Se ha creado un modelo de inteligencia artificial capaz de identificar qué mutaciones en proteínas humanas son más propensas a causar enfermedad, incluso cuando dichas mutaciones no se han observado nunca en ninguna persona en todo el mundo.
centro de regulación genómica / Harvard Medical School
Nace la primera IA capaz de impulsar el diagnóstico de enfermedades ultra raras
genética
El CSIC diseña unas moléculas sintéticas que reparan en el laboratorio una alteración frecuente en el autismo
Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), han identificado moléculas capaces de corregir un error en la lectura del gen CPEB4 en cultivos celulares.
IIBM-CSIC-UAM
Descubren un nuevo gen causante de una miopatía congénita
El laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM), miembro del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) y liderado por Víctor L. Ruíz-Pérez, ha coordinado un estudio que demuestra, por primera vez, que mutaciones en el gen CACNB1 son la causa de una enfermedad muscular congénita de origen genético. El trabajo, recientemente publicado en la revista European Journal of Human Genetics, se ha realizado en colaboración con diversos grupos nacionales e internacionales, entre ellos el el grupo CIBERER coordinado por Pablo Lapunzina en el Hospital La Paz.
ciencias de la vida
Los ‘superpoderes’ de los animales que hibernan se esconden también en el ADN humano
Los animales que hibernan poseen una sorprendente resistencia fisiológica: pueden pasar meses sin alimento ni agua, con su metabolismo y actividad cerebral reducidos al mínimo, sin perder masa muscular ni sufrir daños permanentes.
UCM / imas12 / CSIC-UAM
Descubren por qué las correcciones genéticas espontáneas en una rara inmunodeficiencia no curan a pacientes infantiles
Un estudio liderado por investigadores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y el Instituto de Investigación Sanitaria 12 de Octubre (imas12) en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), ha identificado por qué pese a la recuperación natural del gen defectuoso o “reversiones somáticas” que se producen de forma espontánea en un gen llamado CD247 en pacientes infantiles con un sistema inmunitario incapaz de combatir infecciones (también llamado inmunodeficiencia) estas no son suficientes para restaurar su salud.
ESTUDIO PUBLICADO EN LA REVISTA 'PNAS'
Revelan nuevas pistas para frenar daños en el ADN
Investigadores de la Universidad de Sevilla han identificado dos compuestos naturales, patulina y xestoquinol, como nuevos inhibidores de la enzima topoisomerasa 1, una pieza clave para el correcto funcionamiento del ADN.
Consorcio de Psiquiatría Genómica
El mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar avanza en las claves de la enfermedad
El Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores a la que pertenece el Dr. Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM- CSIC-UAM), ha completado el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre el trastorno bipolar.
estudio en ratones
Envejecimiento: la genética determina más nuestra esperanza de vida que la dieta
La restricción dietética, incluida la reducción calórica y el ayuno intermitente, tiene un gran potencial para mejorar la longevidad de los seres humanos. Aunque los científicos se han esforzado por comprender por qué este tipo de dietas alargan la vida y cuál es la mejor manera de aplicarlas a los seres humanos, la información disponible es limitada.
grupo de Miocardiopatías Hereditarias del CNIC
La genética, detrás de un gran número de casos de adultos jóvenes con marcapasos sin causa identificada
La mayoría de los adultos jóvenes con un marcapasos cardíaco no tienen un diagnóstico que explique la causa por la que han requerido de este aparato, generador de impulsos eléctricos para que el corazón pueda latir con normalidad.
CSIC
Identifican un mecanismo clave para el control de la diversidad genética y la resistencia a antibióticos
Un trabajo publicado en la revista ‘Nature’ por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética.
precisión, fiabilidad, seguridad
Psiconeuroinmunología
coocyl con los pacientes
El Colegio de Ópticos-Optometristas de Castilla y León (COOCYL) continúa su campaña #COOCYLConLosPacientes con una nueva historia real que pone el foco en la importancia de los tratamientos visuales personalizados y en el papel del óptico-optometrista como profesional sanitario de referencia en la atención primaria visual.
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solicitudes desde mañana
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Colegio de Ópticos-Optometristas de Castilla y León
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Día Europeo de la Salud Sexual -
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ciencias de la vida