Ahorrar tiempo y recursos, y sobre todo, ser capaces de analizar genéticamente cada célula de forma individual, identificando, por ejemplo, las que son resistentes a los tratamientos o las que están en el origen de un tumor maligno, son las principales ventajas que permite la plataforma de caracterización genética de célula única, presentada ayer en el Clínico de Salamanca.
El Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) acogió esta mañana el seminario Presentación y aplicaciones de la Plataforma de caracterización genética de célula única, en el salón de actos del Hospital Clínico Universitario de Salamanca.
La sesión corrió a cargo de María Jara Acevedo, del Servicio de Secuenciación de ADN de la Plataforma Nucleus (Usal) y responsable del manejo de la nueva herramienta, además de las explicaciones de Juan José Fuente, delegado de Fluidigm, empresa proveedora del sistema.
Tal y como detalla la investigadora, el sistema de alta capacidad para el análisis de variabilidad genética en célula única permite ofrecer un servicio único en toda la Comunidad de Castilla y León, que unido a la evidente utilidad clínica, tiene una relevancia fundamental en la investigación traslacional para facilitar que los resultados de investigación se trasladen con la mayor celeridad posible a la aplicación en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes.
El sistema se puso en funcionamiento en noviembre del 2015 en el servicio de Secuenciación de ADN de la Universidad de Salamanca, dentro de la plataforma Nucleus de apoyo a la investigación, localizada en el edificio I+D+i de la calle Espejo. Se pudo adquirir gracias al Programa Estatal de Fomento de la Investigación Científica y Técnica de Excelencia del MINECO en su convocatoria de 2013. Fue cofinanciado con fondos FEDER y tuvo un coste de 355.666,32 euros.
Ventajas e indicaciones
El sistema está especialmente indicado para la identificación de alteraciones genéticas en las células resistentes al tratamiento en enfermedad mínima residual (EMR) en tumores malignos, así como para la determinación de alteraciones patogénicas y perfil transcriptómico en la célula “stem”, potencialmente responsable del inicio tumoral.
La enfermedad mínima residual (EMR) hace referencia a la persistencia de una cantidad pequeña de células malignas tras tratamiento con intención curativa del cáncer. Es decir, es la enfermedad persistente bajo el nivel de detectabilidad de las técnicas convencionales, utilizadas para identificar una patología tumoral.
Logrando “ir a estas células de forma individual”, u otras que estén en el origen de algunas enfermedades, estamos “ante una herramienta fundamental para mejorar la atención de los ciudadanos y así mejorar su calidad de vida debido a la posibilidad de implementar y mejorar el diagnóstico precoz de patologías que afectan a la población y a poder hacer un seguimiento eficaz de muchas neoplasias onco-hematológicas”, según explica María Jara.
La posibilidad del análisis génico de una única célula tendrá impacto tanto en la investigación básica como en la clínica, debido a la importancia de conocer específicamente las características génicas de, por ejemplo, la célula stem tumoral.
La necesidad de trabajar con poblaciones purificadas en el campo de la transcriptómica (expresión de RNA) es fundamental por cuanto los resultados pueden enmascararse en el caso de mezclas de células diferentes. Cuando las poblaciones celulares objeto de estudio son muy poco frecuentes, la posibilidad de realizar análisis transcriptómicos en células individuales es un factor crítico. Igualmente, en el campo de la genómica del cáncer, o de otras enfermedades muy prevalentes, como las autoinmunes, es fundamental conocer la heterogeneidad de la población tumoral en cuanto a las mutaciones celulares adquiridas secundariamente y que son responsables de los procesos de metastatización y de resistencia a fármacos.
La posibilidad en este caso de conocer el número exacto (y %) de cada tipo celular en un paciente puede a la larga ser un factor crítico en su pronóstico y tratamiento. De la misma forma el análisis de las diferentes poblaciones celulares en ratones transgénicos es un punto crítico en el desarrollo de múltiples proyectos de investigación traslacional en biomedicina.
En este sentido, e intentando establecer un ejemplo que nos ayude a comprender la importancia de esta plataforma, María Jara realizó una serie de preguntas para comprender la relevancia de dar con la célula única. “Si tú tienes una enfermedad igual a la mía, ¿por qué respondemos de diferente forma al tratamiento?, o ¿por qué se reproduce el tumor después de un tratamiento exitoso?, o ¿cuáles son las células más agresivas?. Ir a la célula de forma individual, puede dar respuesta a estas preguntas”, afirmó.
Investigadores
Además de las evidentes ventajas médicas, la plataforma podrá ofrecer servicio a toda la comunidad científica y se podrán establecer relaciones con investigadores y centros de todo el territorio nacional para dar soporte inicial, por ejemplo, a experimentos de secuenciación masiva.
“Las ventajas para los investigadores es que pueden disponer de una tecnología muy novedosa que facilite su investigación, le permita plantearse nuevos proyectos que hasta ahora no tenían una fácil resolución técnica y aumentar la calidad de su investigación”, explica Jara.
Aunque la plataforma consta de dos equipos diferenciados, (C1 Single-cell Auto PrepSystem y BioMark HD), son perfectamente complementarios, pero también pueden funcionar de forma individual aumentando aún más su utilidad en investigación y en concreto en el campo de la investigación biomédica.
En este sentido, Juan José Fuentes, además de exponer todo el entramado técnico y de funcionamiento del sistema, destacó su “gran potencial de ahorro, en trabajo y en consumibles, pero también en tiempo”.
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