Mantener el tratamiento de la atrofia muscular espinal es “toda una olimpiada” para los pacientes en España

Así se refieren los pacientes de atrofia muscular espinal (AME) respecto a todas las restricciones del Ministerio de Sanidad que han hecho que “para ser tratado te exijan unos resultados equivalentes al oro en las olimpiadas, sin tener en cuenta que se trata de una enfermedad neurodegenerativa“.

Ante esta situación, la asociación FundAME ha asesorado a Gachiro Films para la creación del spot Olimpiada AME donde se muestra la dureza del día a día y problemas de acceso y retirada de los tratamientos. El objetivo es lograr el apoyo y la visibilidad necesarias para que el Ministerio de Sanidad revise sus criterios y evite que la enfermedad les avoque a una dependencia física progresiva y muchos problemas de salud que ponen en peligro su esperanza y calidad de vida.

“Es cruel que se retiren los tratamientos”

Ruben, paciente con AME y guionista de Gachiro films comenta: “Soy completamente consciente de lo que significa vivir con esta enfermedad, de lo complicado que es el día a día y de la carga emocional que supone saber que las dificultades serán cada vez mayores, puesto que es una enfermedad degenerativa que no da tregua. Por eso, es sumamente cruel que se retiren tratamientos que han demostrado su efectividad para frenar la degeneración”.

Con esta campaña, añade, “esperamos concienciar a mucha gente para que nos ayude a convencer al Ministerio de Sanidad de que debe garantizar los tratamientos a todas las personas con AME.”

Montse Font, paciente con AME, comenta las dificultades a las que se enfrenta día a día: “Tras toda una vida asumiendo y adaptándome al deterioro progresivo, se descubrió un tratamiento que iba a cambiar mi futuro porque podría detener el avance de mi enfermedad. No podía pedir más a la vida. Logré acceder a él tras muchos meses de espera e incertidumbre… muchas citas, pruebas y sobre todo mano izquierda conmigo misma y el sistema. Por fin fui tratada, pero algo tan increíble como frenar mi enfermedad se ha convertido en una pesadilla”.

En España, para que un paciente pueda mantenerse en tratamiento debe superar unas evaluaciones que exigen mejores resultados que en los ensayos clínicos. Algo ilógico para científicos, médicos y pacientes, pero no para nuestros reguladores.

“A los dos años comenzaron las amenazas de retirada de mi tratamiento y créeme que a veces me planteo dejar de luchar por él, como ya han hecho otros pacientes.” comenta Montse.

Tanto los médicos que los tratan, como otros los profesionales del ámbito de la salud, no están de acuerdo con las restricciones del Ministerio de Sanidad y han firmado una carta abierta de apoyo a los pacientes con AME.

Además, Elena Gómez lanzó en change la petición “Ministerio de Sanidad: si me quitas el tratamiento para la AME .¿Qué futuro tengo?” y ya ha recogido más de 11.000 firmas.

¿Por qué se restringe el acceso?

Actualmente, hay 3 tratamientos autorizados en Europa para la atrofia muscular espinal. En España, todos ellos tienen condiciones más restrictivas que las recomendadas por la Agencia Europea del Medicamento.

Nusinersen (Spinraza) fue aprobado junto a un protocolo farmaco-clínico que exige a los afectados mejoras alejadas de la realidad. Esto supone la retirada del tratamiento en pacientes que habían logrado la estabilidad de su enfermedad e incluso mejorías. Los principales especialistas clínicos han trabajado consensuadamente en una guía para reorientar este protocolo que sigue sin ser revisado.

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ha sido comercializado en diciembre de 2021 con limitaciones de acceso más restrictivas que las marcadas por la Agencia Europea del Medicamento, lo que deja fuera a muchos bebés y niños que se beneficiarían.

Risdiplam (Evrysdi), actualmente en proceso de negociación en España. El Ministerio de Sanidad ha publicado el Informe de Posicionamiento Terapéutico, con unas conclusiones que dejan fuera del tratamiento a la mayoría de los pacientes con AME en España.

Mayores esfuerzos y consenso

El Dr. Marcos Madruga, neuropediatra del Hospital VIAMED Santa Ángela de la Cruz, explica: “La evolución natural de la AME lleva a un deterioro progresivo de los pacientes afectados, siendo fatal en sus formas más graves, y mermando la calidad de vida, aún en sus formas más leves. Es por ello que se deben de incrementar los esfuerzos y consensos para conseguir un amplio acceso de los pacientes a los tratamientos modificadores del curso de la enfermedad. Para ello, y siendo importante una adecuada gestión de los recursos disponibles, no deberían primar los criterios económicos para restringir dicho acceso y, por supuesto, debería de aumentarse el valor que se da actualmente a los criterios de los clínicos, que conocen la enfermedad y las necesidades reales de los pacientes, para la toma de decisiones en el inicio y mantenimiento de los tratamientos referidos”.

El Dr. Madruga puntualiza que de forma constante se va teniendo más conocimiento y experiencia de la eficacia real de los nuevos tratamientos y debe existir un compromiso de revisión periódica de los protocolos fármaco-clínicos, teniendo presente que la estabilización de los síntomas de una enfermedad degenerativa es un logro.

Antonio Hitos, presidente de FundAME comenta: “Los afectados por AME recibimos con gran esperanza el descubrimiento de los primeros tratamientos eficaces para frenar nuestra enfermedad y su aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento. Sin embargo, a pesar de que mejoran radicalmente el futuro de las personas afectadas, reduciendo la carga de discapacidad, en España se están negando esos tratamientos a muchos pacientes que llevaban años esperando esta oportunidad. Son personas que están gravemente enfermas y, al negarles el acceso o quitarles estos tratamientos, les dejan sin opciones”.

Acerca de la Atrofia Muscular Espinal 

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta a 2 de cada 100.000 habitantes y es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético. Actualmente se estima que hay entre 800 y 1000 personas afectadas por AME en España y cada año 20 bebés nacen con esta patología (un bebé entre cada 6.000 a 10.000).

La AME afecta a personas de distintas edades y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.