El 93% de los pediatras quiere recibir más formación sobre enfermedades raras

Estos son algunos de los datos que se desprenden de una encuesta realizada por la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), que también confirma que un 36,3% de los especialistas no conoce ninguno de los recursos de atención social disponibles en enfermedades raras (ER).

Se estima que en España existen más de tres millones de personas que padecen alguna patología poco frecuente, de las cuales más del 80% son de origen genético. En la mayoría de los casos, aparecen en la edad pediátrica; de hecho, dos de cada tres lo hacen antes de los 2 años.

En este contexto, uno de los retos de la AEPap es mejorar la difusión y formación de los pediatras en ER y, en definitiva, la calidad asistencial de los niños que las padecen. En este contexto, la asociación puso en marcha la encuesta Una aproximación a las enfermedades raras en la edad pediátrica, que ha permitido evaluar el conocimiento e interés de de los pediatras de Atención Primaria por estas dolencias y en la que han participado 720 profesionales, que han registrado un total de 1.140 diagnósticos de ER, entre las que las malformaciones congénitas y síndromes son los más frecuentes.

De esta manera, la AEPap se une a la campaña de sensibilización organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), enmarcada en el Día Mundial, que se celebra hoy, y en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). El lema de este año, Creando redes de esperanza (apoya el manifiesto aquí), tiene como principal objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las situaciones de falta de equidad e injusticia que viven las familias.

Cinco años para el diagnóstico

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Además de repercutir de manera directa en el paciente, generan grandes dificultades para sus familias, cuyas vidas se ven afectadas día a día.

El 69% de los pediatras de Atención Primaria (AP) encuestados tienen al menos un niño con una enfermedad rara en su cupo de pacientes, pero el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de cinco años. “Por eso, desde la AEPap alzamos la voz y pedimos una formación continuada de los pediatras AP, ya que un mejor conocimiento de estas patologías dará lugar a una mejora en el retraso en el diagnóstico y en el acceso a un tratamiento”, comenta la doctora Eulalia Muñoz, coordinadora de la encuesta.

Otro dato relevante extraído de este análisis es que más del 55% de los especialistas “manifiestan no haber sido informados de la existencia del Registro Nacional de ER, y casi un 16% estarían interesados en colaborar de forma activa en un grupo de trabajo específico sobre ER”. Además, esta encuesta “avala la necesidad manifestada por parte de los profesionales de Pediatría de AP de recibir más formación continuada, así como protocolos específicos que faciliten la coordinación entre niveles sanitarios y con el ámbito social y educativo, para poder realizar así una atención integral efectiva”, añade la experta.

“Este tipo de enfermedades desencadenan muchas dificultades, tanto físicas como emocionales y, en ocasiones, los pacientes y los familiares necesitan ser escuchados y comprendidos. Por ello, durante los últimos años, la AEPap ha mostrado una sensibilidad especial hacia familias de niños con enfermedades raras, mostrando información sobre el tema en su web Familia y Salud, donde, además, se puede encontrar información sobre cómo apoyar y difundir la campaña Creando redes de esperanza”, concluye la doctora Muñoz.

La Enfermería exige más recursos

Por otra parte, y coincidiendo con la celebración del Día Mundial, la Fundación para el Desarrollo de la Enfermería (FUDEN) reclama a las administraciones el incremento de la inversión en los pacientes que sufren una enfermedad rara. Esta demanda se centra “en la necesidad de formación enfermera especializada, protocolos y cuidados generales que sean la base de un plan de cuidados personalizado, adaptado a cada persona y a sus objetivos vitales”.

Además, la organización exige el incremento de la inversión en investigación, base para lograr una cura o un tratamiento efectivo en una enfermedad. “Este tipo de pacientes y sus familias necesitan unos cuidados especializados y personalizados y, para lograrlo, necesitamos contar con la implicación, y también con la inversión, de las administraciones. Además, es el Gobierno es responsable de asegurar la integración social, escolar y laboral de las personas con una enfermedad rara, por lo que es imprescindible contar con la inversión necesaria para lograr esta meta”, señala Amelia Amézcua, directora de FUDEN.

Como ha recordado la representante de la Fundación, “las enfermeras tenemos que estar formadas y contar con la base científica adecuada para ser capaces de elaborar un plan de cuidados individualizado, adaptado a cada persona y también a sus objetivos vitales; tenemos que escuchar a nuestro paciente, porque es el que más sabe de sí mismo, pero también tenemos que contar con los medios necesarios, y eso es responsabilidad de las administraciones”.

En este contexto, la entidad ha lanzado on line y en redes sociales la iniciativa #FudenCuida en #EnfermedadesRaras, centrada en Cinco reivindicaciones de los cuidados enfermeros en las enfermedades raras. Los datos de la campaña está disponibles en la web de FUDEN y en las redes sociales de la organización.

? Nuevo proyecto para mejorar la atención a pacientes de enfermedades raras y a sus familias