Europeas de Referencia (ERNs) así como informando a los especialistas médicos sobre su utilidad.

5. Favorecer la implementación de un Modelo de Asistencia Integral efectivo que garantice el acceso en equidad a servicios de Atención Temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica en enfermedades agudas y crónicas. Para ello, además, es fundamental la formación continua de los profesionales en materia de enfermedades raras.

6. Profundizar en el impacto de iniciativas como el Plan para el Diagnóstico Genético, analizando las rutas asistenciales y dotándolo de financiación así como potenciar el diagnóstico precoz a través de un protocolo de atención para personas sin diagnóstico en la Comunidad. Además, es preciso reconocer la especialidad de genética clínica así como el reconocimiento oficial de las especialidades pediátricas como garantía de una atención personalizada y de calidad.

7. Unificar los procesos de valoración de la discapacidad y dependencia para evitar informes contradictorios, repeticiones de trámites y valorar de forma más eficiente la situación de la persona. Es fundamental implementar el baremo CIF así y revisar las políticas públicas de dependencia. Además, es necesario incluir dentro del procedimiento un modelo de informe médico que incluya la valoración del médico de atención primaria y al que puedan tener acceso los equipos profesionales de valoración.

8. Garantizar el acceso en equidad e igualdad a todos los medicamentos huérfanos contribuyendo a la armonización de los criterios de acceso. Además, es preciso desarrollar el primer Plan de Medicina Personalizada o de Precisión integrando las enfermedades raras y la perspectiva de los pacientes.

9. Asegurar que la normativa garantice los recursos educativos y sociosanitarios necesarios para una educación plenamente inclusiva o una educación especial de calidad protegiendo el derecho de los padres a la modalidad educativa que decidan así como actualizar los RD que regulan la prestación por hijo a cargo con enfermedad grave.

10. Apoyo al movimiento asociativo con el incremento proporcional a las subidas del XV convenio de centros y servicios de atención a la discapacidad de la partida presupuestaria específica en los Presupuestos Generales de la Comunidad para complementar la acción que realiza la administración.

Además, para contribuir a un abordaje global, consideran necesario impulsar una Resolución de la Asamblea General de la ONU para integrar las EERR en la planificación global de la cobertura universal, porque garantizar el acceso universal a la salud implica garantizar el acceso al diagnóstico y tratamiento de todas las personas con enfermedades raras, independientemente de dónde vivan y la patología con la que convivan; así como integrar las enfermedades raras en la Agenda 2030 en los Objetivos de Desarrollo Sostenible:

Fin de la pobreza: Las personas con enfermedades raras a menudo están atrapadas en un círculo vicioso de vulnerabilidad y pobreza debido a la exclusión de los sistemas de salud y educación, así como del mercado laboral.

Salud y bienestar: Alcanzar la cobertura de salud universal requiere atender las necesidades de las personas con enfermedades raras, que necesitan más y mejores medicamentos, un diagnóstico adecuado y atención y apoyo social de por vida, así como acceso a tecnologías de asistencia sanitaria.

El logro de una buena salud para las personas con enfermedades raras también suele verse dificultado por la falta de conocimiento de estas enfermedades entre los profesionales de la salud, lo que conduce a retrasos en el diagnóstico (o incluso a un diagnóstico erróneo). La relativa invisibilidad de estas patologías en los sistemas de salud también constituye una barrera importante.

Educación de calidad: La mayoría de las personas que conviven con enfermedades raras son niños, que a menudo se enfrentan a grandes dificultades para asistir a la escuela debido a la inaccesibilidad de las instalaciones y los métodos de enseñanza no adaptados, pero también debido a los prejuicios y desconocimiento que rodean las ER.

Igualdad de género: La responsabilidad de cuidar a las personas con enfermedades raras recae desproporcionadamente sobre las mujeres, y en particular las madres, ya que las enfermedades raras afectan predominantemente a los niños pequeños. Su tiempo y esfuerzos para proporcionar cuidado no remunerado y trabajo doméstico, así como la carga que supone para sus propias carreras profesionales y actividades a menudo está

Trabajo decente y crecimiento económico: Las personas con enfermedades raras y discapacidades a menudo son marginadas del mercado laboral, no solo por los prejuicios, sino también por la falta de instalaciones accesibles, de

Industria, innovación e infraestructura: Con no más de unos pocos cientos de terapias desarrolladas frente a casi 7.000 enfermedades raras, la necesidad de invertir en I + D, tecnologías de salud y herramientas de diagnóstico sigue siendo inmensa.

Resolución de las desigualdades: Las personas con enfermedades raras siguen siendo una población invisible, aunque estadísticamente significativa, de casi 300 millones de personas en todo el mundo, que sufren discriminación en las áreas de salud, trabajo y participación política.