Muchas niñas, adolescentes y mujeres autistas no son identificadas, reciben diagnósticos erróneos o llegan al diagnóstico mucho más tarde que los hombres. Esta realidad responde, en parte, al hecho de que durante años el estudio del autismo se ha basado mayoritariamente en población masculina, lo que ha influido en los criterios diagnósticos y en las herramientas de evaluación disponibles.
Descubren un ‘interruptor’ cerebral clave en el autismo y la esquizofrenia
El cerebro es ese extraordinario órgano que dirige cada pensamiento, cada recuerdo, cada emoción. Que nos permite hablar, imaginar, aprender o reconocer un rostro entre mil. Cada descubrimiento abre puertas fascinantes para estudiarlo en su complejidad y la comunidad científica investiga cuestiones tan diversas como, de qué manera millones de neuronas logran coordinarse para crear algo tan único como la conciencia, cómo se forman los recuerdos o cuál es el origen de las enfermedades neurológicas.
Un mecanismo genético permite a las neuronas cambiar su identidad según el entorno
Un estudio del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), describe un mecanismo genético que permite a las neuronas cambiar su función y comportamiento en respuesta al ambiente.
Los genes asociados al autismo son comunes en todos los grupos étnicos
Durante la última década, se han identificado variantes genéticas raras que confieren una predisposición a desarrollar autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, la mayoría de estos descubrimientos se realizaron en grupos compuestos predominantemente por personas de ascendencia europea.
Nuevos conocimientos clave para comprender mejor los mecanismos auditivos en personas con autismo
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por conductas sociales atípicas e intereses restringidos y repetitivos. Uno de sus rasgos centrales es el procesamiento sensorial divergente, que condiciona la percepción y la respuesta al entorno. Por ello, los comportamientos inusuales basados ??en los sentidos surgen como criterios de diagnóstico, especialmente en el dominio auditivo, donde las sensibilidades auditivas, incluyendo la hipersensibilidad a ciertos sonidos, perjudican la extracción de regularidades ambientales y la capacidad de respuesta a eventos nuevos.
Denuncian la falta de financiación del único fármaco eficaz contra el insomnio infantil en menores con autismo y enfermedades raras en España
Alberto Gago García, padre de Daniel, un niño de 3 años afectado por el síndrome ultra raro Schuurs-Hoeijmakers (PACS1), ha presentado una denuncia formal ante el Ministerio de Sanidad y el Defensor del Pueblo para reclamar la financiación pública del medicamento Slenyto® (melatonina de liberación prolongada 5mg), el único tratamiento aprobado para el insomnio en menores con trastorno del espectro autista (TEA) y trastornos neurogenéticos.
El CSIC diseña unas moléculas sintéticas que reparan en el laboratorio una alteración frecuente en el autismo
Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), han identificado moléculas capaces de corregir un error en la lectura del gen CPEB4 en cultivos celulares.

