Existen más de 7.000 patologías y síndromes que conforman el campo de las patologías minoritarias. Muchas de ellas tienen un componente genético.
Se estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial está afectada por enfermedades raras (ER), lo que supone más de 3 millones de personas en España, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
En este contexto, médicos del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han impulsado la segunda edición del manual Enfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto para contribuir a mejorar el conocimiento sobre este tipo de patologías, así como su diagnóstico y tratamiento, en aras de alcanzar una mayor calidad de vida para estos pacientes.
El Dr. Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM, ha asumido la coordinación editorial de este manual, que ha contado con la colaboración de Sanofi y en el que han participado múltiples expertos bajo una visión multidisciplinar. A lo largo de sus 32 capítulos, se hace una aproximación al diagnóstico genético de las EEMM en el adulto. También a la detección de los errores congénitos del metabolismo de más frecuente presentación en la edad adulta, y se dedica un capítulo a abordar la atención psicológica a quienes conviven con estas enfermedades.
Actualización sobre el abordaje de numerosas enfermedades raras
Así, el libro aborda una por una patologías como la enfermedad de Castleman, las porfirias, la deficiencia de esfingomielinasa ácida, la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Gaucher, la de Fabry, las mucopolisacaridosis y la enfermedad de Pompe. De igual modo, desgrana las patologías mitocondriales, la amiloidosis hereditaria por transtirretina, las lipodistrofias o la enfermedad de Marfan y síndromes relacionados, entre otras dolencias minoritarias.
“El objetivo de esta segunda edición es que este compendio de capítulos sea considerado un manual actualizado sobre el manejo de enfermedades minoritarias (EEMM) y que sea de especial utilidad, tanto en su divulgación como en la mejora del diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados por estas patologías y síndromes”, destaca el Dr. Riera Mestre.
Por su parte, el Dr. Julián Fernández Martín, médico internista del GTEM-SEMI, también incide en el carácter “multidisciplinar del libro”, en el que “profesionales de distintas ramas han participado en su elaboración” y en que cuenta con un manejo “absolutamente fácil”, así como “con bibliografía casi en tiempo real de una calidad extraordinaria”.
Asimismo, la Dra. Cecilia Muñoz Delgado, también internista del GTEM-SEMI, reitera que todos los autores “son expertos reconocidos en EEMM”, y destaca que, al ser en formato digital, “podremos ir renovando e incorporando temas de interés en este compendio y nuevas enfermedades minoritarias y acceder a él desde cualquier dispositivo y lugar, tanto desde la guardia como la planta o consulta”.
La 2ª edición de “Enfermedades Minoritarias (EEMM) en el Adulto” cuenta con la colaboración de Sanofi, compañía biofarmacéutica que lleva más de 35 años comprometida con mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
-. Acceso al manual interactivo (2ª edición): https://minoritarias.fesemi.org
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