Más de 1,4 millones de hombres fueron diagnosticados con cáncer de próstata en 2020 en todo el mundo, pero las características moleculares de la enfermedad siguen sin explorarse para la mayoría de los pacientes.
En los últimos días de la campaña Movember, que cada año en noviembre tiene como objetivo crear conciencia sobre los problemas de salud de los hombres, como el cáncer de próstata, el cáncer testicular y la salud mental, y con motivo del próximo Congreso ESMO Asia 2022 en Singapur, del 2 al 4 de diciembre, dos estudios enfatizan la necesidad de datos genómicos de cáncer de próstata étnicamente diversos y pruebas de genética accesibles.
El cáncer de próstata está bien establecido como una neoplasia maligna asociada al gen BRCA que puede desarrollarse como consecuencia de un síndrome de cáncer hereditario, y se sabe que la predisposición a la enfermedad varía según las diferentes etnias, y que los hombres de ascendencia africana y caribeña tienen un mayor riesgo. Sin embargo, apenas comienza a entenderse el impacto de la ascendencia en las mutaciones somáticas que surgen en el tumor, probablemente como resultado de factores socioambientales genéticos y no genéticos vinculados a la etnicidad.
“Estas diferencias relacionadas con la raza pueden condicionar el comportamiento de la enfermedad y su tratamiento, pero nuestro conocimiento actual sobre la genómica del cáncer de próstata se limita en gran medida a datos de Europa y EE. UU., en los que los asiáticos y otras etnias no caucásicas están escasamente representados”, asegura el Dr. Rodrigo Dienstmann, del Instituto de Oncología Vall d’Hebron, y del Grupo Oncoclínicas de Sao Paulo, Brasil.
Variaciones en hombres chinos
Un estudio ha confirmado ahora la existencia de variaciones en el panorama genómico del cáncer de próstata en hombres chinos, al realizar una secuenciación genética específica en los tumores de 1016 pacientes chinos y comparar los resultados con los datos genómicos disponibles públicamente de The Cancer Genome Atlas ( TCGA), Memorial Sloan Kettering Cancer Center y Stand Up to Cancer (SU2C), cohortes representativas de hombres caucásicos.
“Las diferencias más importantes que observamos se concentraron en la enfermedad sensible a la castración e incluyeron tasas de mutación más bajas en los genes impulsores del cáncer de próstata, como TP53 y PTEN, entre los pacientes chinos en comparación con las cohortes occidentales, lo que puede explicar en parte el mejor pronóstico observado en los hombres asiáticos en este entorno”, informó el autor del estudio, el Dr. Yu Wei, del Centro de Cáncer de Shanghái de la Universidad de Fudan, China. Según Wei, esto plantea la cuestión de si los beneficios demostrados por las terapias estándar actuales en los ensayos clínicos con pacientes occidentales pueden trasladarse a la población asiática, dadas las diferentes respuestas al tratamiento inducidas por diferentes mutaciones impulsoras.
En el entorno resistente a la castración, las pruebas genéticas para un grupo de 15 genes responsables del daño y la reparación del ADN (DDR), incluidos BRCA1 y BRCA2, entraron en la práctica clínica en 2020 con la aprobación del inhibidor de PARP olaparib, que logró una reducción del 30 % en el riesgo. de muerte para los pacientes con enfermedad metastásica.
El estudio chino encontró que las tasas de mutación en los genes que predicen la respuesta a estas terapias son similares en todas las razas, independientemente de la etapa de la enfermedad. “Esto sugiere que los pacientes chinos pueden beneficiarse igualmente de los inhibidores de PARP siempre que puedan obtener acceso al tratamiento, razón por la cual proponemos que todos los hombres asiáticos con cáncer de próstata metastásico deberían recibir pruebas genómicas”, afirmó Wei.
También en el tumor primario
Al comentar estos resultados, Dienstmann observa: “La heterogeneidad genómica que observamos en el cáncer de próstata metastásico refractario puede entenderse como el resultado de la evolución del tumor bajo la presión de la terapia durante varios años, pero cabe señalar que también se observó variación entre etnias en el tumor primario, lo que confirma la existencia de diferencias iniciales en el desarrollo del cáncer entre razas. Estos hallazgos son consistentes con otras investigaciones recientes sobre poblaciones asiáticas y africanas, y subrayan la importancia de aumentar la diversidad en las bases de datos genómicos del cáncer de próstata para comprender mejor la epidemiología molecular y, por lo tanto, las estrategias de prueba que deben implementarse en los países. alrededor del mundo”.
Las directrices de práctica clínica de la ESMO para el cáncer de próstata recomiendan pruebas genéticas de línea germinal para BRCA2 y otros genes DDR en todos los pacientes con cáncer de próstata metastásico junto con las pruebas tumorales o después de ellas, pero también en individuos con antecedentes familiares de cáncer para permitir la identificación temprana de portadores de mutaciones y contribuir a la prevención y diagnóstico precoz de tumores en familiares. Sin embargo, lejos de ser una realidad, el acceso a las pruebas podría convertirse en un factor que profundice las disparidades de salud en el futuro.
De la igualdad de representación al acceso equitativo al tratamiento
La tecnología recomendada en las pruebas moleculares del cáncer de próstata según el Grupo de Trabajo de Medicina de Precisión de ESMO es la secuenciación multigénica de próxima generación, que es costosa y requiere pruebas de alta calidad y una interpretación compleja. Como se desprende de los resultados preliminares de una reciente encuesta ESMO sobre la disponibilidad y accesibilidad de las tecnologías biomoleculares en oncología en Europa, actualmente solo está disponible en centros oncológicos académicos seleccionados y apenas en países de ingresos bajos y medios. Desarrollar la infraestructura necesaria, que también incluye recursos y flujos de trabajo para la adquisición, preparación y almacenamiento de muestras, es una tarea considerable que probablemente requiera la participación de múltiples partes interesadas.
“Los programas de apoyo de empresas como el ejemplificado en una encuesta sobre patrones de pruebas médicas en la India son un punto de partida bueno y necesario para aumentar el acceso de los pacientes a las pruebas. En el futuro, los conocimientos de estos programas deben hacerse públicos para permitir una mejor comprensión de las brechas locales en el acceso a las pruebas, así como la prevalencia de mutaciones impulsoras en diferentes cohortes de pacientes. Sin embargo, estos programas no son sostenibles a largo plazo, y los propios autores del estudio informan que las implicaciones posteriores a la prueba, como la asequibilidad de los medicamentos y la disponibilidad de asesores genéticos, siguen siendo barreras importantes en la India”, afirma Dienstmann. “Se deberán implementar programas nacionales de pruebas para respaldar el acceso a los medicamentos, y las empresas deben participar cada vez más en asociaciones público-privadas”, concluye.
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