miércoles, 27 septiembre de 2023
Participa el IIBB-CSIC

Se descubre el mecanismo que explica por qué el ADN mitocondrial solo se hereda de la madre

Un rasgo evolutivo de los humanos y de la mayoría de animales es que heredan el ADN mitocondrial exclusivamente de la madre, a pesar de que los espermatozoides del padre tienen mitocondrias. Si los espermatozoides tienen mitocondrias, ¿por qué no trasmiten ADN mitocondrial?

IIS La Fe

Descubierto un gen causante del síndrome convulsivo-hipotónico con anomalías congénitas múltiples (MCAHS)

El Grupo de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), en colaboración con la Comisión Clínica de malformaciones y cromosomopatías fetales del Hospital La Fe de Valencia, ha descubierto una nueva entidad clínica que se engloba dentro del  síndrome convulsivo-hipotónico con anomalías congénitas múltiples (MCAHS, del inglés, ‘Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome’).

Sant Joan de Déu-Virgen del Rocío

Se describe una nueva enfermedad rara causada por la mutación del gen DOCK11

Los hospitales Sant Joan de Déu Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla, y sus respectivos institutos de investigación (IRSJD e IBIS), han colaborado en una reciente investigación que ha permitido describir una nueva y rara enfermedad relacionada con una mutación en el gen DOCK11.

CABD

Investigadores del CABD revelan la resiliencia en la red genética que sustenta la formación del ojo

Un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) ha desvelado que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resiliente a las mutaciones que se producen en el proceso. El resultado, publicado en la revista ‘Elife Sciences’, ayuda a entender los mecanismos genéticos que garantizan el funcionamiento robusto del desarrollo embrionario, en concreto, de la formación de los órganos frente a posibles mutaciones ocasionales de algunos de sus componentes.

Instituto de Biología Molecular de Barcelona-CSIC

Revelan un mecanismo que regula la dineína, clave para la división celular y el desarrollo neuronal

Investigadores del CSIC han revelado un mecanismo que regula la dineína, un motor molecular clave para la división de las células y el desarrollo neuronal. El estudio, publicado en Nature Communications y liderado por el Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC), puede abrir nuevas estrategias de investigación para enfermedades causadas por problemas en el desarrollo y en las neuronas.

IBMCP

Un estudio identifica más de 20.000 nuevos agentes infecciosos de ARN circular

Cómo se originó la vida es una de las preguntas clásicas de la humanidad de la que aún se conoce muy poco. Se acepta que hace miles de millones de años, un mundo de ARN (ácido ribonucleico) dio lugar a los primeros entes auto replicantes formados por moléculas de ARN con una función doble: informativa (equivalente al ADN actual) y catalítica (en forma de ribozimas equivalentes a las enzimas proteicas actuales).

CSIC

Una proteína asociada al TEA, implicada también en la esquizofrenia

Un equipo del CSIC descubre que la proteína CPEB4, un regulador de genes involucrados en la actividad neuronal, está alterada en la esquizofrenia y contribuye al desarrollo de esta patología.

Estudio liderado por VHIR, IISPV y HUIPM

El TDAH se asocia a una menor esperanza de vida

Varias instituciones médicas han concluido en esta investigación que existe una relación entre TDAH y menor longevidad.

participación del csic

Revelan la estructura de la proteína responsable de la enfermedad de Huntington

Un equipo con participación de investigadores del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha revelado la estructura de la proteína responsable de la enfermedad de Huntington, una patología neurodegenerativa grave que se caracteriza por el trastorno progresivo del movimiento y la función cognitiva.

centro de regulación genómica

Trazan la variación genética estacional y circadiana en todo el cuerpo humano

La rotación diaria de la Tierra y su viaje anual alrededor del Sol marca el ritmo natural de la vida en el planeta. Los indicadores de salud humana, como la temperatura corporal, la presión arterial y el sueño, así como el comportamiento animal, incluida la búsqueda de alimento, la muda, el apareamiento o la hibernación, están marcados por relojes biológicos innatos que funcionan durante ciclos circadianos (diurno-nocturno, veinticuatro horas) y/o circanuales (cuatro estaciones, doce meses). 

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