Un rasgo evolutivo de los humanos y de la mayoría de animales es que heredan el ADN mitocondrial exclusivamente de la madre, a pesar de que los espermatozoides del padre tienen mitocondrias. Si los espermatozoides tienen mitocondrias, ¿por qué no trasmiten ADN mitocondrial?
Participa el IIBB-CSIC
Se descubre el mecanismo que explica por qué el ADN mitocondrial solo se hereda de la madre
IIS La Fe
Descubierto un gen causante del síndrome convulsivo-hipotónico con anomalías congénitas múltiples (MCAHS)
El Grupo de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), en colaboración con la Comisión Clínica de malformaciones y cromosomopatías fetales del Hospital La Fe de Valencia, ha descubierto una nueva entidad clínica que se engloba dentro del síndrome convulsivo-hipotónico con anomalías congénitas múltiples (MCAHS, del inglés, ‘Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome’).
Sant Joan de Déu-Virgen del Rocío
Se describe una nueva enfermedad rara causada por la mutación del gen DOCK11
Los hospitales Sant Joan de Déu Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla, y sus respectivos institutos de investigación (IRSJD e IBIS), han colaborado en una reciente investigación que ha permitido describir una nueva y rara enfermedad relacionada con una mutación en el gen DOCK11.
CABD
Investigadores del CABD revelan la resiliencia en la red genética que sustenta la formación del ojo
Un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) ha desvelado que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resiliente a las mutaciones que se producen en el proceso. El resultado, publicado en la revista ‘Elife Sciences’, ayuda a entender los mecanismos genéticos que garantizan el funcionamiento robusto del desarrollo embrionario, en concreto, de la formación de los órganos frente a posibles mutaciones ocasionales de algunos de sus componentes.
Instituto de Biología Molecular de Barcelona-CSIC
Revelan un mecanismo que regula la dineína, clave para la división celular y el desarrollo neuronal
Investigadores del CSIC han revelado un mecanismo que regula la dineína, un motor molecular clave para la división de las células y el desarrollo neuronal. El estudio, publicado en Nature Communications y liderado por el Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC), puede abrir nuevas estrategias de investigación para enfermedades causadas por problemas en el desarrollo y en las neuronas.
IBMCP
Un estudio identifica más de 20.000 nuevos agentes infecciosos de ARN circular
Cómo se originó la vida es una de las preguntas clásicas de la humanidad de la que aún se conoce muy poco. Se acepta que hace miles de millones de años, un mundo de ARN (ácido ribonucleico) dio lugar a los primeros entes auto replicantes formados por moléculas de ARN con una función doble: informativa (equivalente al ADN actual) y catalítica (en forma de ribozimas equivalentes a las enzimas proteicas actuales).
CSIC
Una proteína asociada al TEA, implicada también en la esquizofrenia
Un equipo del CSIC descubre que la proteína CPEB4, un regulador de genes involucrados en la actividad neuronal, está alterada en la esquizofrenia y contribuye al desarrollo de esta patología.
Estudio liderado por VHIR, IISPV y HUIPM
El TDAH se asocia a una menor esperanza de vida
Varias instituciones médicas han concluido en esta investigación que existe una relación entre TDAH y menor longevidad.
participación del csic
Revelan la estructura de la proteína responsable de la enfermedad de Huntington
Un equipo con participación de investigadores del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha revelado la estructura de la proteína responsable de la enfermedad de Huntington, una patología neurodegenerativa grave que se caracteriza por el trastorno progresivo del movimiento y la función cognitiva.
centro de regulación genómica
Trazan la variación genética estacional y circadiana en todo el cuerpo humano
La rotación diaria de la Tierra y su viaje anual alrededor del Sol marca el ritmo natural de la vida en el planeta. Los indicadores de salud humana, como la temperatura corporal, la presión arterial y el sueño, así como el comportamiento animal, incluida la búsqueda de alimento, la muda, el apareamiento o la hibernación, están marcados por relojes biológicos innatos que funcionan durante ciclos circadianos (diurno-nocturno, veinticuatro horas) y/o circanuales (cuatro estaciones, doce meses).
Continuará a disposición de los pacientes
salud mental
COOCYL
Alrededor de 330.000 estudiantes de enseñanzas no universitarias y más de 70.000 alumnos matriculados en las universidades de Castilla y León volverán a las aulas a partir de la próxima semana, y en muchos casos no lo harán en las mejores condiciones si hablamos de su salud visual. Porque la realidad es que los defectos refractivos, especialmente la miopía, no paran de aumentar entre los más jóvenes, y no siempre se cumplen las revisiones periódicas de la vista que aconsejan los profesionales sanitarios, lo que, irremediablemente, repercute en su calidad de vida y su rendimiento escolar y académico.
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COOCYL
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Campaña medioambiental del COOOC
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Vínculos entre ambas enfermedades