El II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León ya ha logrado avances notables en la lucha de padres y afectados por lograr reducir los tiempos en el diagnóstico. Por un lado, el consejero de Sanidad ha mostrado su compromiso por completar cuanto antes el nuevo modelo en red en la comunidad, y por otro, mañana se presentará la plataforma Mendelian, inteligencia artificial al servicio del diagnóstico precoz.
El consejero Antonio María Sáez, que ha participado en la inauguración del Congreso junto al alcalde de Salamanca, Alfonso Fernández Mañueco, el rector de la Universidad, Ricardo Rivero, además de otras autoridades, no sólo ha considerado «una obligación» mejorar los tiempos ante las enfermedades raras, sino también «liderar la investigación en estas patologías que no atraen a la industria farmacéutica» por minoritarias, y procurar «el acceso a los nuevos medicamentos» que mejoren el día a día de los enfermos.
Precisamente con ese objetivo, la Consejería de Sanidad ha puesto en marcha la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en paciente pediátricos, con sede en el Complejo Asistencial de Salamanca, pero con una vocación de funcionamiento en red que llegue a toda la comunidad, y así lograr, de verdad, «reducir los tiempos de diagnóstico y garantizar el acceso al tratamiento cuanto antes».
Con una inversión inicial de un millón de euros para la puesta en marcha de dos secuenciadores masivos de ADN, se trabaja ya en este «funcionamiento en red de toda la Pediatría regional, de Primaria y de los hospitales, y de todos los laboratorios de análisis bioquímico, celular y genético, para que alli donde se produzca la sintomatología en un niño que puede ser compatible con una enfermedad rara se diagnostique lo antes posible».
Para ello, se intensificará la formación de los profesionales en estas enfermedades minoritaras, y se «liderará desde el sector público» ese necesario impulso a la investigación, a los nuevos tratamientos y a la «atención socio sanitaria de estos niños». Por último, aseguró que el registro regional de enfermedades raras necesita «seguir depurándose, todavía no es el adecuado», pero quiso ofrecer un «mensaje de optimismo» a las familias en un futuro con una «red de pediatras formados adecuadamente, el apoyo de las asociaciones, el centro estatal de Burgos y una línea de trabajo que también es prioritaria para el Ministerio de Sanidad y las autoridades europeas».
Salamanca acoge la presentación de Mendelia
La jornada de mañana en el Congreso contará con el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y recién nombrado figura SaluDigital del año, quien presentará la plataforma Mendelian. Esta herramienta online ayudará a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial. “Este proyecto parte de una idea anglo-española emprendedora e innovadora que ha recibido el apoyo incondicional de Pfizer”, explica el doctor Medrano, el co-fundador de Mendelian.
“Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico”, afirma el doctor Medrano.
¿Cómo funciona exactamente la plataforma?
Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder a www.mendelian.co e introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. Asimismo, añade el doctor Medrano, “la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando”.
“La plataforma, que es online y gratuita, tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta, que ya la utilizan 300 instituciones, tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98% y actualmente está registrando 5.000 visitas al mes en 150 países diferentes”, afirma el co-fundador de Mendelian.
Este neurólogo asegura que esta plataforma supone un gran número de ventajas tanto para los pacientes como para los especialistas. Así pues, en primer lugar ayudará en la búsqueda del diagnóstico y, consecuentemente, a reducir los enormes gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas médicas y visitas a especialistas. En segundo lugar, descenderá el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone un uso de tratamientos no indicados.
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