Durante la última década, se han identificado variantes genéticas raras que confieren una predisposición a desarrollar autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, la mayoría de estos descubrimientos se realizaron en grupos compuestos predominantemente por personas de ascendencia europea.
Ahora, un estudio dirigido por investigadores de la Escuela Icahn de Medicina en Monte Sinaí (EE UU) muestra que estos genes son, en gran medida, los mismos entre personas con autismo de diferentes orígenes étnicos. Los detalles se publican en la revista Nature Medicine.
Los hallazgos, basados en uno de los mayores estudios genómicos de individuos latinoamericanos realizados hasta la fecha, proporcionan pruebas sólidas de que la arquitectura genética del autismo es consistente en diversas poblaciones.
Análisis de grupo de ascendencia mixta
En el trabajo, el equipo investigador analizó datos de secuenciación del exoma y del genoma de más de 15 000 personas latinoamericanas de América del Norte, Central y del Sur, incluyendo aproximadamente 4 700 personas diagnosticadas con autismo.
Las poblaciones latinoamericanas representan el mayor grupo de ascendencia mixta reciente a nivel mundial, con un patrimonio que a menudo incluye orígenes indígenas americanos, africanos occidentales y europeos. Esta rica diversidad genética ofrece una gran oportunidad para refinar las asociaciones entre genes y enfermedades y mejorar los diagnósticos para todas las poblaciones.
En el estudio se examinaron más de 18 000 genes en busca de variantes codificantes raras y deletéreas —cambios genéticos que pueden tener implicaciones clínicas inmediatas y profundas para el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento familiar—.
En consonancia con investigaciones anteriores, se observaron de manera desproporcionada en personas con autismo variantes raras y deletéreas en genes altamente conservados —genes que permanecen similares entre especies y poblaciones a lo largo de largos períodos de tiempo—.
En total, los investigadores identificaron 35 genes fuertemente asociados con el autismo en los participantes de origen latinoamericano, y que se solapaban con los ya identificados en personas de ascendencia europea.
“Nuestros resultados indican que la arquitectura genética central del autismo es común a todas las ascendencias”, afirma el autor principal del estudio, Joseph D. Buxbaum, director del Seaver Autism Center for Research and Treatment del Monte Sinaí. “Esto sugiere que la biología subyacente al autismo es universal y refuerza la importancia de garantizar que las poblaciones diversas estén representadas en la investigación genética”.
Actualización de métricas
El trabajo también evaluó métricas ampliamente utilizadas que valoran la conservación evolutiva de los genes, una herramienta importante para priorizar genes en los análisis genéticos clínicos de los trastornos del desarrollo neurológico.
Los investigadores descubrieron que estas métricas, que derivan de conjuntos de datos de ascendencia europea, pueden sobreestimar la conservación general debido a la limitada diversidad ancestral de las poblaciones europeas. Sin embargo, las métricas siguen siendo muy precisas para los genes más fuertemente conservados.
Los autores señalan que la secuenciación continuada de poblaciones diversas mejorará aún más las métricas de conservación, especialmente para los genes menos conservados, lo que en última instancia aumentará la precisión de las pruebas genéticas clínicas.
“Estos hallazgos proporcionan una hoja de ruta para mejorar el diagnóstico genético en todos los grupos étnicos”, afirmó el Buxbaum. “Ampliar la investigación genómica en poblaciones infrarrepresentadas es esencial para reducir las desigualdades en materia de salud y promover la medicina de precisión para el autismo y las afecciones relacionadas en todas las poblaciones ancestrales”.
Los resultados del estudio concuerdan con la creciente evidencia de que tanto los factores de riesgo genéticos raros como los comunes para trastornos complejos son compartidos por diversas poblaciones. Al demostrar una amplia superposición en los genes de riesgo de autismo entre los distintos grupos ancestrales, la investigación respalda enfoques más inclusivos de la medicina genómica y refuerza los fundamentos biológicos universales del autismo.
Referencia:
Natividad Avila, M., Jung, S., Satterstrom, F.K. et al. Deleterious coding variation associated with autism is shared across ancestries. Nature Medicine (2026).
Fuente: SINC
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