Profesionales Por S. A. D. Sábado, 17 Octubre 2020 14:56
CONGRESO SEEN

Menos del 25% de los hombres con el síndrome XXY están diagnosticados

La detección tardía de este trastorno cromosómico tiene impacto en la morbimortalidad, ya que incrementa el riesgo cardiovascular y el de ciertos tipos de cáncer

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El síndrome de Klinefelter (SK), también conocido como síndrome XXY, es una condición genética congénita caracterizada porque los afectados tienen uno o más cromosomas X adicionales. Según explica el Dr. Gilberto Pérez, director médico de la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter, no se trata de una enfermedad rara, sino infradiagnosticada, y se estima que se produce un caso por cada 660 varones recién nacidos vivos.

La media de edad del diagnóstico del SK es de 27,5 años, pero menos del 25% de los adultos que lo presentan están diagnosticados, y en menos del 10% de los afectados la detección se produjo antes de la pubertad.

Este trastorno cromosómico ha sido uno de los temas abordados estos días durante el 61 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), un encuentro virtual en el que se ha dado protagonismo al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco prevalentes, además de a las condiciones que trata la especialidad y que afectan a sectores amplios de la población, como la obesidad y la diabetes.

El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo, una afección que impide que el cuerpo produzca esperma y testosterona. Según indica el Dr. Gilberto Pérez, además de manifestaciones endocrinas, el síndrome XXY tiene otras con enorme peso en la morbimortalidad, como el riesgo cardiovascular, la autoinmunidad, el riesgo aumentado de ciertos tipos de cáncer y alteraciones neuropsicológicas. "El principal reto a la hora de diagnosticar el SK es pensar en él. La mayoría de los endocrinólogos tienen una imagen del síndrome (talla alta, ginecomastia, hipogonadismo e infertilidad) que no se corresponde con las formas más frecuentes, que son subclínicas", advierte.

En la edad pediátrica, la manifestación más frecuente de este trastorno es el retraso del lenguaje. "De no ser manejado correctamente, puede ocasionar problemas importantes en la socialización, dar origen a alteraciones conductuales y afectar al rendimiento escolar y la autoestima. En la población infanto-juvenil, las líneas de investigación se centran en los efectos del tratamiento con testosterona durante la mini pubertad en variables neuropsicológicas y endocrino-metabólicas, así como en la preservación de la fertilidad", asegura.

Respecto a los retos, el especialista explica que la primera dificultad es informar al adolescente afectado de su diagnóstico y definir el camino terapéutico: cuándo explorar la fertilidad e iniciar el tratamiento con testosterona. Tras estas decisiones relevantes, los esfuerzos se deben centrar en un programa preventivo global (bio-psico-social) centrado en las patologías más prevalentes en el SK (alteraciones metabólicas, riesgo cardiovascular, enfermedades autoinmunes, cribado de cáncer de mama, salud mental y salud buco-dental).

"Las alteraciones de esta enfermedad requieren un abordaje global, con especial énfasis en la prevención, pero desgraciadamente nos encontramos con un enorme obstáculo: el diagnóstico tardío. De ahí la importancia de sospecharlo y hacer un diagnóstico temprano", concluye.

Síndrome de Cushing

El síndrome de Cushing (conjunto de signos y síntomas debidos a un exceso de la hormona cortisol), que afecta principalmente a mujeres, ha sido otra de las dolencias que se han tratado en profundidad en una mesa de trabajo moderada por la Dra. Cristina Lamas, coordinadora del área de Neuroendocrinología de la SEEN.

SEEN congreso 2020Aunque la especialista ha reconocido que todavía "sabemos poco sobre cómo prevenir su aparición", ha indicado que cuando la cirugía no consigue curar la enfermedad o esta reaparece se puede recurrir a tratamientos con radioterapia o fármacos. En este terreno se han realizado avances significativos en los últimos años, con la aparición de mifepristona, pasireotide y, más recientemente, osilodrostat, todavía no comercializado en nuestro país.

La Dra. Lamas ha asegurado que el papel del médico endocrino sigue siendo clave para el tratamiento de este síndrome que, en todo caso, requiere de un equipo multidisciplinar en el que deben participar cirujanos, neurocirujanos, radiólogos y radioterapeutas, entre otros.

Cáncer anaplásico de tiroides

También se han producido avances en los tratamientos de tumores tiroideos de mal pronóstico, de los que el más conocido es el carcinoma anaplásico de tiroides. El Dr. Juan Carlos Galofré, especialista del área de Conocimiento de Tiroides de la SEEN y profesor de la Clínica Universidad de Navarra, ha moderado la mesa dedicada a los avances en este campo.

Según ha indicado, "las herramientas terapéuticas disponibles contra el cáncer anaplásico de tiroides, desgraciadamente, son muy limitadas". No obstante, ha añadido, "en los últimos años se están abriendo algunas ventanas que son francamente esperanzadoras; aunque son casos anecdóticos, se han documentado respuestas completas tanto a la combinación de fármacos dirigidos a dianas terapéuticas como a la inmunoterapia".

Este experto ha considerado que el endocrinólogo debería ser "como el director de orquesta en los equipos multidisciplinares de cánceres endocrinos; los endocrinólogos debemos conocer todo el potencial diagnóstico y terapéutico que obra en manos de nuestros colegas (radiólogos, patólogos, analistas clínicos, cirujanos, médicos nucleares, oncólogos, etc.) y dar juego, de manera armónica y coordinada, a cada uno de ellos en beneficio del paciente".

Orbitopatía de Graves

Por su parte, la Dra. Silvia Wengrowicz, secretaria del Área de Conocimiento de Tiroides de la SEEN, ha presentado una ponencia para actualizar los últimos datos relacionados con la orbitopatía de Graves, la manifestación extra-tiroidea más frecuente de la enfermedad de Graves. Es una enfermedad autoinmune que genera inflamación y expansión de los tejidos de la órbita. Puede afectar de manera significativa a la calidad de vida, modificando la fisonomía facial, siendo potencialmente invalidante y llegando, en casos extremos, a la pérdida de la visión.

Esta experta ha destacado que existen "nuevos estudios que muestran mejoría de los resultados del tratamiento más utilizado hasta ahora con pulsos de metilprednisolona intravenosos, asociándolo con terapias anti-proliferativas (como el micofenolato y la azatioprina), que evitan el deterioro de los síntomas que puede ocurrir al terminar el ciclo de medicación con corticoides".

Según ha recordado la Dra. Wengrowicz, en los últimos años se han desarrollado nuevas terapias prometedoras (teprotumumab, rituximab, tocilizumab) dirigidas a dianas biológicas específicas implicadas en el desarrollo de la enfermedad. "Si bien el enfoque terapéutico de la enfermedad está mejorando, lo más importante sigue siendo la prevención: suspender el tabaco, controlar rápidamente y mantener estable la función tiroidea y remitir a los pacientes a equipos multidisciplinares de especialistas en Endocrinología y Oftalmología", ha concluido.

Pseudohipoparatiroidismo

Por su parte, la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, del Instituto de Investigación Bioaraba en el Hospital Universitario Araba (Vitoria), ha presentado en el congreso una actualización en el diagnóstico y el tratamiento del pseudohipoparatiroidismo, una enfermedad rara, con una prevalencia muy baja (en cifras absolutas, hay aproximadamente 200-300 pacientes con esta condición en España) que causa importantes alteraciones metabólicas y genéticas.

El objetivo ha sido "dar un repaso ágil a los conocimientos sobre la condición que existían hasta ahora, actualizados con los nuevos trabajos que se están desarrollando y que indican que es preciso hacer una nueva propuesta para un diagnóstico y seguimiento adecuado".

"Estamos rompiendo esquemas y creando grupos de investigación multidisciplinares internacionales donde las asociaciones de pacientes juegan un papel muy relevante" para avanzar en el conocimiento de la enfermedad, ha señalado.

 



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