Con motivo de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias (IDP), que se celebra hasta el 29 de abril, la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) reclama mayor formación e investigación en este ámbito, porque la falta de conocimiento sobre este tipo de dolencias, de las que ya se conocen más de 250, dificulta el diagnóstico, lo que repercute en su elevada morbimortalidad.
Las inmunodeficiencias o déficits inmunitarios son una serie de enfermedades en las que se produce un funcionamiento inadecuado de las defensas del cuerpo frente a infecciones, entre otros síntomas. Como consecuencia de ello, los afectados sufren más infecciones de lo habitual -que se hacen más severas y prolongadas, ya que los pacientes responden mal a los tratamientos convencionales- y pueden aparecer también con microbios relativamente inofensivos en las personas sin inmunodeficiencias.
Así lo explica la doctora Pilar Llobet, coordinadora del Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la SEICAP, organización que estos días quiere concienciar sobre la importancia de este grupo de patologías que ya han dejado de considerarse raras, al afectar a más de seis millones de personas en todo el mundo.
Se trata de enfermedades genéticas del sistema inmune “que suelen aparecer en la edad pediátrica, pero que también pueden manifestarse en la edad adulta”. Pueden manifestarse “como una infección común, de modo que el desconocimiento hace que se queden sin diagnosticar o que el diagnóstico sea tardío, lo que conlleva una elevada morbi-mortalidad”, indica la doctora Llobet. De hecho, se estima que un porcentaje elevado de las personas afectadas por IDP se quedan sin diagnosticar. En este sentido, la investigación permitiría, “no sólo afinar con el diagnóstico, sino dar con tratamientos lo más ajustados posible para conseguir mejorar la calidad de vida de muchos de estos pacientes”, comenta.
Un caso por cada 2.000 personas
El conocimiento sobre los déficits inmunitarios, sobre todo de sus bases moleculares, se ha desarrollado mucho en los últimos años, lo que ha supuesto cambios constantes en su clasificación. Hasta el momento se conocen más de 250 IDP bien caracterizadas y casi 300 genes responsables. “El número aumenta cada año, a medida que se van conociendo más defectos moleculares”, apunta la doctora Llobet. Se calcula que la incidencia global es de un caso por cada 2.000 personas, “pero su infradiagnóstico es aún muy elevado, por lo que es necesario continuar con las campañas de difusión y formación entre personal sanitario y entre la población”, expresa.
En este contexto, la importancia de la investigación y de la formación en este campo “radica en la gravedad que pueden tener algunas de estas IDP”. Las más frecuentes, como el déficit aislado de IgA, suelen ser muy leves. Sin embargo, “las hay muy severas y que llevan a una muerte muy prematura sin tratamiento”, destaca la representante de la SEICAP. Afortunadamente, algunas de estas inmunodeficiencias, si se diagnostican a tiempo, se pueden tratar con un trasplante de médula ósea u otras terapias que permiten llevar una vida prácticamente normal.
Signos de alerta
Dentro de este objetivo de sensibilización, la sociedad científica ha elaborado un decálogo con algunos signos de alarma que pueden avisar de que un niño padece alguna inmunodeficiencia primaria. Cuando se presentan dos o más de ellos, la sospecha de padecer una IDP es alta:
1- Ocho o más otitis en un año.
2- Dos o más sinusitis graves en un año.
3- Dos o más meses tomando antibióticos con mal resultado.
4- Dos o más neumonías en un año.
5- No aumentar de peso y talla con normalidad.
6- Abscesos profundos (infecciones con pus) repetidos en piel o en órganos internos.
7- Hongos persistentes en la boca o en la piel en mayores de un año.
8- Necesidad de antibióticos intravenosos para eliminar infecciones.
9- Dos o más infecciones invasivas graves.
10- Historia familiar de inmunodeficiencia primaria.
La Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias se celebra entre el 22 y el 29 de abril bajo el lema Evalúa, diagnostica, trata, con el objetivo de llamar la atención sobre este grupo de enfermedades “mal llamadas raras, para mejorar su diagnóstico y tratamiento precoz y seguir avanzando en su conocimiento”, concluye la doctora Llobet. Gracias a ello, el número de IDP diagnosticadas y tratadas aumenta cada año.
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