Hospital Por Viernes, 09 Febrero 2018 19:12
SERVICIO DE REFERENCIA EN EL HOSPITAL DE SALAMANCA

La Unidad de Enfermedades Raras toma cuerpo con un proyecto piloto en Zamora

El II Congreso de AERSCYL profundizará en el conocimiento, diagnóstico y divulgación de estas patologías con la presencia de investigadores que están en la vanguardia

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María Isidoro, Pedro Gómez de Quero, Cristina Díaz, Patricia Gálvez y Arancha García Elices, esta mañana. María Isidoro, Pedro Gómez de Quero, Cristina Díaz, Patricia Gálvez y Arancha García Elices, esta mañana.

La Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras de Castilla y León (DIAERCYL), ubicada en el Hospital Clínico de Salamanca, empieza a tomar cuerpo con el primer proyecto piloto en el área de salud de Zamora, donde ya se han identificado pacientes que se beneficiarán de una atención personalizada según los distintos niveles establecidos con este nuevo modelo en red para toda la Comunidad. Esta implantación progresiva de la Unidad junto con el II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León, los próximos 14 y 15 de febrero, suponen un impulso sin precedentes para este colectivo que integran 5.000 personas nuevas cada año, de ellas entre 1.500 y 2.000 niños.

En este proceso mucho han tenido que ver la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y Léon (AERCYL) y hasta treinta profesionales del Hospital Clínico de Salamanca pilotados por el anterior jefe de Pediatría, Félix Lorente, y la genetista María Isidoro, "que desde 2015 vienen peleando, trabajando y dedicando sus esfuerzos para que esta Unidad ya esté viendo la luz", en palabras del actual jefe de Pediatría, e igualmente implicado en el proyecto, Pedro Gómez de Quero.

A su lado, y con motivo de la presentación del Congreso, comparecieron la propia María Isidoro, la presidenta de AERSCYL, Cristina Díaz, su compañera en la asociación Patricia Gálvez, y Arancha García Elices, en representación de la Fundación General de la Universidad de Salamanca. 

"Con tres años llevamos un recorrido lento, lleno de obstáculos, pero fructuoso, con experiencias muy enriquecedoras y una trayectoria de la que podemos estar orgullosos", aseguró Cristina Díaz para anunciar este segundo congreso, en el que bajo el lema Innovar, investigar, progresar se pretende aportar otro granito de arena para conocer y divulgar estas patologías.

AERSCYL cristina patricia "El conocimiento es el pilar más importante para mantener la esperanza, aunque todos sabemos que el camino no termina ni con un diagnóstico ni con un síntoma, es necesario entender para establecer protocolos, tratamientos, actuaciones que mejoren la calidad de vida de estos enfermos. La única forma de mantener la esperanza es la investigación", añadió.

La investigación básica, la aplicada y la clínica, sólo así realmente podrán ver la luz aquellos que tardan años en saber cuál es su enfermedad, entre 5 y 10 años de media, o aquellos que nunca lo sabrán. Por eso es tan importante que esta Unidad de Referencia en el diagnóstico en pacientes pediátricos empiece a caminar y genere expectativas y "mucha ilusión", como reconocía María Isidoro, encargada de explicar como este proyecto piloto en Zamora servirá de base para la incoporación progresiva de todas las áreas de salud de la Comunidad, superando el que ha sido y todavía es el principal obstáculo para la total operatividad: la falta de un sistema informático que asegure la conectividad entre todos los centros implicados y en concreto, la conexión continua entre las historias clínicas de los pacientes y los laboratorios.

Por lo demás ya hay un reponsable clínico y otro de laboratorio en cada hospital de la región, ya se ha nombrado el coordinador en Pediatría del centro salmantino, Pablo Prieto Matos, y ya se cuenta con el secuenciador masivo de ADN para realizar las pruebas genéticas pertinentes, además de la preparación e implicación de un equipo mutidisciplinar que incluye a los pediatras, enfermeros y a médicos especialistas en Radiología, Anetesiología, Medicina Nuclear, Anatomía Patológica, Neurofisiología y en Bioquímica, Análisis Clínicos y Genética.

Todos con tres objetivos fundamentales y complementarios, como explicó Isidoro: que el paciente tenga una atención personalizada, caminando en este campo hacia la medicina de precisión, que tengan que desplazarse lo menos posible para recibir la atención adecuada, "en una comunidad donde existe una enorme dispersión", y que se aprovechen con eficacia todos los recursos sanitarios disponibles "evitando redundancias".

Siguiendo una estructura en tres niveles que "hacen referencia a la atención que va a ir recibiendo el paciente" a lo largo de su proceso de diagnóstico y tratamiento, como añadió también Gómez de Quero. Estamos, de momento, en un nivel 2 en esta Unidad de Referencia. El uno supone que los pacientes se diagnosticarán a través de dos puertas de entrada, el pediatra de su centro de salud y el de su hospital, ya sea en urgencias o en consulta. En los casos en los que sea necesario completar la orientación clínica con un estudio genético, las muestras se remitirán a la Unidad de Referencia de Salamanca, el nivel 2, que cuando cuente con el informe lo devolverá al facultativo que lo solicitó.

El nivel 3, una vez se complete toda la estructura regional en red, podría suponer la derivación del paciente a Salamanca, donde el especialista de Pediatría coordinador los valorará y solicitará, en su caso, la opinión del subespecialista que sea necesario según la patología (cardiología, endocrinología, gastroenterología y metabolismo infantil, inmunología, nefrología, oncohematología o neumología infantiles).

Realizado el diagnóstico, el responsable de la Unidad determinará si el seguimiento puede realizarse en su hospital o, en su defecto, si debe llevarse desde el de Salamanca. 

"Un modelo lento, ambicioso, pero realista", añadió el jefe de Pediatría, que además ya ha despertado el interés de otras comunidades autónomas, porque, aparte de los hospitales referentes de Barcelona, La Paz en Madrid o el Virgen del Rocío en Sevilla, no hay ninguna estructura similar en toda España. "La equidad, la eficiencia y la eficacia" deben regir en todo este proceso, añadió el experto, para que cualquier niño viva donde viva en la Comunidad tenga las mismas oportunidades, los mismos recursos y todos los especialistas en red que necesite.

Lo que ocurre ya, por ejemplo, con la Unidad de Disfagia del Hospital de Salamanca, la única para edad pediátrica que hay en Castilla y Léon, y donde se recibe a pacientes de toda Castilla y Léon, muchos de ellos con enfermedades raras.

Para ello, además de esa mejora informática que no parece llegar nunca, se han solicitado, y así lo contempla el plan de la Consejería de Sanidad, nuevos especialistas, empezando por un pediatra, "ya que el nuevo coordinador de la Unidad tendrá que reducir su actividad", un nutricionista y sobre todo técnicos de laboratorio, especialistas en el área de las aplicaciones y la asistencia clínica, la bioinformática, para interpretar "los millones de datos que pueden generar los genes de más de 1.200 pacientes".

Mucho por hacer todavía, pero en la dirección correcta, y pese a los retrasos, todos quisieron agradecer la "implicación personal del consejero de Sanidad en este proyecto", y se lo agradecerán personalmente una vez confirmada su asistencia a la inauguración de II Congreso de Enfermedades Raras, como apuntó Cristina Díaz

Según sus impresiones, "el estudio de las enfermedades raras ha protagonizado un gran impulso en los últimos años, gracias en parte a la difusión por parte de los medios de comunicación, las redes sociales, y la interactividad entre el movimiento asociativo, sobre todo a la hora de acercar la realidad del día a día de las familias en todos los ámbitos, social, político, sanitario y educativo, y con ese objetivo se celebra este segundo congreso".

Se persigue el reto de seguir adentrándose en el conocimiento, diagnóstico y divulgación de estas patologías con investigadores que están en la vanguardia, con representates de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), estudiantes y ponentes "y el apoyo y cariño de todos los que nos han ayudado, en especial el comité organizador, las mamás de la asociación, los trabajadores y los profesionales sanitarios".

Patricia Gálvez explicó que este II Congreso, que se celebrará en la Sala Menor de la Hopedería Fonseca, se ha dividido IICongreso Enfermedades Rarasen dos bloques que se corresponden con los dos días que duran la sesiones. El miércoles, tras el acto de apertura al que asitirá el consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado, el rector de la Universidad de Salamanca, Ricardo Rivero, el gerente de la Fundación General de la USAL,Óscar González, y representantes de Feder, se pretende dar voz y conocimiento a algunas de las enfermedades raras especialmente desconocidas, aunque es difícil elegir una entre 7.000, se abordará la enfermedad de Ondine, el síndrome de Cushing y las nuevas perspectivas en las enfermedades autoinmunes.

Por la tarde, habrá dos talleres simultáneos basados en las técnicas de coaching y en la comunicación, en concreto desde la Universidad de la Felicidad, con ¿Quién emociona a quién?, Ana Yagüe y Arantxa Santamaría abordarán la relación entre pacientes y especialistas, y Soraya Muñoz hablará del uso de nuevas tecnologías para personas con discapacidad.

El segundo bloque, el jueves, día 15, acogerá sesiones más generalistas en torno a las enfermedades raras, con la ponencia del propio Pedro Gómez de Quero para explicar el modelo de diagnóstico avanzado que lidera el hospital de Salamanca; el acceso a los medicamentos, con asuntos de gran actualidad, positivos, como la aprobación del tratamiento para la atrofia muscular espinal, y negativos, por la falta de acuerdo para tener el fármaco orkambi para enfermos de fibrosis quística; o la importancia del big data en estas patologías tan desconocidas, a cargo del neurólogo Ignacio Hernández Medrano, que ha creado un aplicacion de inteligencia artificial para adelantar el diagnóstico, importantísimo teniendo en cuenta que ahora la media está entre 5 y 10 años.

Desde la Fundación General de la Usal, Arancha García Elices, elogió la labor de asociaciones como Aerscyl, "que hacen tantas cosas con tan pocos recursos", por lo que animó a la sociedad salmantina, a aquellas empresas que apuesten por la responsabilida social, para que apoyen la investigación en este campo, y se inscriban, tanto en la web de la Fundación como en la propia asociación, para completar las 140 plazas disponibles del Congreso-

Apuntarse también es casi obligado a la II Marea Amarilla a favor de Aerscyl, que se celebrará el 25 de febrero en Salamanca. Después del éxito de la primera gran marea amarilla, "este año nos hemos propuesto llegar a las 1.000 inscripciones". Se trata de una carrera en la que habrá dos modalidades: una competitiva de 7,5 kilómetros aproximadamente y otra participativa en la que esperamos contar con todos nuestros peques y sus familias, de un kilómetro. Con cada dorsal se entregará una camiseta amarilla y unos guantes amarillos y la inscripción puede hacerse en la sede de la asociación de lunes a viernes de 9:30 a 12 en la calle Abraham Zacut 9.

"En este mes de febrero queremos que sólo se hable de enfermedades raras", concluyó la presidenta.

 

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