La evaluación integral del paciente es esencial para el diagnóstico temprano de las enfermedades autoinmunes sistémicas

A pesar de que no se conoce su origen, se sabe que todas comparten un fallo del sistema inmune, que deja de realizar su trabajo adecuadamente (defendernos de las agresiones externas) y pasa a causar daño en los propios tejidos y células. Así, las enfermedades autoinmunes sistémicas pueden afectar a diferentes órganos, como el cerebro, los riñones, los pulmones, el corazón o la vista, y conducir a situaciones clínicas graves con alta mortalidad.

Según se recuerda desde la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen más de 80 EAS que afectan a entre el 3% y el 7% de la población occidental. Ocho de cada diez personas que sufren alguna de estas patologías son mujeres. Además, se observa una alta prevalencia después de la pubertad en la mayoría de las pacientes, agrupándose los casos especialmente en la edad reproductiva. Dentro de este grupo de enfermedades, las más frecuentes son el síndrome de Sjögren, el lupus eritematoso sistémico, la sarcoidosis y el síndrome antifosfolípido. Para el resto de EAS se calcula una prevalencia inferior a un caso por cada 2.000 personas, por lo que estas dolencias son clasificadas como raras o poco frecuentes. Entre ellas se incluyen la esclerosis sistémica, las miopatías inflamatorias y las vasculitis sistémicas.

Para abordar las novedades diagnósticas y terapéuticas en este ámbito, más de 220 médicos internistas han participado estos días en la XV Reunión del Grupo de Trabajo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas de la SEMI (GEAS-SEMI), un foro en el que se ha puesto de manifiesto la necesidad de una evaluación integral de cada caso para avanzar en el diagnóstico temprano y para un mejor abordaje de las EAS.

Terapias biológicas frente a las enfermedades autoinmunes

Los nuevos conocimientos clínicos y terapéuticos que existen en este campo, con el desarrollo de conceptos como evaluación de la calidad de vida, morbilidad, cuantificación de daño crónico acumulado, riesgo vascular y pérdida de masa ósea, “nos han enseñado que tenemos que empezar a cambiar las estrategias, con el fin último de realizar una valoración integral de la persona que padece estas enfermedades”, indica el Dr. Salvador García Morillo, coordinador del GEAS-SEMI y de la Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias (UESAM) del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.  

Según explica el especialista, “cada vez son más los datos que apoyan la importancia de factores externos como el estrés, la dieta, el tabaco y el riesgo vascular, los déficits vitamínicos o las infecciones en la gravedad y pronóstico del paciente con EAS, por lo que al abordaje integral de todos estos problemas médicos desde la medicina interna asegura la continuidad asistencial que precisan estos pacientes tan complejos”.

Respecto a las novedades terapéuticas frente a las enfermedades autoinmunes, el Dr. García Morillo destaca “el aterrizaje definitivo de las terapias biológicas”. Son tratamientos dirigidos “a dianas moleculares específicas”, y están basados “en la administración exógena de diversos tipos de moléculas sintéticas, relacionadas con la respuesta inmunitaria (anticuerpos, receptores solubles, citocinas, antagonistas de citocinas, etc.)”. Como señala el especialista, “los resultados empiezan a apuntar a la consecución de un reto terapéutico hasta ahora no logrado: el control de la actividad autoinmune de estas enfermedades sin la necesidad de usar corticoides, que han sido la base del tratamiento de las EAS en los últimos decenios”, pero que presentan efectos adversos por su uso crónico que son “la causa de muchas de las complicaciones que pueden verse en el paciente autoinmune”.

11 registros nacionales con más de 8.000 pacientes incluidos

Según se apunta desde la SEMI, la labor científica que realiza el Grupo de Trabajo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas es prolífica a través de los 11 registros nacionales del GEAS-SEMI, que están centrados “en la caracterización, evolución y tratamiento del LES, la esclerosis sistémica, el síndrome de Sjögren, las vasculitis sistémicas, las miopatías inflamatorias, la sarcoidosis, la enfermedad de Behçet, la enfermedad por IgG4, el síndrome hemofagocítico, el bloqueo cardíaco congénito autoinmune y EAS inducidas por inmunoterapias”. En total, estos registros incluyen a más de 8.000 pacientes de toda España.

El grupo de trabajo también avanza en diferentes líneas de trabajo relacionadas con la formación, como el IV Máster en Enfermedades Autoinmunes y Sistémicas de la Cátedra de Medicina que conforman la SEMI y la Universidad de Barcelona o la puesta en marcha de iniciativas que hagan posible el acceso a contenidos actualizados sobre las EAS para el día a día del internista.

Un ejemplo es la creación de wikiGEAS, una plataforma online que permite acceder a información científica de apoyo para contribuir a proporcionar a los pacientes con enfermedades autoinmunes una atención médica actualizada, segura y eficaz.

Calidad de vida del paciente con EAS

El impacto en la calidad de vida del paciente con EAS es múltiple, e incluye factores de orden físico (percepción del estado general, vitalidad,…), social (capacidad de mantener relaciones sociales), funcional (capacidad para realizar determinadas tareas), psicológico (cuadros asociados de ansiedad o depresión) y orgánico (afectación en ocasiones irreversibles de órganos vitales). “El alivio de los síntomas, el retraso del avance de la enfermedad crónica y las mejoras en la capacidad funcional deben ser los principales objetivos estratégicos del manejo del paciente con EAS”, recalca el Dr. García Morillo.

“La colaboración estrecha con el resto de especialidades y con Atención Primaria es fundamental para el seguimiento adecuado de estos pacientes. La presentación compleja de estas enfermedades suele ser un reto diagnóstico considerable, debido al cuadro clínico sistémico y, en ocasiones, poco definido que presentan los pacientes, y que ocasiona que muchos de ellos sean derivados a los servicios de Medicina Interna ante la falta de un diagnóstico evidente”, agrega el especialista. Por ello, un mayor conocimiento de las enfermedades autoinmunes por parte del internista “redundará en un diagnóstico más temprano de la enfermedad y, por tanto, en la instauración de las correctas medidas terapéuticas con el menor retraso de tiempo posible”.

Además, y con el fin de acercar las EAS a los pacientes y familiares, se ha creado una página web específica para ellos que se está desarrollando de forma conjunta con las asociaciones de pacientes con enfermedades autoinmunes.