El programa de detección precoz de enfermedades congénitas es un cribado poblacional cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas (hipotiroidismo y fenilcetonuria) y genéticas (fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita) mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido tomadas entre las 48 y 72 horas de vida.
El objetivo de esta prueba del talón es disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas, con una población diana de todos los recién nacidos de Castilla y León. A lo largo de 2014, según recoge el balance de los programas de prevención de salud pública de Sacyl, se han estudiado un total de 17.410 niños nacidos en los hospitales de la Comunidad, con una cobertura de participación del 99,9%. De ellos, se han detectado precozmente un total de 17 casos: siete con hipotiroidismo congénito, uno con fenilcetonuria, siete portadores de fibrosis quística y dos con hiperplasia suprarrenal congénita.
Por provincias, en Valladolid se han estudiado 4.480 recién nacidos, 3.069 en León, Burgos (2.759), Salamanca (2.463), Palencia (1.059), Segovia (1.023), Ávila (1.007), Zamora (956) y Soria (594). Los casos detectados fueron en las provincias de Burgos (4), León (3), Salamanca (3), Valladolid (6) y Zamora (1). En cuanto a la evolución del programa, se observa cómo el número de casos positivos detectados es aproximadamente constante hasta el año 2009, año en el que se incluye además la detección de la hiperplasia suprarrenal congénita. En los tres últimos años ha descendido el número de casos prácticamente a la mitad, manteniéndose constante.
¿En qué consiste la prueba del talón? Se trata de un screening endocrinometabólico a través de una punción en el talón del niño para extraer unas gotas de sangre se que impregnan en un papel secante. Esta prueba se envía a un centro común para toda Castilla y León, ubicado en Valladolid, donde realizan el análisis pertinente.
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