Pacientes de cerca Por S. A. D. Viernes, 24 Mayo 2019 14:59
día de la epilepsia

'Mi música, tu cura', lema para dar voz y recaudar fondos para las personas con Síndrome de Dravet

Unión Musical se une a la V Edición de la Campaña Solidaria Abrazos, que busca la cura de esta epilepsia catastrófica de la infancia que comienza en el primer año de vida

Vote este artículo
(0 votos)
José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, Santi Mas, director de UME en Barcelona, Rosa Valenzuela, directora general de Innomedyx, y Javier Viñeta y Enrique Álvarez, del CIMA Universidad de Navarra. José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, Santi Mas, director de UME en Barcelona, Rosa Valenzuela, directora general de Innomedyx, y Javier Viñeta y Enrique Álvarez, del CIMA Universidad de Navarra.

Hoy, 24 de mayo, es el Día Nacional de la Epilepsia y tiene como objetivo informar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y sobre la realidad y necesidades de los pacientes con epilepsia, conjunto de trastornos neurológicos caracterizados por la presentación de crisis recurrentes que pueden producir, entre otras muchas manifestaciones, pérdida de conocimiento y convulsiones.

El Síndrome de Dravet es una epilepsia refractaria que comienza en el primer año de vida y que afecta a uno de cada 20.000 nacimientos. Se trata de una de las enfermedades genéticas raras más severas. Provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales.

Bajo el lema Mi música, tu cura,  Unión Musical (UME), la Fundación Síndrome de Dravet, el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra e Innomedyx firman un convenio de colaboración que fusiona la Campaña Abrazos con la Música, bonito binomio para apoyar esta investigación, que cambiará la vida de muchas familias. Con este lema, Unión Musical participará durante todo el año en la Campaña Abrazos colaborando en la difusión y donando instrumentos musicales, para su posterior sorteo, firmados por conocidos artistas españoles.

“Llevamos más de 40 años llenando de música el mundo, siendo líderes en la distribución de instrumentos musicales en España, Portugal, Italia y Francia, y mantenemos los valores de una empresa familiar. Nos gusta participar en estas acciones de responsabilidad social que tienen un impacto tan directo en las personas y lo hacemos como mejor sabemos hacer, con nuestra música", explica Santi Mas, director de Unión Musical Muntaner en Barcelona.

Mutación de un gen

En más del 80% de los casos la causa de la enfermedad del Síndrome de Dravet es una mutación en el gen SCN1A. Los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del Cima, en estrecha colaboración con el Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, han iniciado un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad.

Hasta el momento se ha comprobado que estos vectores son funcionales y se toleran bien en modelos animales de la enfermedad, mostrando indicios de mejoría en algunos parámetros. Actualmente el proyecto está en fase de optimización de estos vectores, para mejorar tanto las rutas de administración como las secuencias reguladoras del gen.

“La música es el abrazo universal”, manifestó Rosa Valenzuela, responsable de la Campaña Solidaria Abrazos y directora general en Innomedyx, durante el acto de firma que ha tenido lugar en Barcelona, en Muntaner, la tienda insignia de Unión Musical a nivel nacional.

“El Dravet tiene cura, solo necesitamos fondos para seguir con la investigación, sin investigación no hay cura, sin fondos no hay investigación”, ha resaltado Javier Viñeta, director de Desarrollo Institucional de CIMA Universidad de Navarra.

“Todos los esfuerzos se centran en conseguir esos fondos para curar el Síndrome de Dravet. Con el lema Cura el Dravet, arrancó la Campaña Abrazos este año y, junto con nuestra Fundación, se están realizando diversas acciones a nivel nacional, que incluso traspasa nuestras fronteras gracias al poder de las redes sociales”, nos cuenta José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet en España.

Donaciones de músicos

"Arrancamos nuestra colaboración donando una guitarra eléctrica firmada por una banda de rock valenciana muy consolidada, Los Zigarros, un cajón de percusión firmado por Antonio Carmona de Ketama, reconocido como uno de los mejores percusionistas que tiene España tocando el cajón, y un ukelele firmado por el grupo de música indie Bombai, que ha sido recientemente número uno en Los 40 Principales, una nueva generación de músicos que ha entrado fuerte. Y habrá más sorpresas. Estamos muy comprometidos con la causa, estos son los proyectos en los que no nos podemos negar a participar y más si se trata de avanzar en la cura de una enfermedad tan devastadora como es el Síndrome de Dravet, que ayudará a sanar a niños que la sufren y a aliviar a las familias que lo están pasando verdaderamente mal y con la que nos solidarizamos aportando nuestro grano de arena”, nos cuenta Santi Mas durante el acto de firma.

Unión Musical colaborará en la difusión y apoyará con su comunicación los sorteos de los instrumentos musicales donados para la Campaña Abrazos, una iniciativa que se puede seguir en su perfil de Facebook, con el fin de recaudar fondos que serán íntegros para este proyecto de investigación. El sorteo se hará a través de Helpify, plataforma de micromecenazgo del CIMA, e instalará puntos de venta de los boletos del sorteo en las 15 tiendas de instrumentos musicales de UME localizadas en las principales ciudades de España: Madrid, Barcelona, Girona, Valencia, Zaragoza, Sevilla y Pamplona.

Sobre el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a una de cada 20.000 personas y tiene una tasa de mortalidad del 20%.

Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por la fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

La Fundación Síndrome de Dravet fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara, un grupo de pacientes impacientes que no se resignaron al terrible curso de esta enfermedad. El objetivo principal de la Fundación Síndrome de Dravet es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno del Síndrome de Dravet para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar los efectos de la enfermedad.

 

Deja un comentario

No está permitido escribir comentarios contrarios a las leyes españolas o injuriantes. Reservado el derecho a eliminar los comentarios que consideremos fuera de tema.

Recordamos que Salud a Diario es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos socio-sanitarios, por lo que no podemos responder a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones que debe facilitar un profesional sanitario ante una situación asistencial determinada.

*Campos obligatorios.