Una investigación dirigida por el Centro Loke de Investigación del Trofoblasto de la Universidad de Cambridge ha demostrado que se puede utilizar una técnica de edición del genoma para alterar un solo gen en células embrionarias humanas, lo que permite estudiar el desarrollo humano en sus primeras etapas con un nivel de detalle sin precedentes.
Esta técnica, denominada edición de bases, es una versión más precisa de la técnica de edición genómica CRISPR/Cas9. Permite modificar un único par de bases de nucleótidos —el componente básico del ADN— dentro de un genoma humano de aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.
Mediante la edición de bases genéticas, los investigadores bloquearon un gen llamado NANOG en embriones humanos en una etapa muy temprana de desarrollo, y descubrieron que las células del embrión temprano no podían desarrollarse en células pluripotentes más especializadas llamadas epiblasto, que posteriormente forman el cuerpo.
Los resultados publicado en la revista Nature revelan el papel crucial de NANOG en el desarrollo de los embriones humanos y ayudan a los científicos a comprender mejor cómo se desarrollan los embriones humanos en los primeros días después de la fecundación de un óvulo.
Sin NANOG, las células que posteriormente se convierten en la placenta y el saco vitelino —los tejidos que dan soporte al embrión en desarrollo— aún podrían formarse.
Comprender mejor la fecundación y los abortos
Si bien la edición genética de embriones humanos ya se había descrito anteriormente, esta es la primera vez que se utiliza esta técnica para estudiar la función génica en embriones humanos. Los resultados demuestran que la extrema precisión de la técnica reduce la probabilidad de anomalías cromosómicas no deseadas, que pueden ocurrir con otra versión más utilizada de CRISPR/Cas9.
Un mayor conocimiento sobre el papel de los genes necesarios para el desarrollo humano, como NANOG, podría ayudar en el futuro a mejorar las tasas de éxito de la fecundación in vitro y a comprender mejor la pérdida temprana del embarazo.
La edición de bases genéticas también podría utilizarse en el futuro para editar genes específicos que causan enfermedades hereditarias debilitantes, como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington, en embriones humanos, con el fin de evitar su transmisión a las generaciones futuras. Sin embargo, actualmente esto no está permitido legalmente en el Reino Unido. Antes de cualquier uso clínico futuro, se requerirían pruebas de seguridad exhaustivas, un mayor desarrollo de la técnica y un amplio debate y apoyo público.
Edición de bases
“La edición de bases representa un avance significativo con respecto a la técnica convencional CRISPR/Cas9, ya que conlleva un riesgo mucho menor de causar errores cromosómicos no deseados. La edición de bases puede cambiar con precisión un único par de nucleótidos por otro en todo un genoma humano de alrededor de 3 mil millones de pares de bases; es una hazaña increíble”, afirmó la profesora Kathy Niakan, del Centro Loke de Investigación del Trofoblasto de la Universidad de Cambridge, quien dirigió el estudio.
Y añadió como «nuestros resultados indican que el gen NANOG es fundamental para el desarrollo de células pluripotentes, los componentes básicos que son de vital importancia para el desarrollo humano”.
Las células pluripotentes pueden diferenciarse en cualquier otro tipo de célula del cuerpo y se utilizan ampliamente en la investigación biomédica, desde pruebas de fármacos hasta la modelización de enfermedades. Las células madre embrionarias humanas, que son pluripotentes, se originan en una parte del embrión en desarrollo con altos niveles de activación de NANOG. Esto ha llevado a los científicos a sospechar que NANOG desempeña un papel importante en su formación
El desarrollo humano no siempre sigue el modelo del ratón.
Décadas de investigación con animales, especialmente con ratones, fueron fundamentales para identificar a NANOG como un gen que probablemente desempeña un papel importante en el desarrollo temprano. Sin embargo, este estudio demuestra que NANOG no funciona de la misma manera en embriones humanos y de ratón.
En estudios previos con ratones, la pérdida de NANOG alteró tanto el epiblasto como el saco vitelino, un tejido que sustenta el desarrollo del embrión. En este estudio con embriones humanos, la pérdida de NANOG afectó principalmente al epiblasto, la futura línea celular que formará el cuerpo.
Hasta ahora no había sido posible investigar directamente la función de NANOG en embriones humanos, ya que las técnicas de edición genómica disponibles, como CRISPR/Cas9 convencional, causan demasiado daño no deseado al ADN. Este trabajo subraya la importancia de investigar directamente el desarrollo humano.
“Habíamos predicho que el gen NANOG desempeñaría un papel fundamental en el desarrollo humano, dada su importancia en el desarrollo de los embriones de ratón. Sin embargo, descubrimos que NANOG funciona de manera algo diferente en humanos que en ratones, lo que significa que nuestras suposiciones sobre la función de este gen no se aplican directamente entre especies”, afirmó la Dra. Katarina Harasimov, investigadora del Centro Loke para la Investigación del Trofoblasto de la Universidad de Cambridge, quien también participó en el estudio.
Referencia:
Bower, OJ et al: « La edición de bases revela un papel esencial de NANOG en la embriogénesis humana » . Nature, junio de 2026. DOI: 10.1038/s41586-026-10792-1
Fuente: Universidad de Cambridge
Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.
SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.
En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.
* Campos obligatorios