Los nuevos tratamientos no sustitutivos y la terapia génica, principales avances en hemofilia

El paciente con hemofilia debe seguir el tratamiento habitual de profilaxis antihemorrágica prescrito por su hematólogo y mantener las mismas precauciones que siempre ha tenido para evitar sangrados traumáticos, especialmente en la situación actual de confinamiento debido a la pandemia por la enfermedad Covid-19. 

A pesar del confinamiento, se puede evitar el sedentarismo con la realización de las tareas domésticas, juegos que incorporen movimiento, subir y bajar las escaleras, caminar mientras se habla por teléfono o realizar tablas de ejercicios, siempre adaptados a la capacidad física de cada paciente. Son recomendaciones del Dr. Ramiro Núñez, vocal de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y jefe de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. 

Asimismo, este especialista recuerda la necesidad de “seguir una alimentación saludable teniendo presente que permanecer en casa conlleva menos gasto energético del habitual y el hecho de no tener las ocupaciones rutinarias puede aumentar la sensación de hambre”. También recuerda la importancia de mantener la adherencia al tratamiento y administrar las dosis de factor previstas, sobre todo en los pacientes en profilaxis que pueden tener la “tentación” de saltarse dosis por la reducción de la actividad. 

Las mismas posibilidades

El paciente con hemofilia tiene las mismas posibilidades y riesgos de contagiarse con el virus Covid-19, pero las complicaciones pueden producirse por las comorbilidades que tenga asociadas, como explica el Dr. Pascual Marco, jefe de Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital General Universitario de Alicante. “En caso de sospecha de infección por Covid-19, el paciente con hemofilia debe seguir los mismos cauces que el resto de la población y contactar con su especialista en Hematología”, indica. 

Por su parte, el Dr. Núñez añade que “no hay evidencia de que las personas con VIH controlado tengan un mayor riesgo de contraer la Covid-19, ni que experimenten más gravedad que otras personas de la misma edad de población general; sin embargo, sí podrían tener un mayor riesgo pacientes con cifras de linfocitos T CD4 <200/mm3, los que no reciben tratamiento antirretroviral para el VIH o aquellos que tengan una enfermedad hepática crónica”. 

Sin evidencias científicas de interacciones

En caso de ser contagiado, el paciente hemofílico debe seguir el tratamiento indicado para el virus, sin temer por las interacciones con las terapias antihemorrágicas, como recalcan los especialistas, que no han observado evidencias científicas sobre interferencias entre tratamientos.

Según el Dr. Ramiro Núñez, en relación con los factores derivados del plasma, los procedimientos de inactivación y eliminación virales empleados son suficientes para destruir virus envueltos en lípidos como el SARS-CoV-2. “En el caso de producirse un contagio y precisar alguno de estos tratamientos para el control de la infección (cloroquina, antirretrovirales…) según la evolución del cuadro podría ser necesario un reajuste de la pauta de tratamiento con factor para mantener niveles de actividad más altos y prevenir el riesgo de sangrado en relación, fundamentalmente, con la tos y la afectación pulmonar que puede producir”, explica.

Este especialista indica también que, en caso de infección por este tipo de coronavirus, “se desconoce el riesgo de complicaciones trombóticas en pacientes con hemofilia que actualmente reciben tratamiento con terapias no sustitutivas como emicizumab u otros agentes aún en fase de ensayos clínicos, por lo que se recomienda una vigilancia estrecha en estos casos”.

Principales avances en el tratamiento

En cuanto a las novedades terapéuticas para la hemofilia, en general, el profesor Pascual Marco resalta que cada vez se dispone de “más y mejores productos”, como los concentrados de factores de tercera generación, los concentrados de factores de vida media extendida, las terapias disruptivas (emicizumab, inhibición de la antitrombina, inhibición del TFPI) y la terapia génica.

Precisamente la terapia génica es una de las apuestas en investigación para hemofilia A y B. Uno de los productos está disponible en Estados Unidos y en España, y ya se están realizando diversos ensayos clínicos en fase III “cuyos resultados clínicos parecen muy prometedores”, avanza el Dr. Pascual Marco.

Por su lado, el Dr. Ramiro Núñez destaca que actualmente las investigaciones van dirigidas a culminar los ensayos de algunas moléculas cuya acción se basa en equilibrar la hemostasia actuando sobre dianas diferentes al factor VIII o factor IX, como serían el concizumab o el fitusiran. “También son prometedoras las opciones de moléculas complejas de FVIII como el BIV001, ya en una fase avanzada de su desarrollo clínico, que consigue aumentar la duración del factor entre 3 y 4 veces cuando se compara con los factores de vida media convencional”. El especialista del Hospital Virgen del Rocío también considera que la terapia génica “puede suponer un cambio de paradigma con respecto a todos los tratamientos actuales”.

La posibilidad de la reproducción asistida

Desde la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE), su presidente, Manuel Moreno, confía en que las investigaciones y los avances terapéuticos consigan mejorar “todavía más la eficacia y la seguridad” de los tratamientos para la hemofilia, “sin olvidar la posibilidad de la reproducción asistida, sobre todo en familias con patología moderada o severa”. “Ya hay resultados preliminares con excelentes perspectivas, pero es necesario ampliar los estudios y mejorar protocolos”, añade.

Finalmente, el presidente de la RFVE envía “un mensaje de esperanza” a toda la población para afrontar la actual crisis sanitaria: “Los avances en Hemofilia se seguirán produciendo, y tenemos esperanza para un colectivo que padece una enfermedad genética, con la que se nace y se muere, y que también ha sido capaz de vencer a otros virus emergentes con dramáticas experiencias al comienzo de su extensión, y en ambos casos por terapias derivadas del plasma humano”.

Día Mundial de la Hemofilia

En España cerca de 3.000 personas padecen hemofilia, alrededor de 780 en la Comunidad de Madrid. Con motivo de la celebración del Día Mundial de la Hemofilia, la Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid), con el apoyo de Novo Nordisk, quiere sensibilizar a la sociedad, mejorar el conocimiento sobre dicha enfermedad y otras coagulopatías congénitas, y dar visibilidad a las necesidades de este colectivo.

“La hemofilia es una enfermedad crónica que nos acompaña durante toda la vida”, afirma Fernando Poderoso, presidente de Ashemadrid, quien considera necesario “el apoyo psicosocial a la población con hemofilia, lo que pasa por incrementar el conocimiento de la sociedad sobre esta enfermedad rara. Es importante que los ciudadanos conozcan qué es la hemofilia, ya que siguen pensando en tópicos simplistas que no nos ayudan”.

Entre esas falsas creencias aún hoy persiste “que la hemofilia puede contagiarse, que no afecta a las mujeres o que hay una asociación entre hemofilia y VIH, lo que puede estigmatizar a los pacientes en sus centros de trabajo”, opina la doctora Mª Teresa Álvarez Román, Jefe de Sección de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz.

Súmate al #retolagota

Este año, dada la situación actual en España con motivo de la COVID-19 y las medidas de confinamiento puestas en marcha, el programa de actividades del Día Mundial de la Hemofilia ha se ha trasladado al plano digital y a las redes sociales.

Así, se continua con la campaña #retolagota para sensibilizar a la población sobre la enfermedad. Unirse a esta iniciativa y apoyarla es sencillo: basta con compartir en redes sociales la foto de una gota –pintada, recortada, con las manos en forma de gota…- añadiendo los hashtags #retolagota, #DíaMundialHemofilia y #Ashemadrid o @hemofiliamadrid. Se quiere animar también a la participación de los niños para que creen sus dibujos y sus familias los compartan en las redes.

Además, Ashemadrid, en colaboración con Novo Nordisk, quiere promover que durante el viernes 17 de abril se vista alguna prenda de color rojo y se cuelgue un pañuelo también rojo en las ventanas y balcones, simbolizando así el apoyo a las familias.

Desde la Asociación también se difundirá información y materiales divulgativos a través de su canal de YouTube y redes sociales con el fin de desterrar falsos mitos y mejorar el conocimiento social de esta enfermedad, lo que en opinión de la Dra. Álvarez “ayudará mucho para que los pacientes tengan una mayor integración en su vida escolar y laboral, facilitará las relaciones sociales y el afrontamiento de la enfermedad”.

Además, la Dra. Álvarez cree que “si la sociedad supiese que el paciente con hemofilia requiere de un tratamiento intravenoso, en algunos casos cada 48 horas, o que el sangrado es frecuente en las articulaciones, siendo necesario el reposo durante días, comprendería la carga de la enfermedad y el esfuerzo que le supone llevar una vida normal”.

Por su parte, el presidente de la Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid, considera importante que “se pueda valorar algún grado de discapacidad porque no estamos en las mismas condiciones que otras personas a la hora de estudiar, acceder al primer empleo, etc.”.

Como explica Olga Espallardo, directora de Relaciones Institucionales de Novo Nordisk, “el compromiso de nuestra compañía con la calidad de vida de quienes viven con hemofilia pasa también por su plena inclusión social, favoreciendo el conocimiento y sensibilización sobre esta enfermedad poco frecuente entre la sociedad. Citas como el Día Mundial de la Hemofilia son uno de los momentos del año más esperados por todos los que día a día trabajamos por la normalización de esta patología”.

Retos en Hemofilia

En los últimos años el rápido avance en el desarrollo de nuevas estrategias y opciones terapéuticas para las personas con hemofilia, en particular, y con coagulopatías, en general, está permitiendo mejorar su calidad de vida. Fernando Poderoso señala además que “uno de los retos fundamentales que tenemos la población con hemofilia, es sin duda el acceso a los nuevos medicamentos, donde nos gustaría tener un papel más activo en la toma de decisiones”.

Para la Dra. Álvarez, “el paciente con hemofilia ha hecho un gran esfuerzo por estar integrado en todos los ámbitos: escolar, social y laboral. Pero la sociedad debería conocer este esfuerzo y ayudar a su plena integración social”.

En este contexto, Cambiar la Hemofilia es el compromiso adquirido por Novo Nordisk para abordar, más allá de la medicina, las necesidades no cubiertas en el cuidado de la hemofilia. Con esta premisa la compañía no sólo contribuye, desde hace más de 30 años, al desarrollo de fármacos efectivos y seguros, sino que también trabaja por un mejor acceso al diagnóstico, a una atención multidisciplinar y, en definitiva, para que las personas con hemofilia puedan vivir con las menores limitaciones posibles. Todo ello con la colaboración de las organizaciones de pacientes y las sociedades médicas.

Sobre la hemofilia

La hemofilia, enfermedad rara y de carácter genético, está ligada al cromosoma X, con lo que la transmiten las mujeres y la padecen casi exclusivamente los hombres. El trastorno está causado por el déficit de los factores VIII o IX de coagulación de la sangre. Así, se habla de hemofilia de tipo A, la más frecuente -con una prevalencia en torno al 85% de los afectados-, cuando el factor deficitario es el VIII, y de tipo B cuando el factor deficitario es el IX. Su complicación más común es la artropatía hemofílica, producida por los sangrados en las articulaciones. El daño en las mismas se puede prevenir en la actualidad gracias al tratamiento en profilaxis durante la infancia. Este método consiste en administrar regularmente el factor deficitario en el paciente.

La fisioterapia, herramienta fundamental 

El tratamiento con técnicas de fisioterapia en pacientes con hemofilia juega un papel fundamental para mejorar la calidad de vida de estas personas, según el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (CPFCM).

De esta forma, los fisioterapeutas madrileños destacan su papel en el tratamiento de esta enfermedad, especialmente, en el momento de restaurar la funcionalidad de las articulaciones que se han visto afectadas por los posibles episodios hemorrágicos. Tal y como explica el fisioterapeuta, profesor de la Universidad Europea de Madrid y portavoz del CPFCM, Rubén Cuesta-Barriuso, “una vez frenada la hemorragia, aspecto que requiere un abordaje multidisciplinar, la fisioterapia juega un papel clave en la restauración del rango completo de la articulación, la propiocepción, el tono y la fuerza muscular periarticular”.

En este sentido, Cuesta-Barriuso destaca que la fisioterapia es una herramienta fundamental en el abordaje de cualquier fase de la enfermedad, aunque con mayor incidencia en fases avanzadas. “Si bien el tratamiento de hemorragias agudas para restituir la funcionalidad de la articulación es un aspecto clave los primeros años, el tratamiento con fisioterapia cuando el proceso degenerativo articular se ha instaurado, es fundamental para tratar el dolor crónico y las importantes limitaciones de movilidad e hipotrofia muscular”, detalla.

Si bien la hemofilia es una enfermedad congénita, un estado musculoesquelético óptimo es el mejor agente preventivo en el abordaje de pacientes con esta patología y “junto al tratamiento profiláctico, el ejercicio físico y unos hábitos saludables en el día a día son claves en la prevención de hemartros y, con ello, del desarrollo de la artropatía hemofílica”, explica este experto.

En esta línea, subraya que “los actuales tratamientos farmacológicos hacen que los pacientes tengan una tasa de hemorragia mucho menor, aspecto que favorece que puedan realizar ejercicio terapéutico de una forma más segura por lo que, la individualización del ejercicio, la educación del paciente y sus familiares desde una edad temprana y el fomento de una vida activa y saludable, son un reto al que nos enfrentamos actualmente sin los miedos y limitaciones que existían antes”.

Sin embargo, incide en la importancia de que la fisioterapia alcance una mayor relevancia en el tratamiento de esta enfermedad pues “el desconocimiento de las técnicas que podemos aplicar, el miedo a provocar nuevas hemorragias y el poco desarrollo de la evidencia científica en una enfermedad rara como la hemofilia, hace que en España aún exista una baja implementación”.