Ser capaces de identificar a las personas con alto riesgo de padecer patologías crónicas comunes, como la cardiopatía isquémica, la diabetes, la EPOC o la depresión, permitiría aplicar medidas de prevención antes de la aparición de la enfermedad.
En los últimos tiempos, han despertado mucho interés las llamadas puntuaciones de riesgo poligénico, en las que se utiliza información genómica para evaluar el riesgo de padecer afecciones específicas teniendo en cuenta la influencia colectiva de muchas variantes genéticas. Sin embargo, una investigación presentada este sábado en la Conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), que se celebra hasta el 13 de junio en Glasgow (Escocia), sugiere que combinar esta información genómica con biomarcadores en sangre ofrece resultados más precisos y rentables.
El Dr. Jeffrey Barrett, director científico de los laboratorios Nightingale Health de Helsinki (Finlandia), explica que su equipo midió más de 200 biomarcadores en muestras de sangre de 300.000 participantes en el Biobanco del Reino Unido y 200.000 en el de Estonia. “Se trata del mayor conjunto de datos de este tipo jamás recopilado”, asegura.
De la cardiopatía isquémica al cáncer o la depresión
Basándose en la información genética y los biomarcadores sanguíneos medidos, los investigadores utilizaron el aprendizaje automático (machine learning) para crear modelos de predicción del riesgo de nueve enfermedades comunes: cardiopatía isquémica, ictus, cáncer de pulmón, diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), alzhéimer y otras demencias, depresión, enfermedades hepáticas y cáncer de colon. Según la OMS, estas son las principales fuentes de “años de vida ajustados en función de la discapacidad” en la región europea y, por tanto las mayores causas de sufrimiento y costes sanitarios, así como las más importantes en términos de prevención.
“Descubrimos que, en todas las patologías, tanto la genética como los biomarcadores sanguíneos podían aportar información útil sobre el riesgo de enfermedad, incluso a diez años vista. Por ejemplo, el 10% de los individuos con mayor riesgo de cáncer de pulmón según los biomarcadores de sangre presentaba un riesgo cuatro veces superior al de una persona media, mientras que el 10% con mayor riesgo según la genética sólo presentaba un riesgo 1,8 veces superior”, explica el Dr. Barrett. En el caso de los trastornos hepáticos, añade, “las mismas cifras son 10 veces y dos veces, respectivamente”.
Más precisión también a corto plazo
El equipo científico también descubrió que, en ocasiones, la predicción mediante biomarcadores sanguíneos era incluso más fuerte para el riesgo a corto plazo (por ejemplo, en dos o cuatro años), lo que podría reflejar vínculos directos entre parte de lo que miden los biomarcadores y la fase presintomática de la enfermedad. En un momento en que los sistemas sanitarios se enfrentan a dificultades de financiación creciente, los investigadores creen que este trabajo demuestra cómo pueden utilizarse sencillos análisis de sangre para mejorar la salud preventiva de la población. “Significa que es relativamente fácil encontrar a los individuos con mayor riesgo de muchas enfermedades y ofrecerles formas de reducirlo, manteniéndolos más sanos y disminuyendo al mismo tiempo la carga financiera de los sistemas sanitarios”, defiende el Dr. Barrett.
Durante su intervención en la ESHG 2023, ha reconocido sentirse sorprendido por “la amplitud de la aplicabilidad de nuestro planteamiento”, por cómo “la forma en que los datos captan muchas funciones metabólicas básicas en un análisis de sangre podía aportar tanta información en distintos ámbitos de la salud humana”.
En este sentido, destaca el alcance de un trabajo en el que, según indica, “pudimos demostrar que nuestras predicciones eran muy coherentes en múltiples biobancos, mientras que muchos otros estudios sólo tienen acceso a uno; esto sugiere que estas puntuaciones de biomarcadores no son un hallazgo limitado a la investigación y que podrían utilizarse eficazmente en la práctica general”.
Por su parte, el profesor Alexandre Reymond, presidente del comité organizador de la Conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana, ha considerado que, aunque es necesario “seguir trabajando para evaluar la solidez de estas predicciones, resulta tentador ver los primeros pasos de la medicina preventiva genómica”.
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