Pacientes de cerca Por S. A. D. Miércoles, 22 Noviembre 2017 22:30
Pfizer y Mendelian

Primera plataforma online para agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras

Tiene indexadas 10.713 patologías, de las que 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con un test

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Carla Rodríguez, Ignacio Medrano, Sergio Rodríguez y Mónica López, en la presentación. Carla Rodríguez, Ignacio Medrano, Sergio Rodríguez y Mónica López, en la presentación.

Pfizer y Mendelian acaban de presentar en España la primera herramienta online para agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial.

“Este proyecto parte de una idea española emprendedora e innovadora que ha recibido el apoyo incondicional del equipo de investigadores de Pfizer”, explica el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y cofundador de Mendelian.

“Nuestro objetivo es lograr determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico”, añade el doctor. Por su parte, Sergio Rodrígez, director general de Pfizer, asegura que esta alianza estratégica con Mendelian responde al compromiso de la compañía con la innovación y los pacientes.

“Con más de 20 años de experiencia en la Unidad de Enfermedades Raras, en Pfizer reconocemos esta start-up como una oportunidad única para aplicar nuestro conocimiento y ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas abordando sus necesidades médicas no cubiertas”, señala.

Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir el fenotipo del usuario, es decir, los signos y los síntomas de la enfermedad, para poder extraer el genotipo, que es el responsable de los generes alterados. “También se puede describir a Mendelian como una base de datos potente para facilitar la investigación sobre estas enfermedades y sus respectivos tratamientos”, subraya su co-fundador.

¿Cómo funciona exactamente la plataforma?

Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuente con un caso sin diagnosticar puede acceder a www.mendelian.co y, sin necesidad de registrarse previamente, introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas.

Asimismo, añade el doctor Hernández, “la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión para poder seguir investigando y desvelar el resultado final”.

Cuando se incluyen todos los datos fenotípicos sobre la enfermedad del paciente, el algoritmo de Mendelian recorre toda la información disponible sobre estas patologías y sus causas procedentes de bases de datos públicos, terminólogos, casos reales, publicaciones científicas, etc., proporcionando un resultado ordenado por probabilidad. “La plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%”, afirma el cofundador de Mendelian.

Nacida a partir del programa emprendedor de la Universidad Singularity (NASA Ames, California) y apoyada por el programa de start-ups del Imperial College de Londres, Mendelian tiene actualmente sus acuerdos clave de desarrollo en Europa y en Estados Unidos. Sin embargo, “al ser online y gratuita, se ha comprobado que hay usuarios procedentes de 133 países diferentes que ya la están utilizando sólo seis meses después de su lanzamiento”, reconoce el Dr. Hernández.

Los beneficios para los pacientes y los profesionales

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) se ha unido también al proyecto de Mendelian. “Sin duda se convertirá en una herramienta muy útil para lograr el diagnóstico diferencial de casos complejos y enfermedades raras”, asevera la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Trabajo. Además, añade, “su innovador sistema de búsqueda con tecnología Big Data es fundamental en la formación de nuevos internistas y en la actualización de los especialistas ya consolidados”.

La doctora López recuerda que, de media, pueden pasar casi 10 años desde el comienzo de los síntomas hasta que un paciente con una enfermedad rara (sin antecedentes) recibe su diagnóstico. En aquellos “casos familiares” el diagnóstico se establece antes gracias al estudio y diseño de árboles genealógicos correctos. “Hay que tener en cuenta que cerca del 80% de las enfermedades minoritarias son de origen genético y por tanto puede haber varios casos afectados en una misma familia”, matiza.

Por ello, Mendelian tiene un incontable número de ventajas tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios. En primer lugar, evitará retrasos en el diagnóstico y la consiguiente frustración que conlleva la espera, reduciendo los enormes gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas médicas y visitas a especialistas. En segundo lugar, descenderá el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone uso de tratamientos no indicados.

“Mendelian también facilitará, una vez que se disponga del diagnóstico correcto, el acceso a un médico especializado en su patología y la posibilidad de ofrecer, si se dispone de ello, de un tratamiento específico”, apunta la Dra. López. Por último, “si se trata de una enfermedad de origen genético, se podrá hacer un seguimiento de los portadores/enfermos en la familia, facilitando el diagnóstico precoz”, concluye esta especialista de la SEMI.

¿Sabías que…?

Actualmente existen más de 7.000 enfermedades raras. Alrededor de 30 millones de pacientes en Europa –más de 3 en España– se ven afectados por estas enfermedades. Más del 50% de ellas afectan a los niños. El 85% pone en grave peligro la vida de las personas y menos del 5% de ellas tiene un tratamiento aprobado.

Durante más de una década, la compañía biomédica Pfizer ha trabajado en la investigación y el desarrollo de tratamientos para responder a las necesidades médicas no cubiertas de aquellas personas que conviven con patologías poco frecuentes. Hoy por hoy, nuestra compañía pone a disposición de este grupo de pacientes toda la experiencia científica y los recursos acumulados a lo largo de nuestros más de 150 años de historia para ofrecerles opciones que contribuyan a mejorar su calidad de vida.

A través de la Unidad de Investigación en Enfermedades Raras, la planta biotecnológica de Pfizer en San Sebastián de los Reyes y del Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes, Pfizer aplica toda su experiencia en el desarrollo y distribución de nuevos tratamientos para estas enfermedades poco frecuentes en distintas áreas, entre las que destacan hematología, neurología, endocrinología, distrofias musculares, neumología y oncología. Gracias a la colaboración con universidades, centros de investigación y asociaciones de pacientes, Pfizer ofrece hoy 22 tratamientos aprobados en todo el mundo para estas patologías.



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