La Real Academia Nacional de Medicina de Madrid ha acogido la ceremonia de entrega de los 1º Premios de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), que ha reconocido la búsqueda de un tratamiento contra la von Hippel-Lindau, las aportaciones al síndrome de Rett, y la lucha por el cambio social de las personas con discapacidad.
La doctora Luisa María Botella, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, ha recibido el Premio AELMHU a la Mejor Trayectoria Investigadora en Enfermedades y Medicamentos Huérfanos por su labor en la búsqueda de tratamientos efectivos contra la evolución de la enfermedad von Hippel-Lindau (VHL) y la hemorragia telangiectásica.
Asimismo, la doctora Judith Silvia Armstrong y la doctora Mercè Pineda, del Hospital San Joan de Déu de Barcelona, fueron galardonadas con el Premio AELMHU a la Mejor Trayectoria Clínica en Enfermedades Raras por su aportación al diagnóstico del síndrome de Rett; mientras que la autora de la web fidemiron.com,presidenta de ADIBI y vicepresidenta de FEDER, Fide Mirón, fue reconocida con el Premio AELMHU a la Mejor labor en la difusión del conocimiento sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, por su lucha por el cambio social y sanitario paralas personas condiscapacidad y afectados por enfermedades raras en España.
La ceremonia se celebró en la Real Academia Nacional de Medicina de Madrid, con la asistencia de Belén Crespo, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, y Mª José Calvo, subdirectora general de Farmacia y Productos Sanitarios de la Comunidad de Madrid, quienes, junto al presidente de AELMHU, Josep Mª Espinalt, entregaron los galardones cuyas dotaciones económicas de 3.000 euros han sido donadas íntegramente a proyectos vinculados a las enfermedades raras y/o los medicamentos huérfanos.
Finalistas y 33 candidaturas
La Fundación ALPE Acondroplasia en la categoría de Mejor labor en Difusión; la doctora Roser Torra, responsable de Enfermedades Renales Hereditarias (ERH) en la Fundació Puigvert de Barcelona, en el apartado de Mejor Trayectoria Clínica; y el doctor David Araújo, del Hospital Universitario de Santiago (CHUS) en la categoría de Mejor Trayectoria Investigadora, recibieron también como finalistas una placa en el transcurso del acto.
Un total de 33 candidaturas han concurrido a la primera edición para reconocer los mejores trabajos y trayectorias profesionales en investigación y difusión de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. “Para poder contribuir a la búsqueda de soluciones en el ámbito de las enfermedades raras, creemos necesario emprender iniciativas, que reconozcan la labor de profesionales, asociaciones y empresas por mejorar la vida de quienes padecen una enfermedad poco frecuente y que difundan sus especiales circunstancias, sus retosy el valor terapéutico y social de los medicamentos huérfanos”, aseguró el presidente de AELMHU.
El jurado, presidido por el doctor Josep Torrent-Farnell, ha estado formado por profesionales clínicos y científicos, expertos en enfermedades raras, representantes de instituciones políticas y periodistas entre los que se encuentra Reyes Abad, jefa del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza; Paloma Casado, subdirectora general de Salud Pública, Calida de Innovación del Ministerio de Sanidad; César Hernández, jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS; Pablo Lapunzina, director científico de CIBERER; Francesc Palau, director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER); Elisabet Pedrosa, periodista de Catalunya Ràdio; Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla; Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), y Margarita Iniesta, directora ejecutiva de AELMHU, sin voz ni voto.
“Afectada de Porfiria de Günther. Superviviente y luchadora”
“Divulgadora en el campo de las enfermedades raras, discapacidad y del mundo asociativo. Afectada de Porfiria de Günther. Superviviente y luchadora”. Así se define Fide Mirón en su web fidemiron.com.
En 2002 Fide Mirón comenzó su andadura social, formando parte de diferentes entidades que trabajan en los derechos de las personas con discapacidad y/o enfermedades raras, convirtiéndose así en divulgadora social a través de numerosas conferencias en congresos, jornadas, universidades, y un largo etcétera de convocatorias, para proporcionar más conocimiento y visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y perseguir un cambio social y sanitario para los más de 3 millones de afectados de por estas patologías. Actualmente, es vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El premio será para “apoyar la investigación es prevenir y paliar el sufrimiento de los que padecemos enfermedades poco frecuentes y sin duda mejorar nuestra calidad de vida”, dice Fide. Por este motivo, quiere que la dotación económica del premio vaya destinada a un proyecto innovador, de calidad y, sobre todo, vital para los enfermos de Porfiria y otras patologías poco frecuentes, que lleva a cabo la Unidad de Biología Estructural del CIC bioGUNE.
Síndrome de Rett: 1 de cada 10.000 recién nacidas
El síndrome de Rett es una grave enfermedad del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas. Constituye la segunda causa de retraso mental profundo más frecuente en mujeres después del síndrome de Down, con una incidencia de 1 de cada 10.000 de recién nacidas. En España se considera que hay 2.500 niñas afectadas.
Las doctoras Judith Silvia Armstrong y Mercè Pineda forman parte del grupo de Rett del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, que tiene una trayectoria de más de 30 años de experiencia, tanto del punto de vista clínico como genético. Éste ha registrado más de 400 casos de pacientes con RTT con diagnóstico clínico y genético confirmado y desde que, en octubre de 1999, se descubrió que las mutaciones en el gen MECP2 causaban el RTT, su laboratorio ha diagnosticado muestras procedentes de todo el territorio nacional y del extranjero, utilizando una gran variedad de técnicas diagnósticas. Desde 2007 impulsa varios estudios de terapia génica, proteica y farmacológica para esta enfermedad, donde el diagnóstico genético es esencial, y el premio será para el proyecto PFNR0085_Expresión de MECP2: síndrome de Duplicación MECP2 y síndrome de Rett, de la Fundació privada per a la Recerca i la DocènciaSant Joan de Déu de Barcelona.
Tres medicamentos huérfanos autorizados
La Dra. Luisa María Botella es doctora en Biología, premio extraordinario por la Universidad de Valencia y miembro de la vocalía de asesoramiento genético de FEDER. Actualmente trabaja en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) en el departamento de Medicina Celular y Molecular, desde donde continúa investigando desde hace varios años en dos enfermedades raras: la enfermedad de von Hippel-Lindau (enfermedad VHL) y la hemorragia telangiectásica hereditaria.
Hay que destacar dos aportaciones fundamentales a la investigación de la enfermedad VHL: la búsqueda de un tratamiento efectivo que frene la evolución de la enfermedad, y el hallazgo de dos posibles biomarcadores de dicha evolución. Hasta la fecha, sus investigaciones han propiciado la designación de 3 medicamentos huérfanos (2 para HHT y 1 para VHL), por la EMA.
El importe económico del premio se destinará a un proyecto de investigación común de la Asociación HHT España y Alianza VHL España que abarca la enfermedad de von Hippel-Lindau (enfermedad VHL) y la hemorragia telangiectásica hereditaria (HHT), ambas unidas por una etiología vascular anormal, y cuya corrección favorecería la recuperación de los enfermos en ambos tipos de células: endoteliales en el caso de HHT, y hemangioblastomas cuyo crecimiento se quiere controlar en VHL.
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