Durante la última década, se han identificado variantes genéticas raras que confieren una predisposición a desarrollar autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, la mayoría de estos descubrimientos se realizaron en grupos compuestos predominantemente por personas de ascendencia europea.
Nuevos conocimientos clave para comprender mejor los mecanismos auditivos en personas con autismo
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por conductas sociales atípicas e intereses restringidos y repetitivos. Uno de sus rasgos centrales es el procesamiento sensorial divergente, que condiciona la percepción y la respuesta al entorno. Por ello, los comportamientos inusuales basados en los sentidos surgen como criterios de diagnóstico, especialmente en el dominio auditivo, donde las sensibilidades auditivas, incluyendo la hipersensibilidad a ciertos sonidos, perjudican la extracción de regularidades ambientales y la capacidad de respuesta a eventos nuevos.
Denuncian la falta de financiación del único fármaco eficaz contra el insomnio infantil en menores con autismo y enfermedades raras en España
Alberto Gago García, padre de Daniel, un niño de 3 años afectado por el síndrome ultra raro Schuurs-Hoeijmakers (PACS1), ha presentado una denuncia formal ante el Ministerio de Sanidad y el Defensor del Pueblo para reclamar la financiación pública del medicamento Slenyto® (melatonina de liberación prolongada 5mg), el único tratamiento aprobado para el insomnio en menores con trastorno del espectro autista (TEA) y trastornos neurogenéticos.
El CSIC diseña unas moléculas sintéticas que reparan en el laboratorio una alteración frecuente en el autismo
Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), han identificado moléculas capaces de corregir un error en la lectura del gen CPEB4 en cultivos celulares.
Los probióticos podrían ayudar a reducir la hiperactividad e impulsividad en niños con autismo o TDAH
Los trastornos del neurodesarrollo como el autismo y el TDAH son cada vez más prevalentes a nivel mundial y suponen un reto para el bienestar de los niños y de sus familias. Ahora, dos estudios liderados por la Universitat Rovira i Virgili (URV) apuntan hacia nuevos enfoques terapéuticos basados en probióticos, que podrían contribuir a reducir los síntomas de hiperactividad y mejorar la calidad de vida en niños con estos trastornos.
Más de 8 de cada 10 niños y adolescentes con trastornos del espectro autista presentan síntomas de insomnio
Según los resultados de la Encuesta nacional sobre los problemas de sueño en pacientes con Trastorno del Espectro Autista (TEA), presentados durante la celebración de la 33ª Reunión Anual de la Sociedad Española de Sueño (SES) que se celebra estos días en Santiago de Compostela, el 85% de los niños y el 81% de los adolescentes españoles con TEA muestran al menos un síntoma de insomnio, fundamentalmente escaso tiempo total de sueño y una latencia de sueño muy elevada.

