Uno de los estudios genéticos más amplios realizados hasta ahora sobre la enfermedad de Alzheimer ha identificado nuevas claves biológicas implicadas en el desarrollo de la enfermedad. El trabajo, publicado en la revista ‘Nature Genetics’ y con participación de Ace Alzheimer Center Barcelona, ha analizado datos genéticos de más de un millón de personas y ha permitido identificar 26 nuevos epicentros genéticos como posibles factores de riesgo del Alzheimer y demencias relacionadas.
El alcohol altera la expresión de genes clave incluso tras consumos esporádicos
Un estudio liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), la Universidad de Salamanca y el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca demuestra que el consumo de alcohol —no solo crónico, sino también agudo y ocasional— provoca alteraciones medibles en la expresión de genes fundamentales para el metabolismo energético, abriendo nuevas vías para la detección temprana del daño, el tratamiento personalizado y el diseño de políticas de salud pública más eficaces frente al trastorno por consumo excesivo de alcohol.
Identifican una variante genética asociada a un mayor riesgo de padecer covid-19 grave
Un estudio liderado por el CSIC ha identificado una variante frecuente de un gen (OAS1) que altera la vía celular encargada de detectar al virus del coronavirus, el SARS‑CoV‑2, y activar la defensa antiviral inicial, un mecanismo que también modula la inflamación. El análisis de 342 pacientes entre 18 y 65 años, junto con ensayos en células y modelos animales, confirma que esta vía influye tanto en la progresión de la infección como en la intensidad de la respuesta inflamatoria.
Identifican alteraciones genéticas clave en el cerebro de personas con alcoholismo
El consumo crónico de alcohol altera profundamente la expresión de genes del sistema endocannabinoide en regiones clave del cerebro, según un estudio liderado por el Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
La mitad de nuestra longevidad podría estar escrita en los genes
Medir la influencia de la genética en la longevidad es un reto para los investigadores del envejecimiento, que buscan comprender hasta qué punto los factores hereditarios determinan cuánto vivimos.
Los genes de los compañeros de piso influyen en el microbioma intestinal, según un estudio en ratas
Los genes de tus compañeros de piso podrían estar influyendo en las bacterias que viven en tus intestinos y viceversa, según un estudio en ratas publicado en ‘Nature Communications’.
Las ascendencias europeas sesgan los mapas genéticos humanos
Los mapas genéticos humanos contienen puntos ciegos porque se construyeron principalmente a partir de secuencias de ADN de personas con ascendencia europea, según un estudio publicado hoy en ‘Nature Communications’.
Nace la primera IA capaz de impulsar el diagnóstico de enfermedades ultra raras
Se ha creado un modelo de inteligencia artificial capaz de identificar qué mutaciones en proteínas humanas son más propensas a causar enfermedad, incluso cuando dichas mutaciones no se han observado nunca en ninguna persona en todo el mundo.
Dos “guardianes epigenéticos” protegen la identidad de las neuronas
Las neuronas son células altamente especializadas y su correcto funcionamiento depende de que conserven su identidad a lo largo de toda la vida. El equipo del laboratorio Mecanismos transcripcionales y epigenéticos de la plasticidad neuronal, dirigido por Ángel Barco en el Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, ha identificado que dos enzimas, KDM1A y KDM5C, interactúan para trabajar como auténticos “guardianes epigenéticos”.

