Han tenido que pasar dos años para que la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Grandes lograra su objetivo de plasmar en un libro los resultados del primer congreso nacional sobre esta cromosomopatía que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 niñas. El camino no ha sido fácil, pero el esfuerzo ha dado sus frutos, y la entidad presentó anoche esta ansiada publicación en el mismo lugar en el que se celebró el encuentro, la Casa de la Iglesia de Salamanca.
A raíz de aquella reunión, celebrada en diciembre de 2013, la asociación ha alcanzado algunos logros importantes, como mantener un contacto permanente con cerca de 200 afectados de todo el país, un hecho nada baladí, teniendo en cuenta que la entidad fue la primera de estas características que se creaba en España. Lo hicieron los padres de Alejandra Grandes, Javier y Marián, con la idea de servir de apoyo a todas las familias que estuvieran en la misma situación que su hija, a la que diagnsticaron el síndrome de Turner con cinco meses. El próximo enero, la niña cumplirá 10 años.
El síndrome de Turner está causado por una alteración genética que hace que a las niñas afectadas les falte parte de un cromosoma X o nazcan con un solo cromosoma X, en lugar de con dos. Este trastorno, además de ocasionar una baja estatura e infertilidad, también puede generar algunos problemas renales, cardiacos, reumatológicos o metabólicos, como diabetes, obesidad y problemas de tiroides.
Como explicaba durante el congreso el profesor Rogelio González Sarmiento, catedrático de Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca y director científico del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), las niñas con esta cromosopatía son “personas tan sanas como las demás”, si bien la posibilidad de que surjan enfermedades asociadas hace necesario adoptar ciertas medidas de prevención y control.
Ayer, el profesor González Sarmiento asistía a la presentación del libro y recordaba que el IBSAL y del Hospital Universitario de Salamanca están “encantados” de poner sus equipos y su conocimiento interdisciplinar, que incluye el diagnóstico molecular, a disposición de las familias afectadas por enfermedades poco frecuentes.
Gabinete psicológico
En la actualidad, es el abuelo de Alejandra Grandes, José Grandes, quien ha asumido la labor de representación de la asociación, que se ha integrado en la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) y en la plataforma Somos Capaces, que reúne a las entidades de salud y ayuda mutua de Salamanca. Como contaba anoche, minutos antes de la presentación del libro, a raíz del congreso celebrado en Salamanca se constituyeron nuevas agrupaciones de familias que conviven con este trastorno, como las formadas en Andalucía y Galicia.
Además, la asociación que ahora preside ha puesto en marcha un gabinete psicológico que actúa como servicio de referencia para afectadas de numerosos puntos del país. A ellas y a su entorno se dirige especialmente el libro que recoge los resultados de aquel primer congreso, y que 
incluye intervenciones en las que se abordó el síndrome de Turner desde todas las perspectivas posibles a través de las intervenciones de especialistas en Medicina Molecular, Endocrinología, Cirugía Plástica, Ginecología, Embiología, Traumatología y Cirugía Ortopédica, Piscología y Pedagogía y Educación, entre otros.
Por el momento, la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Grandes ha editado 200 ejemplares, que podrán adquirirse en librerías, aunque también se harán llegar a las familias afectadas que lo soliciten desde otros puntos de la geografía española.
Según destacaba ayer María José Fresnadillo, concejala de Salud Pública del Ayuntamiento de Salamanca, que también asistió a la presentación del libro, la publicación es “una excelente forma de aglutinar el conocimiento sobre esta patología y divulgarlo con seriedad y rigor científico”.
El acto formó parte del programa diseñado por la asociación dentro de su IV Semana Solidaria, y que incluye un rastrillo solidario que permanecerá abierto hasta el 20 de diciembre en los sótanos de la Casa de la Iglesia de Salamanca (edificio Calatrava), de lunes a viernes, de 11:30 a 14:00 horas y de 17:30 a 21:00 horas, y los fines de semana en horario ininterrumpido.
Además, el 30 de diciembre tendrá lugar en el centro municipal Julián Sánchez El Charro la representación teatral Teo y Pelusa. Será a las 19:30 horas, y las entradas pueden adquirirse en la sede del rastrillo, en la juguetería El Barato, el bar Pubeer (plaza de San Juan Bautista) o a través del teléfono 665 049 621.
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