Uno de los estudios genéticos más amplios realizados hasta ahora sobre la enfermedad de Alzheimer ha identificado nuevas claves biológicas implicadas en el desarrollo de la enfermedad. El trabajo, publicado en la revista ‘Nature Genetics’ y con participación de Ace Alzheimer Center Barcelona, ha analizado datos genéticos de más de un millón de personas y ha permitido identificar 26 nuevos epicentros genéticos como posibles factores de riesgo del Alzheimer y demencias relacionadas.
La investigación ha sido impulsada por nueve grandes consorcios internacionales e incluye información de más de 128.000 personas diagnosticadas con alzhéimer u otras demencias relacionadas. En total, los investigadores han identificado 91 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los resultados refuerzan el papel de diversos mecanismos biológicos que la comunidad científica hace años que estudia, como la respuesta inmunitaria, el metabolismo de los lípidos o la acumulación de proteínas beta-amiloide y tau en el cerebro.
«La genética nos está ayudando a entender que el alzhéimer es una enfermedad mucho más heterogénea de lo que pensábamos. Cada nuevo locus identificado nos aporta pistas sobre los mecanismos biológicos implicados y abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos», explica la Dra. Victoria Fernández, responsable del programa de investigación genómica de Ace Alzheimer Center Barcelona y representante del consorcio DEGESCO en los proyectos internacionales de genética de las demencias.
Puntuaciones de riesgo poligénico
El estudio también muestra el potencial de las llamadas puntuaciones de riesgo poligénico (polygenic risk scores), herramientas que combinan múltiples variantes genéticas para estimar la probabilidad de desarrollar alteraciones cerebrales asociadas al alzhéimer. Según los investigadores, las personas con puntuaciones genéticas más elevadas presentaban aproximadamente el doble de probabilidades de desarrollar patología cerebral grave relacionada con la enfermedad.
Para la Dra. Mercè Boada, neuróloga y directora médica de Ace Alzheimer Center Barcelona, estos avances son fundamentales para transformar el futuro diagnóstico y terapéutico de las demencias. «Entender mejor la base genética del alzhéimer es esencial para avanzar hacia diagnósticos más precoces y tratamientos más personalizados. Estudios como este nos acercan a una medicina de precisión real en el ámbito de las demencias», señala.
Participación de Ace
La participación de Ace en el trabajo se ha vehiculado a través del consorcio GR@ACE/DEGESCO, que ha contribuido con más de 9.700 muestras genéticas y datos clínicos al proyecto internacional. Esta aportación ha sido clave para reforzar la dimensión poblacional del estudio y facilitar la identificación de nuevas variantes asociadas al riesgo de enfermedad.
«Sin cohortes bien caracterizadas clínicamente y sin la participación de pacientes y familias, descubrimientos como este no serían posibles», destaca Fernández. «La contribución de Ace refleja años de trabajo coordinado entre asistencia clínica e investigación.»
Los investigadores subrayan que, a pesar de la relevancia de los resultados, todavía harán falta nuevos estudios para entender cómo influye cada uno de estos factores genéticos en el desarrollo de la enfermedad y cómo este conocimiento se puede traducir en nuevas estrategias terapéuticas.
Con todo, el trabajo representa un nuevo paso adelante en la comprensión del Alzheimer y evidencia la importancia de la colaboración internacional y de las grandes bases de datos genéticas para avanzar en la investigación sobre las demencias.
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